成長ホルモン分泌不全性低身長症に該当するQ&A

12才の娘がキアリ奇形1型だと診断されました。小脳が5ミリ下垂、脊髄空洞はみられなかった為に経過観察です。 ここで気になっている事ですが、9才の時にも脳のMRIを撮影したものの、全く異常はありませんでした。 ところが、三年後の間に小脳が下がってしまったようです。その間、頭を強く打った事もありません。 考えられるのは、10才から一年間行なった成長ホルモン投与治療です。 娘はもともと低身長です。 常に−2.7SDほどの成長曲線にとどまり、今まで色々な検査をしてきました。 結果、成長ホルモンはやや少ない値でしたが、成長ホルモン分泌不全症という診断には至りませんでした。 （その他は異常なし） 低身長外来を行っている個人医院にて、自費での成長ホルモン投与治療を行いましたが、残念ながら効果はありませんでした。 その時に、骨に対しては働かなかった成長ホルモンが、脳の成長にだけ働いてしまい、頭がい骨に対して脳が大きい状態になり、下垂してしまったのではと推察しております。 実際にはそのような可能性は考えられますでしょうか。 また、娘の骨年齢は11才です。 残り4年ほど、骨は成長すると思うのですが、頭がい骨も大きくなってくれて、小脳の下垂がもとに戻るという希望もあるのでしょうか…。 ご教示の程、宜しくお願い致します。

息子2人が成長ホルモン分泌不全低身長症と診断され、3歳半から治療を行っています。 最終身長はどのくらいになるのでしょうか？ また、いずれ息子たちが大人になり子どもが授かった場合、その子どもも背が低くなる可能性が高いのでしょうか？

娘11歳小６です。 ここ１ヶ月で急に瞼が徐々に腫れてきました。 朝だけじゃなく１日中です。 瞼以外にむくみ等はありません。 最近では元々の目の３分の１程度の大きさしかありません。 家にたまたまあった尿検査のリトマス紙？のようなもので尿蛋白が＋３以上と出たので医師に相談すると、ネフローゼを疑われ尿検査や血液検査をすぐしましたが異常なしでした。 持病(成長ホルモン分泌不全低身長症・クレチン症・半年前から薬剤性脱毛から円形脱毛症)がありますが、ずっと薬を使ってですが全て基準値内です。 脱毛の方はステロイドの塗布のみです。 腎臓以外に瞼が腫れる、浮腫が出る病気ありますか？ 頭だけにステロイド(デルモベート)を塗っていますが、それでもムーンフェイスと呼ばれる症状が出たりするのでしょうか？

11月末から娘(11歳)の髪の毛の脱毛が始まり、色々な病院で様々な血液検査をしました。 今日年末に受診した個人病院の検査結果が返ってきました。 溶血、脱水が見られるので運動を一切止めるよう言われました。 体育等もです。 それとは反対に娘は先天性の疾患があり、大学病院に通っていますがそこからは軽度肥満気味なので軽い運動を続けるように言われています。 正反対の事を言われ、どうしていいものか分かりません。 運動を止めた方が良い結果でしょうか？ 教えてください。 又、多血症は疑わしくないでしょうか？ 娘は現在、 ・クレチン症でチラージンを服用 ・成長ホルモン分泌不全低身長症で、成長ホルモンの自己注射、11月中旬まで思春期を遅らせる目的からリュープリンの注射(脱毛の原因の可能性が高い為やめました) ・全頭脱毛で、デルモベートスカルプローションとニゾラールローションを１日２回塗っています。 亜鉛のサプリの服用 をしています。 白血球数8000 赤血球数→512 ×10/цl ヘモグロビン→14.6 g/dl ヘマトクリット→44.5 % 血小板数→30.6× 10/цl MCV→87 fl MCH→28.5 pg 網状赤血球数→21 ‰ LDH→247 尿比重→1.005 ナトリウム→139 mEq/L カリウム→4.3 mEq/L クロール→100 mEq/L 血清鉄→163 血清銅→126 亜鉛→80 間接ビリルビン→0.6 mg/dl フェリチン→63.6 他にもたくさん項目がありますが、話にあがった項目だけ記述しました。 宜しくお願いします。

4歳2ヶ月女児、身長77cm、体重10kg、脊髄髄膜瘤(th12)、水頭症、キアリ奇形2型、左足先天性内反尖足などを持った娘がおります。1年ほど前よりケトン性低血糖を繰り返しており、先日成長ホルモン分泌不全の検査を受けました。 Lドーパ負荷試験、クロニジン負荷試験を実施したのですが、先ほど主治医より電話で正反対の結果で、どちらかひとつが成長ホルモンが物凄く出ていて、どちらかひとつが成長ホルモンが出ていないという結果が出たとのことでした(どちらが出ていたのかどうかは聞けませんでした)本来は似たような反応が出るのだとか… 月末にMRI入院の予定だったのですが、延期をして治療方針を決定するというとのことでした。 こんなことってあるのでしょうか？ シトリン欠損症、ケトン体代謝異常の検査は以前行いましたが、該当しませんでした。教えていただけると幸いです。