レット症候群に該当するQ&A

5歳の娘の、チックについて、トゥレット症候群なのか、心配です。 前回も相談させていただきました。 3週間前に引越しし、直後から「ん、ん」と小さく声を出す症状が続いており、チックかな？と様子を見ているところです。 つい先日、新しく転園した幼稚園がスタートしましたが、帰ってくるなり、度々飛び跳ねるようになりました。歩きながら、ピョンッとジャンプしたり、くるっと回転します。はじめは、楽しそうにしているな、くらいにしか感じませんでしたが、あまりに頻繁に行うため、チックなんだろうなと思っています。 おそらく複雑チックなのだろうとは思うのですが、やはりこれはトゥレット障害なのでしょうか。 飛び跳ねるチックはそれなりに目立つので 、このまま続いてしまったらと思うと、かわいそうで。周りにも、チック経験した子どもはたくさんいますが、飛び跳ねるチックは聞いたことがなく、戸惑っております。 本人もしんどいのか、ここ最近不機嫌なことが多いです。 引越し、転園してこの3週間でこんなに変わってしまい、とても不安です。 どうしたらいいのでしょうか。 私自身も子どもの頃チックがあり、大人になってからも緊張した後などは顎を動かすチックが出ることがあります。

7ヶ月の娘のレット症候群を疑っています。 新生児の頃からあまりに大人しくよく眠るため、違和感を感じていました。 ・3ヶ月終盤に首座り ・5ヶ月終盤に寝返り・寝返り返り ・ずり這いやハイハイはまだ ・目はよく合い笑う、おもちゃを両手に持って遊ぶことも可能 現在7ヶ月ですが腰座りはまだまだで、床に両手を付けると前傾姿勢で30秒ほどキープできる程度です。 うつ伏せは得意で360度回転したり、うつ伏せのまま手を伸ばして物を取ることも出来ますが、足腰がとにかくふにゃふにゃしており、脇の下に手を入れて立たせようとしても足が上手く地面を踏み締められません。 足は小さめの9cmです。 途上国に在住しており、日本に一時帰国して10ヶ月検診を受ける予定のため、それまで様子を見ようと思いますが毎日不安でなりません。 7ヶ月時点でここまで足腰が弱く、成長に問題ないケースはありますでしょうか？

いつもお世話になってます 14歳中学生息子の相談です 頭痛があり友達からコナリスipを貰い飲み、普段チック症が酷いので抑肝散陳皮半夏を頭痛薬を飲んだと知らず飲ませた後に聞きました。 何の成分かわからず調べると15歳未満は服用できないみたいです。 今までもカロナール位しか年に1度飲む位ですが、今、服用後4時間立ち特に変わりはなく 頭痛はとれたらしいです。 漢方薬も飲ませてしまったので 副作用など大丈夫でしょうか？痩せ型です。 チック症（トゥレット症候群）があるので余計酷くなってるように感じますが 興奮作用などないのでしょうか？心配しすぎですかね？様子見で大丈夫でしょうか？宜しくお願いします。

1歳4ヶ月の息子を育てています。 旦那がトゥレット症候群です。 震災を機に発症し、30年近くになるそうです。 行動、音声チックがあり、付き合ってた頃はほぼ気にならないくらい隠せていたのですが、結婚してからはずっと酷いままなので、多分重度の方だと思います。 奇声をあげる、足を踏み鳴らす、舌や鼻を鳴らすなどかなり大きな音で、外出している際でも家よりはマシですが普通に出ています。 トゥレット症候群は遺伝が強いと最近の情報で聞いたのですが、息子もその要素があるのかと思うと将来が心配です。 辛い思いをすることになると思うので。 質問ですが、 １、トゥレット症候群は必ずしも遺伝するものではなく、あくまで体質が似るということですよね？例えば幼少期にチックが出たとしても、旦那のようにトゥレット症候群にならず、自然に治ることも充分にあり得ると思っても大丈夫でしょうか。 ２、恥ずかしい話ですが、私自身ここ数ヶ月色々あり精神的に安定していなくて、どうしても息子に構ってやれないことがあります。しつこい悪戯に怒ってしまうこともあります。（虐待はしてません。必要なお世話や少し遊んだりはできてます）そのせいでストレスが溜まり、将来チックが出やすくなる、ということはあるのでしょうか。 ３、予防策はありますか？ 旦那は２人目も欲しいと言ってますが、私は２人も育てる自信がないのもありますが、トゥレット症候群の体質が遺伝するのが怖くて次の妊娠を躊躇してしまいます。 その点も考えるきっかけになると思うので、トゥレット症候群にお詳しい方に教えて頂けると幸いです。

