先天異常に該当するQ&A

遅発性先天性横隔膜ヘルニアを持っていて左横隔膜欠損、左肺低形成、大腸は心臓の後ろについていてつり上がっている状態です。21日の夜中に左脇腹に痛みとつまったような違和感と吐き気があり救急外来にかかりました。待ち時間の間に内臓が動く感じがしてつらい症状が弱まった感じがしたあとにレントゲンと造影CTを撮り、異常なしでした。22日の昼間にかかりつけの病院に現状を伝えた方がいいとのことで来院しましたが、担当の科の診察がなく一般内科を受診し吐き気止めの薬と痛み止めをもらいました。薬を服用してもごはんを食べると吐き気と時間がたつと痛みも出てきてお腹のはってるかんがすごいあります。次の診察は6月でCTの検査予定なのですが、このまま薬を飲んで様子を診た方がいいのかそれとも再受診した方がいいか悩んでおります。気持ち悪くだ液が出てる感じです。 よろしくお願いします。

妊娠32週の経産婦です 先日脳室拡大の疑いを指摘され先週NICUのある大学病院で隅々までエコー検査をして頂きました。 それ以前の最後の検診(紹介状を書いて頂いた後の元々予約していた通常検診)時に脳室拡大は否定されておりました その後せっかく紹介状を出して頂いていたので大学病院へ行き詳しく検査をして頂いた結果、脳室拡大は否定されたのですが胎児発育不全の疑いと軽度水腎症と診断されてしまいました 今までの定期健診時も小さい子だねと言われてはおりましたが特に異常指摘されていなかった為とても不安です そこで医師より母体合併症の可能性、 体質や遺伝、染色体異常・先天感染による胎児の要因、 胎盤・臍帯の異常、 この辺りの検査を勧められています。 また地域の病院の通常の妊婦検診ではここまで詳しくエコー検査をしない為、もし脳室拡大の疑いが無く紹介もなければ普通に出産まで行った可能性もあるけど、産まれてきたらすぐ手術となる可能性や、その場合のサポートを考えるとこのまま大学病院での検診と出産を勧められています 先日のエコーの結果は AC -1.0SD BPD -0.1SD FL -2.5SD EFW -1.8SD(1531g) です その他上腕骨長が-3.8SDだったと思います そこで質問ですが、32週まで何も言われていなかったのに急に染色体異常を疑う事はあるのでしょうか？ 今までNIPTは受けておりませんが12週の健診時にNTの指摘は無く、胎児心エコーも26週の時に受けており問題無しと診断されております 現状胎児発育不全と水腎症以外の異常は指摘されておりませんが、やはりダウン症等の染色体異常を疑う所見でしょうか このまま普通に成長して健康な子が生まれてくることは可能性としては低いでしょうか 不安で涙も止まりませんが今は何も出来ることがなく悲しいです 何卒御回答を宜しくお願い致します

現在生後2ヶ月の第一子が骨系統疾患の難病疑いで遺伝子検査中です。 症例が極めて少ない希少難病です。 併せて先天性代謝異常の疑いもあります。 私自身や夫、家族も全員健康体で 妊娠経過中も異常の指摘なく過ごしてきたので、我が子が希少難病(疑い)で産まれてきた事が未だに信じられない気持ちでいっぱいです。 遺伝形式は常染色体顕性遺伝もしくは潜性遺伝だそうですが、遺伝科の医師からはおそらく弧発型の遺伝子異常が原因であろうといわれています。 そこで質問なのですが、遺伝子異常が生じた明らかな原因についてはもちろん今後も解明される事はないと思いますが、妊娠中の生活が一因となった可能性は考えられますでしょうか？ 私自身が病院に勤務しており、長期入院病棟において多剤耐性菌等の感染症を持つ患者さんと接する機会が多くあります。 妊娠初期にも休まずに勤務していた為、ストレスも多くありましたし、妊娠中で免疫が下がっていた状態で多剤耐性菌等が蔓延した環境下にいた事がもしかしたら子の難病の一因になったかもしれないと思うと、後悔と自責の念で毎日大変苦しい思いをしております。 夫や家族は、そんな事が原因だったら世の中の医療職は難病の子ばかり産む事になるはずだから違うよ、と否定してくれるのですが、自責の念から解放されるには根拠がある回答を頂きたいです。 勝手ながら、現在大変精神状態が不安定である為、上記の妊娠中の環境が子の難病の原因ではないと仰って頂ける回答だけ頂戴したくお願いします。

脳室拡大がありますが、１年前にMRIを撮ったきりその後、脳室拡大についての話が何もありません。blake's pouch cystです。 １歳10ヶ月ですが、運動発達の遅れ、意思疎通が出来ない、発語もなく発達の遅れが顕著です。 運動発達はリハビリに月2通院をしています。また、てんかんがあるため大学病院に通院しています。 生後、脳室拡大を診ていてくれた総合病院は、１歳３ヶ月で大学病院にてんかんの紹介状で転院してから、通院していません。 大学病院はてんかん専門といった感じで、脳室拡大について特に何もなく、頭囲測定もありませんし、発達の遅れも先天性の脳の異常があるからで済まされてしまいます。リハビリの通院先も３歳までは運動発達のリハビリのみといった感じで、脳については何もありません。 教えていただきたいのは、 1、てんかんの主治医でも脳室拡大の事も考えて診てくれているのか？ 2、脳室拡大は定期的に検査をして変化がないか様子を見たりしないのか？ です。 脳室拡大の方も気になるので、総合病院に戻って受診した方が良いのか悩んでいます。

27歳初産婦。現在妊娠36週です。 これまで12週でNTスクリーニング、13週でNIPT、20週で中期胎児ドック、33週で後期胎児ドックを受け全て陰性、異常所見なしでした。 19週でコロナに罹患しました。 34週までの定期検診でも1度も何も指摘されてなかったのですが、36週の検診で初めて心臓の弁が逆流していると言われました。 NSTや胎児の大きさ、母体には問題なしで、先生には今は経過観察するしかないからできることはないと言われました。 再度説明をお願いすると、病名は明確に教えて貰えず、 心臓から肺に流れる血管に小さな逆流が見られたけど、ちょっと昔のエコーだと見つけられないレベルの小さいヤツだから。 気にはするけど今どうこうとか産まれたら死んじゃうとか危険な事になるとかじゃないよ。 大人でもエコーとか聴診で肺に雑音ありますねとか言われて、様子見ましょうとかよく言われる事あるでしょ、そのレベルだから！ との事でした。 『胎児 心臓 弁 逆流』等で調べると初期に見つかったという記事は多く出ますが後期で発覚した体験談等が見つからず不安になっています。 1、妊娠後期で突然心臓の異常が発覚しても出産前に治る事はありますか？？ 2、病気じゃなくてもその時一時的に心臓に逆流がみられることはあるのでしょうか？ 3、これは先天性心疾患に含まれますか？ 4、35週から軽いスクワットや階段昇降を始めました。胎児の心臓の逆流と関係ありますか？ 以上ご回答よろしくお願いします。 20週と33週で受けた胎児ドックは産院とは別のFMFの認定を受けた病院で、出生前診断専門のトレーニングをした先生が診断してくださり各臓器や部位のサイズ、臓器の構造、血流、等結果は全て異常所見なしでした。