小脳萎縮に該当するQ&A

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妊娠4週目の大量飲酒について 胎児アルコール症候群

person 乳幼児/女性 -

妊娠4週3日に妊娠に気づかず、ワインを中心にテキーラなども勧められるままに飲んでしまいました。全部でワインボトル1本分程のアルコールで、帰宅後、未だかつてなく頭がぐらぐらしたことを覚えています。 妊娠期間中に飲酒したのはその1回のみでしたが、障害のある子供が生まれました。 妊娠期間中から生後10か月になるまでなんの異常も指摘されておらず、伝い歩きまでは成長が早いくらいでした。 しかしそこから一切発達が進まず、1才2か月から保育園に通い始めると毎月高熱を出して、高熱の後体がガタガタしたりと様子がおかしかったので、大きな病院でMRIを撮ったところ、小脳が小さいことがわかりました。 その頃には10か月のときにできていたぱちぱちやばいばい、指差し、手掴み食べなどできなくなり、移動もずり這いになってしまいました。 熱の影響で小脳が萎縮し、退行した可能性が高いと言われ、今は自宅で保育しています。それから2歳半の今まで熱を出さず退行は進んでいませんが、重度の知的障害と身体障害児となっています。 障害が発覚した1歳半から今までずっと妊娠初期に飲んだお酒のことが気になっています。もしその1回の飲酒は今の障害に関係ないと明確に否定してもらえれば心が軽くなります。 ・子供は特徴的な顔貌はないと思いますが、頭囲は10か月程から伸びが悪くなり、小さいです。 ・ご飯はよく食べていますが、体重も1歳くらいから伸びが悪く、2歳半で10キロです。 ・小脳が小さいです。 妊娠4週〜7週はアルコールの影響で特異顔貌や種々の奇形が表れると言われますが、種々の奇形に小脳の低形成は含まれますか? 胎児アルコール症候群は生まれたときには問題がないのに、1歳以降に退行して重度の障害となることはありますか? 胎児アルコール症候群は遺伝子検査でわかりますか?

4人の医師が回答

多系統萎縮症について

person 60代/男性 -

68歳の父の話です。 2年前くらいから足先が火傷した様な感覚があり、それが徐々に上がって今では腹部まで症状が出てきました。 瞼や足は浮腫んでいます。 今年1月からは膝周りの筋肉が硬くなり膝が曲げにくくなっています。正座はできません。 今年2月から足の力が無くなってきて、歩行時ふわふわして、転倒しそうな感覚があり階段も手すりなどないと危ない状態です。 便秘は1年くらい前から出ていてます。 前立腺肥大と元々診断されていましたが、最近では頻尿が酷く尿漏れを起こしてしまいます。 今年3月からは呂律も回らなくなる日が出てきました。 先日、脳神経内科で小脳が痩せて見える、といわれ色々検査した結果 多系統萎縮症の可能性がある、と言われ一応本人の希望もありセレジストを試しに処方された様です。 難病指定されていますが、公費の申請などの話はなかった様です。 今後の症状をみて、多系統萎縮症と判断していく様な話でしたが、検査費用や薬剤費が高額であるため公費申請ができるなら早めにしたいです。 1、多系統萎縮症と診断された様では無さそうですが、このまま症状の経過を見ていくしか確定診断を受けられませんか? 他の病院でも意見を聞いた方が良いでしょうか? 2、多系統萎縮症であった場合、リハビリ入院などがある様ですが症状が軽い うちに生活習慣や気をつけることを教えてもらうために、入院してもらったほうが良いでしょうか? 3、下半身の火傷の感覚がかなり辛い様ですが改善方法はありませんか? 4、遺伝するでしょうか? 質問が多くて申し訳ありません。 ご回答していただけると嬉しいです。 よろしくお願い致します。

4人の医師が回答

小脳失調について教えてください

person 30代/女性 -

母(62歳)の病気のことで相談です。 ▼平成22年に濾胞性悪性リンパ腫の診断で、抗がん剤と放射線治療を行い、平成29年の治療を最後に経過観察中 ▼2021年コロナワクチン1回目摂取→熱が下がらず肺炎になり入院。完治し、退院してからは、免疫が低いとのことで、月一で外来でグロブリン点滴施行 ▼2022年1月頃、コロナワクチン2回目摂取→熱下がらず肝膿瘍出現。 ▼2022年8月内服の抗生剤で肝膿瘍治らないため、点滴治療するため入院。入院中に病院でコロナ感染し、肺炎に。 ▼2022年10月白血球数増加で骨髄穿刺施行→慢性骨髄単球性白血病発覚 ▼2022年11月〜ハイドロキシウレアの内服開始 ▼2023年1月コロナ陰性、退院 以上が大まかな今までの経過です。 退院してからは、目眩、ふらつき、疲れやすさ、しゃべりづらさ等がありました。目眩は白血病による症状、ふらつきや疲れやすさは入院生活が長かったため体重もかなり落ち、ガリガリになってしまったのでそのせいだと思っていました。また、しゃべりづらさは、入院生活中誰ともほとんど話さないためそのせいかと思っていました。 2月19日目眩、バランスの取りづらさ、頭痛、手足が思うように動かせない.定まらない症状が悪化したため、20日病院へ行くと、コロナが再び陽性→入院。頭部CT、MRIを撮ると、小脳の萎縮が認められました。症状の進行の速さからは脊髄小脳変性症は否定的で、自己免疫性小脳失調症の可能性があるとのこと。最初は、大量グロブリン療法を行いましたが効果はなく、症状は悪化。コロナ陰性になった3月28日からステロイドパルス療法を開始。そこで質問です。 効果が出るとしたらいつ頃出ますか?またステロイドパルス療法は、何クールくらいやれますか?失調症状や呂律難が強く出ており、そんな母を見ているのが辛いです。ご回答願います。

3人の医師が回答

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