胎児水腫、AVSD、ヌーナン症候群の可能性

person乳幼児/女性 -

31歳で、33週にて帝王切開で出産しました。子供は完全型房室中隔欠損症、胎児水腫(身体のむくみ、乳糜腹水)と出産前に診断されており、出産後も同じ診断です。ただし、身体がかなりむくんでおり、胎児水腫はかなり重症状態とのこと。顔にかなりむくみがあり、耳が少し下方気味な気もします。

羊水検査では正常核型の判定。心臓の状態としては確かに大きな欠損はあるが、ここまで胎児水腫を起こす原因とは考えにくく、ヌーナン症候群かも?と医師から話がありました。

上記の内容鑑みてみると、完全型房室中隔欠損症、原因不明の胎児水腫が単独で発生しているという可能性は低いのでしょうか(ヌーナン症候群であるという見立ての方が一般的なのでしょうか)?

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