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来週1歳になる息子です。 頭の大きさにひっかかり遺伝子検査をした結果、NSD1の塩基配列に欠損がありソトス症候群と診断されました。 頭は大きめですが、ソトスの特徴的な顔立ちでもないし、喃語をよく喋り、笑い、手先も器用で、つたい歩き、もうすぐ歩くかなといった状況です。
5人の医師が回答
1.特に指摘はありませんでしたが 、頭囲は正常範囲内でしょうか。おでこも出ており、歯生み始めるのもとても早く(四ヶ月頃)、ソトス症候群の可能性はありますか?ソトス症候群は必ず筋緊張低下に伴うのでしょうか。 2.3.4ヶ月健診から体重が増えていますが、身長は伸びに...
4人の医師が回答
2.普通でもこめかみは凹んでいるものでしょうか? 3.三角頭蓋などでは、頭囲は大きく測定値はなるのでしょうか? 4.ソトス症候群の顔つきに感じますか? たくさん質問してすいません。 写真も見づらくてすいません。 よろしくお願いします。
2人の医師が回答
以前発達に不安があり投稿をしたのですが、病院で一度診てもらい、ソトス症候群かもしれないと言われ、さまざまな検査をいきなり受けた事もあり、健康でいてくれれば良いと私の心的には余裕が出来て、穏やかな目で育児は出来ているのですが、 結果染色体の欠損?
友人の子(1才7ケ月)です。 先日、ソトス症候群と診断されました。 染色体と遺伝子検査もマイナスだったのですが、ソトス症候群なのでしょうか? よろしくお願い致します。
1人の医師が回答
3歳になった長女の事ですがソトス症候群だと言われました!どんな病気なんですか?治療方があるのでしょうか?娘はハイハイもつかまり立ちつたい歩きも歩行もできません!歩ける様になりますか?
ソトス症候群は生後どの位で判断できますか?3ヶ月の男の子がいます。 生後4日目から黄疸が強いとの事で1日光線治療をしました。その後黄疸はおちついたのですが、赤ちゃんの頭部が長い事、顎が小さいこと、額が前にでている事が気になります。
産まれた時頭が38センチ、4ヶ月で46センチです。 毎月検診でフォローしてもらってますが、頭はそんなに気にしなくていいと言われてますが、ソトス症候群が気になってます。産まれた時から頭が大きいので気にしなくていいのでしょうか?写真の印象を教えてください。
ソトス症候群の疑いが強くなってきました。皮質形成異常もあります。 ソトスだった場合、今の息子の状態から軽度、重度はもうわかりますか? 七ヶ月になったばかり。脳波異常なし、 寝返り◯手も抜けます うつ伏せ首あがる 歩行器乗せると少しづつバックする お座り支えないとだめ。 ...
娘が大きく、ソトス症候群の可能性はありますでしょうか? 出生時 体重4022 身体52 胸囲35 頭囲35 1ヶ月検診 体重4400 身長56.5 胸囲37 頭囲37 4ヶ月検診 体重7350 身長64.3 胸囲44.4 頭囲44.5 ...
3人の医師が回答
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