脊髄小脳変性症に該当するQ&A

検索結果:414 件

痙性対麻痺と末梢神経障害について

person 50代/男性 - 回答受付中

歩行難、下肢のつっぱり、下肢の痛み・痺れが長年続いています。 医師からは、症状は認め得るものの、頭部MRI・頚椎MRI・脊髄CTの画像だけでは判断ができない。手術しても治るものでもない。 考えられるとすれば痙性対麻痺があるが、遺伝子パネル検査(自由診療)をしないと確定できない。(遺伝子パネル検査実施予定) それとは、別に、末梢神経障害の併発も考え、立位心電図・神経電動速度検査を実施し検査結果から遺伝性圧脆弱性ニューロパチー(HNPP)では無いかと染色体検査を実施するもHNPPではなかった。 痙性対麻痺では、末梢神経障害の併発があるとの掲載を目にしたが、これは、HNPPや糖尿性ニューロパチーなど、別の疾病名となる末梢神経障害を併発するということなのでしょうか? それとも、痙性対麻痺には、〇〇ニューロパチーという疾病名ではなく、痙性対麻痺に起因する末梢神経障害の複合型ということになるのでしょうか? ※痙性対麻痺という疾病が陽性となれば、それだけでも、今後の人生を考え直さねばならぬのに、別物の関係ないニューロパチーが疾病と発症しているのであれば、頭が混乱するばかりの状態に陥ります。 また、痙性対麻痺は遺伝性痙性対麻痺のみであり、遺伝子異常が必ず伴うものなのでしょうか? それとも、遺伝子とは関係なく発症することはないのでしょうか? そして、脊髄小脳変性症(多系統萎縮症を除く)(指定難病18)の疾病であるとの理解で合っていますでしょうか? 障害者手帳の対象となり得るでしょうか。 ※通院もタクシーでなければ移動できず負担も大きいです。社会福祉として障害者割引の適用などがあれば少しでも助けになります。

2人の医師が回答

私は副腎脊髄ニューロパチーでしょうか?

person 50代/男性 -

50歳の既婚者、男、子供2人です。 3年前におねしょをしてから、たまに尿漏れがありましたが、今年に入ってからおねしょが日課となり、毎晩おむつをつけて寝ています。 泌尿器科に行ったら前立腺肥大症と言われ、おしっこをしてるのに膀胱にまだ200ccも残ってると言われました。もらった薬を飲んでいますが、あまり改善しなかったので飲むのをやめたら、尿漏れ、おねしょが頻繁になりました。それと勃起不全、EDです。朝立ちはしたり、しなかったり。 持病は睡眠時無呼吸症も持っていて、睡眠時によく息が止まっています。 今年1月4日から両足膝下の痺れ、冷え、感覚過敏が起こり、足裏が筋肉痛のような痛みが出ています。歩けますが、小走りもできますが、ダッシュはできません。片足立ちは3秒以上できます。太ももに力が入れにくいのでバランスが取りにくく、歩行時にフラフラする時があります。ろれつが悪くなってるような気がします。相手に聞き返されることが増えました。一方、上半身や、腕、手には痺れもなく、痛みもなく、異常なしです。足だけが調子が悪いのですが、筋肉はあり、スクワットも50回はできます。ただ膝下が痺れたり、火照ったり、足裏の感覚障害が毎日あります。 この2か月で2回めまいもあり、地面を見るとユラユラ地面が左右に揺れて見える時がありました。肩凝りが酷い時にめまいがします。肩が重くなります。 ネットで調べたら、副腎脊髄ニューロパチーの症状と似てました。脊髄小脳変性症にも似ています。家族にこの病気の人はいませんが、この年齢でこの病気になる可能性はありますでしょうか?運動不足もあり、この3年間で体重は12キロ増えました。 また私の子供にこの病気が遺伝する可能性はありますでしょうか?子供は3歳男の子と2歳女の子です。 心配で不眠症になっています。

4人の医師が回答

3歳息子の小脳萎縮に関して

person 乳幼児/男性 - 解決済み

以前から何度も質問させていただいています。息子は半年前にMRIを撮り小脳萎縮がわかりました。遺伝子検査をしていないので確定診断はしていませんが成長している様子から、産まれつき小脳が小さい低形成ではないか、と言われています。進行していくか心配でしたが萎縮がわかってからも成長しており、最近は上り下り道も歩けるようになったり、方向転換が上手くなり転ぶことが減り、息子なりに成長している姿に喜んでいるところです。 そこでお聞きしたいのですが、まだ言葉が話せません。単語は言えます。そのため言語療法をうけています。しかし最近、言語療法士さんに、「舌をだしたときに右によりやすいから麻痺で大脳に異常があるのでは?」と言われました。半年前のMRIでは異常ないと伝えましたが、成人の麻痺の人で同じような人を見たと言われました。 大脳に異常があったらそれこそ脊髄小脳変性症などのどんどん悪くなる病気にあてはまり大変不安になりました。ちなみに息子は舌を真っ直ぐだして、と言えば真っ直ぐだせるし、左にだして、と言えば左にだせます。ただ、何気ないときに右にでやすいです。大脳に異常があり麻痺の可能性があるのでしょうか?

2人の医師が回答

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