ペンドレット症候群による前庭水管拡大症の感音性難聴の中1の息子が突然片耳のみ全く聞こえなくなりました。70dBが98までおちてました。耳鳴りがひどく、音か割れて聞こえるようで補聴器が壊れたのかと思ったようです。もう片耳は下から100dB、こちらはなんともない様子。翌日あわてて病院へいき、プレドニン錠5mg、メチコバール、アデホスコーワ、ファモチジン（サワイ）が処方され、2週間飲み切り、自宅静養といわれました。友達も似たようなケースがあり、同じ病院で処方されたステロイドを飲みきった後で受診、様子見といわれて追加の薬はなく、その日に悪化し、ほかの病院へいったら即入院となり、点滴、無事に聴力がもどりました。服用だけでよいのか不安でたまりません。息子もかなり不安な毎日を過ごしており、この治療手段でよいのか？ご意見いただけたら幸いです。 他の病院でもみてもらうのがよいでしょうか？またはこのまま今の病院で治療したほうがよいのでしょうか？点滴と服用では同じ効果でしょうか？医者は同じだと言っていましたが不安でたまりません。現在、服用して五日目ですが、耳鳴りはまだしており、聴力も戻ってきていません。突然聞こえなくなる数日前、インフルエンザBにかかり40度近く熱がでて、イナビルを吸入しました。脱水症状がでて一日入院、点滴してます。（そのためか白血球が平均よりやや低い数値がでました、完治証明をもらうため検査したところ） まとまらない文章で大変失礼しました。宜しくお願い致します。

8歳の女子ですが、咳払いのようなものを頻繁にします。おそらくチックかと思います。うなずくように首も動かす動作もするので、音声チックと運動チックの両方があると思われます。本人はさほど気にしていないようです。 チックについて受診の目安はありますでしょうか。うろ覚えですが2年くらい前にも同様に咳払チックをしてました。 小児の場合指摘せずに様子を見るのがよいと書かれていますが、様子を見ているうちにトゥレット症候群まで症状が進んでしまったらと心配しています。 受診の目安などありましたらおしえていただけますでしょうか。 よろしくお願いします。

4歳レット症候群の娘についてです。 今日てんかんのような動きがみられたので受診のタイミングについてご相談です。 元々はっきりとてんかんが起こっていると 診断はされていませんが、寝ているときモロー反射のように両手を広げたまま2.3秒震えることや眠りが浅いときに手のピクつきがあることを1週間前主治医に相談しました。 脳波としてはいつてんかんが起きてもおかしくないが、そんなにひどいてんかんではないだろうとのことで、ひとまず夜寝る前のみセレニカを少量飲むことになりました。 ただ、今日お昼寝中に5秒間くらい突然の開眼、手の痙攣のような動きに加えて、足に力が入るような動きがありました。手のピクつきは眠りが浅いときは何回もありますが、規則的ではありません。 薬をもらっていたことや、すぐ治まったことから今日病院に行かなかったのですが、今になってすぐ行くべきだったのか？薬は夜だけで大丈夫なのだろうか？と不安になってきました。 昼寝中、もしてんかんが出ているとしたら、1週間後の受診では遅いでしょうか？ また、1週間前と今週の2回、珍しく何もないのに1時間泣きやまなくなることがありました。寝ているときではありませんでしたが、痙攣のような動きがなくても発作が起きていた可能性はあるのでしょうか？ ご回答よろしくお願いいたします。

