難病に該当するQ&A

34歳の娘が、2ヶ月程前から顔に発疹ができ、同時に両指の第2関節にも発疹、関節の痛みが出ました。今顔は蝶形紅斑に類似しています。5種類の軟膏を試しましたが改善されず、首、耳にも発疹。足の指先は血色が悪く、口内炎、突破性発熱、目眩、脱毛、度々胃の不快感、全身エリテマトーデスの症状なのですが、血液検査ではどれも陰性です。今はまだ他の検査中ですが、全ての結果がで揃わなければ薬の処方は難しいかと思います。が、、顔の状態が酷く、外出もできません。 もし、エリテマトーデスによる蝶形紅斑だとしたら、軟膏だけでは治らないのでしょうか？ 内服薬でなければ、発疹は治まらないのでしょうか？？ 半月後に旅行に行く予定でいます。 もし、内服薬を使用した場合、蝶形紅斑が 改善されるのはどれくらいかかるのでしょうか？ 娘の症状はかなり酷い状態だと思います。 勿論、症状や程度によって個人差はあるのはわかっています が、切迫しています。 専門の先生が治療して来られた 一般的なデータを 教えて頂きたいです。 どうか宜しくお願い致します。。。。。。

いつもお世話になってます。右腕のピクつき、痛み、筋肉減少、筋力低下が起き、それが日に日に悪化しています。 手首付近は左手はしっかりしてますが、右手は骨と皮じょうたいです。 とにかく腕が重くてだるく、手のひらのぴくつきや、手の甲の痛みがありうまく指が動かせません。 自分の手はals特有のスプリットハンドなのではないか?と考えてしまいます。 手の甲の骨も浮き出てきました。 既往は、頚椎捻挫です。頚椎捻挫をしてから腕のだるさなどが顕著に現れました。 ぴくつきなどはalsだと思うのですが、ご助言頂けますでしょうか

２年半程前、全身に筋肉のぴくつきがあり、脳神経内科で診察していただきました。問診、触診、力比べ等をしていただきとりあえずは問題なしでした。それからしばらく様子を見ていますがあきらかにおかしい部分があります。 腕や脚の筋力が低下→出来ていた筋トレがきつい、脚がガクガクして立っていられない。そしてぴくつきはさらに酷くなっている。気にしないようにはしていますが、かかりつけ医の言葉と、ある記事をみつけて不安がいっぱいになりました。 かかりつけ医にぴくつきの相談をすると何も異常がなければ普通はならないんだけどね、、、と。 ある記事というのは生理的なぴくつきとALSのぴくつきの違いというものでした。 ALSは間欠的に、安静時、複数箇所、とかかれていました。あとBFSは体幹にはおこらない、ともありました。 私のぴくつきは間欠的、安静時、複数箇所、体幹にもおこります(腕、脚、土踏まず、お尻、脇腹、胸、肩、股の付け根) 近いうちに脳神経内科へいくつもりですが、こんな状態でも生理的ぴくつきの可能性はありますか⁉️

９年間寝たきりです。13年前に突然両足の痺れ 突っ張り、みぞおちの強張りで歩行困難になりました。 突っ張り、痺れ、強張りは持続的です。腰、殿部の突っ張り もあります。両手は軽い痺れがあります。足の痺れは 数ヶ月で下肢に広がり車椅子生活でした。何十軒もの 病院を受診いたしましたが精神的なものまたは 亜急性連合性脊髄変性症の疑い脊髄癌もあるけどねという 診断で終了いたしました。検査は腹部のC Tと血液検査 のみでした。車椅子生活4年目に突然車椅子ごと浮き上がる感覚と 同時に左回りに吹き飛ばされる酷いめまいが起こり めまいから数日後に体が揺れる感覚浮動性めまいが24時間止まる ことなく続くようになりました。現在は止まることのない浮動性の めまいとみぞおちから足先までの筋肉の持続的な痺れと突っ張りと強張りで 天井を見るだけの生活です。最近特に下肢の強張りと突っ張りが酷く （血圧計で下肢を強く締め付けられているような感覚） とても苦しく動かせなくなり会話もできなくなってしまいます。 このような状態でベッドから担架、担架から車への移乗はできそうに ありません。身体を動かされると筋肉硬直とめまいが強くなり 脈拍も160〜170に上がり下がらなくなってしまいます。めまいは ジェットコースターに乗っているような感覚なのでお恥ずかしながら 悲鳴が止まりません。去年の７月に急性胆嚢炎で救急搬送されましたが ずっとそのような状態なので隊員の方も速度を10キロに 減速してくださいましたりで、どうしてよいものかわからず ご相談させていただきました。どうぞよろしくお願い申し上げます。 1・往診で診ていただくことは可能でしょうか 2・何の病気が考えられますか 3・無理にでも病院受診が必要でしょうか 4・検査はどのような検査が必要でしょうか

こんにちは。51歳主婦です。 1年前に特発性血小板減少性紫斑病と診断されその半年後に自己免疫性溶血性貧血と診断されました。 プレドニン30mgから今現在9mgを服用してます。 ムーンフェイスも少しでてます。 目のたるみがすごく気になりヒアルロン酸打ちたいと思っていて主治医の先生にも伝えたところ感染症のリスクがあるからと止められました。 もし打ったとしたらどのような感染症にかかるのか教えて欲しいです。 やはり打たない方がよいのか？ 打つとしたらいつ頃がよいのか？ 主治医の先生からは、プレドニンを飲まなくなることは、ないと言われてます。 ずっと飲み続ける副作用もすごく心配です。 生きてく為には、仕方ないのですが。 今は、顔のことがすごく気になり相談したくてメールしました。 よろしくお願い致します。