染色体モザイクについて
person20代/女性 -
現在妊娠19週6日です。
先日、18週での胎児脳室拡大で質問させて頂いた者です。
一番最初に大学病院でスクリーニングエコーをした時は18週でした。当時は側脳室1センチ強の拡大の診断を受けました。
その後、羊水検査をし、FISH検査結果の100細胞の検査にて「93細胞に13ダイソミー、7細胞に13トリソミー」の低頻度モザイクの可能性があると診断されました。
18週での脳室拡大、低頻度モザイクも稀な症例であり、染色体異常が脳室拡大の要因かもしれないとのことでした。
トリソミーが10%以下であれば表現型には影響しないとの報告もあるそうですがそうなのでしょうか?
仮に、真の13トリソミーならば、この時期に形態異常が出てきているとのことでしたが、現状脳室拡大のみの初見らしいです。エコーで見ても顔や内臓等に異常はなく、成長速度も順調らしいです。
また、脳室拡大も1センチの境を行ったり来たりらしく今後どうなるか全く分からず経過観察が必要とのことで変わりませんでした。ただ、主治医が言うには胎児の成長と比較すると脳脊髄液の量は増えていないとの診断でした。
低頻度モザイクについて、今は何もなくとも、これからの経過観察で異常が出てくる可能性はあるのでしょうか?上記羊水検査結果で13トリソミーの子が生まれてくる可能性はどのくらいあるのでしょうか?
また、脳室拡大についても2週間程度しか経ってはいませんが悪くなってはいないと解釈しても良いのでしょうか?
拙く長い説明で申し訳ありませんが、どうかご回答頂けますようよろしくお願い致します。
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