先日こちらで質問させていただいた者です。 チックかもしれないと思い眼科を受診したところ、 何も異常がなくチックだろうと言われました。 1週間前からテレビを見る際に強い瞬きが始まりました。 半年前にも一度ありましたが、一定期間経つとおさまりました。 2日前くらいから、テレビを見る際 瞬きをするときに小刻みに首を振るように 瞬きをします。 なんだか脳に支配されているような瞬きと小刻みな首の震えが怖く正直見ていてとても辛く どうにかしてあげたい気持ちと、 悪化したらどうしようと悶々として 私が気が気でありません….. どうか悪化しないアドバイスや、 対象方法などあれば教えていただきたいです。テレビを見る時だけなので 見せないほうが良いでしょうか。 娘は発達障害等はなくむしろとても発語もはやかったですが、 繊細で、よく気づき感受性は強いと思います。 いわゆるトゥレット症候群や、今後瞬き以外も増えてきたらどうしようと悲観的になってます……弱気な母親ですみません。 可愛い可愛い娘だからこそ、見てて辛いです….

娘のことで気になることがあります。 娘の成長で検索しているとレット症候群に辿り着いたので相談させてください。 私が妊娠高血圧で急遽帝王切開になりました。37週で生まれましたが2200gしかなくお腹の中で成長が止まってたと言われました。 保育器に入ることはなく退院したのですが 首座り寝返りは遅くなかったのですがズリバイ8ヶ月掴まり立ち11ヶ月ハイハイ伝い歩き1歳で運動面の遅れがあります。 今は1人立っちと歩くのが目標です。 手先は器用な方だと言われます。指さしもします。よく笑います。発語ははっきり言えないですが乾杯とこれ！(指さし)にゃあにゃあ(猫)バイバイマンマ？ママ？は言えます。 当てはまるかな？と思うことは ・おとなしい。よく笑う方だと思いますが表情が乏しいような感じもあります。 ・手をお祈り？みたいなポーズをすることが多いです。 ・ハイハイの時、グーのことが多い ・はーい！の時に手もあげてたのですが最近は口だけではーい。 できてたことができなかったり。。 この月齢でわかる病気ではないのはわかっているのですが初めての子育てで不安になってしまい 私が妊娠高血圧で早めに娘をお腹の中から出してしまったので気になってしまって相談させてもらいました。 長くなりましたが、私の心配しすぎでしょうか。

3ヶ月になったばかりの娘の事です。 生まれた時から、夜も昼もよく寝ていて 授乳も起こさないといけない事が多いです。 3ヶ月になりますが、なかなか目が合わない事も気になりだし、あやしても笑わない事がほぼです。 笑顔は見せる事はありますが、明らかに人ではない方向を見て笑うことが多いので、たまに顔の方を見て笑うのも、たまたまなのではないかと感じてしまいます。 不安から検索していたら、レット症候群というのを知り、その可能性があるのではないかと不安で仕方がないです。 6ヶ月以降に発症するとの事ですが、発症前の特徴として、昼夜関係なく寝すぎる、目線が合いにくいのはやはりその可能性は高いのでしょうか？ その他の娘の様子としては、 ・どんなに夜寝て朝起きる時も、昼も何時間も寝ても、起きる、起こされた時、必ず泣きます。ギャン泣する事もあります。そしてすごく眠そうにしています。 ・眠くなる以外で泣く事はほぼない。 2ヶ月後半から指しゃぶりを始め、しゃぶりながら自分で寝る事も増えてきました。 ・授乳中に眠くなってくると、頭や耳を血が出てしまうほど掻いたり、手をグーパーさせる。 ・機嫌良く起きてる時間はよく声を出して、手足もよく動かしています。 ・おもちゃの追視はある。 ・首座りはまだどころか、ほとんど首が上がらない。 ・1ヶ月を過ぎたころから、毎回ではないが大量に吐くようになり、通院をしている。 大腸が張っているため、胃が持ち上げられてしまっているためだろうと、浣腸をしている。 ・貧血、好中球減少症 この中にも特徴になる事はありますか？ どんなに心配に思ってても、 現時点では遺伝子の検査はしてくれないものでしょうか？