ダウン症に該当するQ&A

産まれた直後よりつり目二重、鼻根部が低くダウン症の顔立ちに似ている為、毎日気にしております。 お忙しい中恐れ入りますが見ていただけますでしょうか。 産後すぐに低酸素？になり1週間NICUに入院しております。 その際に医師からダウン症の指摘はありませんでした。 顔立ち以外で気になる内容(低緊張や心疾患、耳や猿線？)などは今の所ありません。少し寄り目な気はします。 宜しくお願い致します。

妊娠32週の経産婦です 先日脳室拡大の疑いを指摘され先週NICUのある大学病院で隅々までエコー検査をして頂きました。 それ以前の最後の検診(紹介状を書いて頂いた後の元々予約していた通常検診)時に脳室拡大は否定されておりました その後せっかく紹介状を出して頂いていたので大学病院へ行き詳しく検査をして頂いた結果、脳室拡大は否定されたのですが胎児発育不全の疑いと軽度水腎症と診断されてしまいました 今までの定期健診時も小さい子だねと言われてはおりましたが特に異常指摘されていなかった為とても不安です そこで医師より母体合併症の可能性、 体質や遺伝、染色体異常・先天感染による胎児の要因、 胎盤・臍帯の異常、 この辺りの検査を勧められています。 また地域の病院の通常の妊婦検診ではここまで詳しくエコー検査をしない為、もし脳室拡大の疑いが無く紹介もなければ普通に出産まで行った可能性もあるけど、産まれてきたらすぐ手術となる可能性や、その場合のサポートを考えるとこのまま大学病院での検診と出産を勧められています 先日のエコーの結果は AC -1.0SD BPD -0.1SD FL -2.5SD EFW -1.8SD(1531g) です その他上腕骨長が-3.8SDだったと思います そこで質問ですが、32週まで何も言われていなかったのに急に染色体異常を疑う事はあるのでしょうか？ 今までNIPTは受けておりませんが12週の健診時にNTの指摘は無く、胎児心エコーも26週の時に受けており問題無しと診断されております 現状胎児発育不全と水腎症以外の異常は指摘されておりませんが、やはりダウン症等の染色体異常を疑う所見でしょうか このまま普通に成長して健康な子が生まれてくることは可能性としては低いでしょうか 不安で涙も止まりませんが今は何も出来ることがなく悲しいです 何卒御回答を宜しくお願い致します

生後2週間の新生児です。 37w、2590gで出産しました。 生後5日目に心房中隔欠損症の可能性があると言われました。(3mm穴) 来週エコー検査予定です。 ネットで調べると、心疾患のある子はダウン症の合併かもと書いてある記事を多く見かけます。 顔の特徴的には 目、鼻、口と全て両親に似ていると思っているのですが、 ダウン症の特徴と見比べた時に当てはまるかもと思った項目もあったので心配です。 また、ミルクの飲みもゆっくりです。 現在母乳後に1回80mlミルクを飲んでいますが、20~25分ほど時間が掛かります。 また、あまり泣かないです。 お風呂の時や母乳→ミルクのミルクを作成する際は泣くのですが ミルクの時間になった時、うんちをした時などほとんど泣くことが無いです。 写真を添付致しますので、ダウン症の可能性があるかどうか診ていただきたいです。 よろしくお願いします。

現在、妊娠32週の30歳の妊婦です。 赤ちゃんにダウン症などの染色体異常があったらとすごく不安になっています。 前回の妊娠は10週でヒグローマと診断され、その後胎児水腫と言われて人工死産しました。その後、胎盤での検査の結果　ターナー症候群と診断されました。 今回の妊娠でも6〜7週で出血が酷く切迫流産で入院し、16週までつわりも酷かったです。 29週〜31週でお腹の張りが頻繁にあり切迫早産で入院。今は退院していますが自宅で安静にということを言われていて順調とはいえない状況が続いています。 出生前診断(NIPT)は出来ませんでした。 そして先日検診があったので診てもらったのですが、BPDだけが5週分も大きいと出ていました。(37週相当の大きさと出ていました) BPDが大きいとダウン症の可能性が高いという記事を見て気になったため、 診ていただいた先生に大丈夫か聞いたところ、「ずっと大きいまま来てるからね…」としか言われず大丈夫とも　大丈夫ではないともなんとも言われずモヤモヤしています。 今通っているところは全ての設備が整っている病院で　何があっても対応はできるから特に告知をしないのではないか…と勝手にいろいろ考えて不安になっています。 その日にいただいたエコーの写真も添付させていただきます。 このエコーがどの部分を映しているかはちゃんとわかっていないのですが　なんとなく目と思われる部分が吊り上がってるような、鼻が低いような気がしています。 どんな子どもであってもしっかり育てると思ってはいるのですが、やはり心配で… ご回答いただけると幸いです。 よろしくお願いします。

