染色体異常に該当するQ&A

3才の子供ですが、まだ歩けません。 つかまり立ちはしますが、つたい歩きはしません。 お座りもハイハイも出来るようになるまでとても時間がかかりました。 発達も非常に遅れているため(発語無し・理解力ほぼ無し)精神運動発達遅延という診断名で通院しています。 染色体検査は異常無しだったため、主治医に遺伝子検査を依頼しましたが、まだ必要無いと言われてしまいました。 ゆっくりでも成長しているため、との理由ですが コケイン症候群などの疾患が心配です。 なお精神運動発達遅滞のほかに気になる身体的症状(皮膚疾患や身長体重頭囲などの異常)はありません。 なにか少しでも疑われる病気はありますか？ 少しでもはやく、疑いのあるものは確認しておきたいとおもっています。 宜しくお願いいたします。

不妊治療を開始して2年になります。 37歳です。 タイミング法1回、体外受精で2回（うち1回は化学流産）妊娠反応が出ています。 化学流産以外は胎嚢が確認できましたがいずれも心拍確認できず流産手術を受けました。 流産手術時の染色体検査も異常なしでした。 流産後の生理は2ヶ月経っても来なかったのでルトラールを処方してもらい、生理がきました。 着床はするんですが、その先に進めません。 染色体の異常がないと言うことは、私の体に問題があるということですよね。 このまま授かれない可能性が高いということでしょうか。

歩行難、下肢のつっぱり、下肢の痛み・痺れが長年続いています。 医師からは、症状は認め得るものの、頭部MRI・頚椎MRI・脊髄CTの画像だけでは判断ができない。手術しても治るものでもない。 考えられるとすれば痙性対麻痺があるが、遺伝子パネル検査(自由診療)をしないと確定できない。(遺伝子パネル検査実施予定) それとは、別に、末梢神経障害の併発も考え、立位心電図・神経電動速度検査を実施し検査結果から遺伝性圧脆弱性ニューロパチー(HNPP)では無いかと染色体検査を実施するもHNPPではなかった。 痙性対麻痺では、末梢神経障害の併発があるとの掲載を目にしたが、これは、HNPPや糖尿性ニューロパチーなど、別の疾病名となる末梢神経障害を併発するということなのでしょうか？ それとも、痙性対麻痺には、〇〇ニューロパチーという疾病名ではなく、痙性対麻痺に起因する末梢神経障害の複合型ということになるのでしょうか？ ※痙性対麻痺という疾病が陽性となれば、それだけでも、今後の人生を考え直さねばならぬのに、別物の関係ないニューロパチーが疾病と発症しているのであれば、頭が混乱するばかりの状態に陥ります。 また、痙性対麻痺は遺伝性痙性対麻痺のみであり、遺伝子異常が必ず伴うものなのでしょうか？ それとも、遺伝子とは関係なく発症することはないのでしょうか？ そして、脊髄小脳変性症（多系統萎縮症を除く）（指定難病１８）の疾病であるとの理解で合っていますでしょうか？ 障害者手帳の対象となり得るでしょうか。 ※通院もタクシーでなければ移動できず負担も大きいです。社会福祉として障害者割引の適用などがあれば少しでも助けになります。