軽度知的障害 妊娠・出産に該当するQ&A

検索結果:7 件

スクリーニングに引っかからないクレチン症について

person 10歳未満/女性 -

5才になる娘のことで相談です。 軽度の知的障害を持っています。最近ネットで見てクレチン症が心配になりました。 出生時は3000g、47cm、手足の腫れと冷感、体重増加不良、よく眠る、でべそ、酷い便秘(綿棒や浣腸を毎日していた) 赤ちゃんの頃からかすれ声です。 また筋緊張の低下、口が閉じていない、よく眠るなどありました。 ちなみに私は長男出産後2回流産しまして、その後亢リン脂質抗体があるとのことで、12週までバイアスピリンを服用しました。 さらに妊娠初期に甲状腺機能亢進になりました。しばらくして値がもどったので治療はしていません。また後期には羊水過多になりました。 娘は現在は14kg、100cmと小柄ですが、よく食べ元気です。知的には2才半くらいの発達だそうです。 クレチン特有の顔ぼうなどはありません。食事を抜くと時々低血糖になります。この子以外の家族は背が高いです。 TSHスクリーニングのみでは視床下部性および下垂体性クレチンが見逃されるとの記述を見て不安になりました。 そうした可能性はあるのでしょうか。 また妊娠中の甲状腺機能亢進はこどもの知能に影響を及ぼしますでしょうか。よろしくお願いします。

1人の医師が回答

染色体異常 3p25欠失症候群

person 20代/女性 -

3p25欠失症候群について教えてください。 現在生後3ヶ月の娘がいます。 妊娠中は医師からは何も言われず、逆子が治らなかったこと以外順調でした。 38週1日に帝王切開で出産。出生体重は2700gでした。 入院中も特に顔貌や筋緊張、心疾患、呼吸器などの異常は指摘されませんでしたが、新生児聴覚スクリーニング検査に引っかかったため、生後2ヶ月に大学病院で検査しました。 3p25欠失症候群とのことでした。 聴覚は生後半年に再度検査予定ですが、おそらく軽度難聴かと思われます。 他に気になるところといえば ・一度熟睡すると起きない ・ミルクを飲むのが遅い(100mlを30分くらい) ・特徴的な顔つき(子顎、眼瞼狭小、色白) くらいです。 手足や耳、頭の形、脳や内臓は特に大きな異常は見当たらず、首もほぼ座っているといわれました。クーイングの声も大きく、手足もよくバタバタして、力も強いです。新生児の頃はほとんど泣きませんでしたが、今は1日に何回か大きな声で泣きます。 3p欠失症候群についての情報が少なく、将来的な運動障害や知的精神障害の程度がわかりません。 個人差あるとは思いますが、3p25欠失症候群の症状がどの程度なのか教えていただきたいです。

4人の医師が回答

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