奇形児に該当するQ&A

産まれて2週間ほどになる娘ですが、新生児スクリーニングにて再検査になり大学病院を受診しておりました。 その検査で、ナトリウムの値がかなり低いというところと、お腹の膨張具合がおかしいというところで緊急入院になりました。MRI検査の結果など踏まえて、仙尾部奇形腫であると診断されました。 その奇形腫がある為、尿閉による腎後性腎不全となり、血液検査の結果が良くなかったそうです。カテーテルを入れ、尿を排泄することができるようになりましたが、尿閉解除後に重度低ナトリウム血症になってしまいました。(112〜116) それも今は改善されましたが、脳細胞に障害を与えた可能性はあると説明を受けました。 意識障害や発達の遅れが今後出るかもしれないと言われましたが、具体的な発達の遅れや意識障害とはなんでしょうか。 現状では元気な赤ちゃんで意識障害や発達の遅れはわからない、大きくならないとなんともと言われました…。 拙く長い文章で申し訳ありません。教えて頂けますと幸いです。

お世話になります。 生後72日、出生体重3504g、現体重6120gの男児です。 2ヶ月に入ったころから、指しゃぶりや話しかけるとその方向を向いたり、声を出して笑ったりしてくれます。 寝ているときの呼吸で、時たま無呼吸状態になり一件するとシーソー呼吸のようだったため動画撮影し小児科受診をしました。 先生からは添付の画像で説明いただき、鼻への逆流を防ぐ筋肉(赤鉛筆で丸されたところ)が緩いため鼻に逆流し、それが気管に入って無呼吸を引き起こしている、突然死の可能性があるためうつ伏せで目を離すのはだめ、とのご説明でした。 気になる症状としては ・授乳中、ミルク中、睡眠中にたまに咳き込む ・呼吸が寝ているときに止まることがあり、暫くしてビクッとして呼吸再開する ・新生児のころから、口や鼻からの吐き戻しが多かった(最近は遊んで手足をバタバタ動かしてるときにいつ乳する程度) ・ミルクを飲んだ後、喉に残っているのか泣いているときうがいしてるようにガラガラする 左側に鼻咽頭逆流現象と書いてあり、鼻咽頭逆流症と理解しましたが 検索した耳鼻科のサイトをみると、 【咽喉頭逆流症は生後1年以前と以後で分けて考え、生後1年以前のものは脳性麻痺や中枢神経障害、消化管・気管の奇形に伴って生じ、嚥下障害と栄養障害を伴い、呼吸障害を生じて重篤となるため、胃瘻造設や噴門形成術、誤嚥防止手術等を行います。】 とあり、病気があるのかと心配です… 上記踏まえて以下でご相談させていただきたいです。。 1生後一年未満なので、脳性麻痺か神経障害、奇形がありということなのでしょうか… 2処方でカルボシステイン・メプチンシロップ・ゼスランシロップ・トラネキサム酸シロップを５日分貰いましたが、終わった後は経過観察でよいでしょうか ３うつ伏せにならなければ呼吸が止まって突然死になる可能性はほぼないでしょうか

24歳の時に1型糖尿病になり、40歳の今３人目妊娠中です。週数は22週。今のところ児のサイズは範囲内で経過しています。 現在はCSI IとCGMを使用し血糖コントロールを行い、前日HgA1cは6.4%でした。妊娠時からはずっと7.2〜7.0%だったので今回グッと下がった感じですが、食後の血糖は280まで上がることもあり、さらに低血糖が頻発しています。血糖が高いと胎児に影響があることはよく聞きますが、低血糖も何か影響があるのでしょうか？（胎児の脳に糖がいかず脳の成長が遅れるなど‥）今のところ奇形はみられず、NIPTでも陰性でした。 低血糖が怖く、血糖高めにコントロールをし始めています。 よろしくお願いします。

50gGCTは156。75gOGTTは添付。 11w3d血糖値は86。中期は血糖検査はないよう。尿糖は今まで検診全てでマイナス。体重は1回だけ3kg/月(19-23w)と増加したが、現時点で＋5.3kg。血圧は97〜115あたり(本日のみ診断後に動揺しながら測ったら約121)。尿蛋白は初期2回プラマイがあったが他全てマイナス。 1 今までの食生活を深く反省してますが、この数値はどの程度のものですか？ 2 教育入院まで数日あるので食事、運動等気をつけることはありますか？今から分食やGI値を意識すべきですか？ 3 胎児が大きめです。EFWは以下。 29w1d 1748g 26w5d 1240g 23w1d 694g 20w5d 402g 19w4d 337g 夫179cm妻163cmで遺伝もあると言われましたが、妊娠糖尿病のせいではないか不安です。初期はEFWがわかりませんが、CRL、BPDなどから遺伝要素or血糖要素が大きいか読み取れるものですか？ 4 37週すぐ計画分娩予定です。巨大児や合併症のリスクはいかほどですか？ 肩甲難産、腕神経麻痺、鎖骨骨折、産道裂傷など。 5 胎児はいつから高血糖に晒されていたのでしょうか？合併症が不安で。 
・奇形、心臓肥大→初期中期の精密胎児ドックで左尿管、左腎盂(20w6.9mm)の拡張以外は指摘なしだが、その後妊娠糖尿病により新たに問題が生じることはありますか？
・子の肥満、糖尿病リスクはどの程度上がりますか？ その他、胎児の低血糖、高ビリルビン血症、黄疸、低カルシウム血症、子宮内胎児死亡、電解質異常、特発性呼吸促迫症候群、多血症、頭血腫、頭蓋内出血など、どの程度リスクは上がりますか？今から食事コントロールできればどの程度リスクを下げられますか。 5 妊娠糖尿病妊婦は6割以上が将来糖尿病になるとありましたが本当ですか。