現在26wの胎児についてとても不安があり質問させていただきます。 妊婦健診で常に胎児のFLが短いため、大きな病院でより詳しくエコーを見ていただいたのですが、足よりもさらに腕周りの方が平均を下回る結果となりました‥。 以下の数値はダウン症の可能性がありますでしょうか？もう26wで産む選択肢しかないので、今から羊水検査はしてもあまり意味がないと言われました。 エコーを見る限りでは心疾患は見つかっていませんが、これから大きくなるにつれて見つかる可能性も0ではないと言われています。 (26w2dのエコー結果) BPD 68.2mm 0.9SD AC 212mm 0.2SD FL 42.4mm -1.8SD TIB 35.7mm -2.4SD FIB 35.8mm -1.8SD HL 38.7mm -2.4SD RAD 33.3mm -1.3SD Ulna 36.8 -2.0SD ちなみに、20wの時よりも、26wの方が平均値よりBPDが大きくなり、FL、HLは小ささが目立つようになりました。頭と手足だけ見ると1ヶ月分も差があります。 画像は20w4dの時の横顔のエコーです。これは鼻骨がないということでしょうか？ ※補足※ 私自身は身長が146cmと低く、母も同じです。主人は173cmです。

35歳　初産 高齢の為、12週4日で胎児ドッグを受けてきました。 結果としては2点問題があり その他は問題ないと言われました ・NT2.5 平均より厚い ・心臓の一つに軽度の三角逆流弁が見える 上記の結果からダウン症21トリソミー割合は1/32と高リスクでダウン症確率が高い為、絨毛検査を受けた方が良いと先生に言われました。 絨毛検査は流産リスクもありますし自己負担25万と大変高い為できれば費用とリスクを抑えられる血液検査のNIPTにしたいと伝えましたが病院は絨毛検査をすすめており迷っています。 ネットで調べてはいけないとは思いつつも、検索するとNTは3からが問題、三角逆流弁は自然に治ることも多い等書いてある為、何が本当かもわからず… 絨毛検査までしないで血液検査ではまずいでしょうか？

娘は低出生体重児で出産してNICUに２週間程 入院していました。 現在は体重2300gです。 気になる点としては 首の後ろの肉のだぶつきや顔つきなどが ダウン症と当てはまるのでダウン症では ないかと思いました。 また、授乳するにも母乳で左右7分ずつ 授乳すると疲れて寝てしまう。 心疾患など合併症はないです。 入院中は医師から何も言われてはいません。 写真を添付するので確認お願いします。

これまで6ヶ月の終わりの心臓のエコー検査を含め何も異常がなかったのですが 後期の検診で三尖弁逆流がみられると指摘され、翌週また経過観察　と言われました。 むくみや骨格異常、左右の心臓の大きさの異常もないのであまり心配しないで と言われたのですが改めてどんな症状か見たらダウン症との関係ばかりが目につきとても心配になってきました。 しかしダウン症の疑いなどがあればもっと早くに指摘をされていたとも思うのでとまどっています。後期も後期になってダウン症が発覚することはあるのでしょうか？

妻38歳 夫35歳 2023年5月18日に子宮内胎児死亡で死産し、その子はダウン症でした。 2024年1月16日に羊水検査の結果、ダウン症と分かり主人と話し合って中絶することになりました。 2人とも、クロミッド、排卵検査薬、ポジティブサポートという妊活ゼリーで授かりました。 不育症のため、妊娠中ヘパリンとバイアスピリンを服用しなければいけません。 今後、どのような妊活をすれば元気で健康な子供を授かることができるのかアドバイス頂けたら嬉しいです。 よろしくお願い致します。

33歳、もうすぐ34歳になる12w3dの妊婦です 本日初期精密検査をうけてきました その際、NT3mm 心拍数180と気になる点があることを告げられました これはダウン症の可能性が高いということでしょうか？