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前に絨毛検査を受けてきました。13.18.21トリソミーは陰性でしたが、他の染色体が結果が出るまで気になります。 他の染色体の異常は頻繁にあることでしょうか?今14週なのですが、他の染色体異常だとここまで流産しないのはまれでしょうか?
4人の医師が回答
フラグメントが〜(よく覚えてません) そこで次回採卵前に血液検査による染色体検査をすることになりました。着床前診断としての染色体検査は聞いたことがあるのですが、初めてきき、調べてみましたがあまり出てきませんでした。 ...またその検査で異常の場合は採卵後に卵を...
1人の医師が回答
流産後の染色体検査について質問があります。 8年前に6週、7週と2回自然排出流産、先日、9週で稽留流産をしました。 2回流産をしており、不育症疑惑があったため、 今年に入り不妊専門病院で不育症検査をしてもらったところ 抗リン脂質抗体・凝固因子12・甲状腺(橋本病)が引っかかりま...
抗生剤点滴と酸素補助しています。5日目になりましたが、酸素補助まだ必要で先生は筋肉弱いと耳位置、鼻骨低いと言われ、染色体検査をお勧められました。ダウン症でしょうか。宜しくお願い致します。
3人の医師が回答
3回目の妊娠時は着床が確定した後からバファリン配合錠を服用しておりましたが、その後胎嚢が見えないのにhcgがずっと横ばいだったため、子宮内容除去手術を受けました。 その後、今回の4回目の妊娠になるのですが、3回目の後からずっと夫婦染色体検査を受けるか迷っていました。 まだ受けていな...
2人の医師が回答
流産絨毛染色体検査の結果、異常が認められました。 詳細の説明を受けるまで時間が空いてしまうため気になり、ご教示いただければ幸いです。 4番がトリソミー 4番と6番が転座しているのはなんとなく分かったのですが、それ以外に何か異常はありますでしょうか。
先日先天性心疾患、右側大動脈弓の診断がくだり、念の為の羊水検査をしたところ、異常が発覚しました。 [3染色体の29のところに、22染色体の一部が転座してしまっているとのこと。] 45,xx,der(3)t(3;22)(q29;q11),-22 Abnomal ...
明日で33週の経産婦です。 現在 ・単一臍帯動脈 ・心室中隔欠損 ・門脈体循環シャント の診断を受けていて早めに 出産予定で調整されています。 クリニックから転院後、現在大学病院で受診、静脈管が太く心拡大し新生児循環器に詳しい大学病院(東京)を紹介され心臓を詳しく見てもらったりと現在毎週エコーにて詳しく心不全などが起きないか確認してもらっています。 体重は32w1dで1795g、 胎動もとても元気で発育は順調と 言われています。 十分不安であるのですが。 ただ出産が近づくにつれここまで奇形がある場合ダウン症などの染色体異常があるのではないかと不安で仕方ありません。初期の検査で首の浮腫はなく、鼻骨もあると言われています。 羊水検査はしていないため、確定できないのはもちろん承知ですがやはり確率は高くなりますでしょうか。 夫は詳しい病院で毎回診てもらって染色体異常の疑いについては話されてないから大丈夫ではないかと言っているのですが。。 わからないと思いますが念の為4Dエコーの写真も添付します。耳の形や位置はどうでしょうか。。 ご確認お願い致します。
27歳初産、現在妊娠37wです。 出生前診断はしておらず。しかしエコーでダウンなど異常初見があるか聞いていて、特に問題はないとされていました。4Dエコーのお顔も、助産師さんに「鼻筋が通っていて可愛い子ね」と言われいてすっかり安心しきっていました。 しかし、31w頃から足が短い赤ちゃんかもねーと言われるようになり、そしてついには35w頃からは「染色体異常の可能性があります」と2週連続で言われ続け… そして先週から今週の1週間で体重があまり増えていないとのことで、「今週また来てね、もしかしたらそこで促進剤使って産むかもしれない。大きい病院に行ってもらうのも考えたけどうち(中規模病院)で産んで、赤ちゃんが何か心臓に疾患が見つかったり、搬送されるかもしれないのは覚えておいて」と言われてしまってとても不安になってしまいました…。 以下、経過です。 27w5d BPD 6.87cm -0.2SD AC 23.54cm 0.9SD FL 4.73cm -0.5SD EFW 1133g ここで長い間逆子だったのが戻りました↓ 29w5d BPD 7.37cm -0.2SD AC 23.85cm -0.1SD FL 5.00cm -1.0SD EFW 1282g 33w5d BPD 8.34cm 0.1SD AC 28.17cm 0.3SD FL 5.08cm -3.1SD EFW 1828g 36wのエコーにはデータが記載されてるためわからず 37w3d BPD 8.58cm -0.8SD AC 29.46cm -0.55SD FL 5.68cm -1.95SD です。かなり、染色体異常が疑われるのでしょうか…?長い間問題なくて、ここ最近急に言われ緊急で産むことになりそうでもあり不安に思っています、よろしくお願いします。4Dエコーも添付します。
50代前半男性。 健康診断にて異常な影が見つかり多発性骨髄腫(IGAーカッパー型 高リスク病型)との診断を受けました。 CTでの詳しい検査を受けましたところ骨病変も数カ所ありました。 (数年前から肋骨に痛みがありました。) 染色体異常もあるとのこと(4.14転座) 調べましたところ「多発性骨髄腫」といってもいろんな型やタイプがあり予後についてもその人によって違うので余命などはわかりませんのことでしたが一般的にこのタイプの予後はいかがなものでしょうか。 くすぶり型、症候性などいろいろなタイプもあり闘病している方のブログなどを読んでいるのですが型やタイプにより全然違うのだろうとあまり参考にならないのかな?と思ってみたりします。 毎年健康診断もきちんと受けていたのにあちこちに骨病変ができていたりして進行の早いタイプなのかなと心配です。 (前年のレントゲン画像には骨病変は写っていませんでした。) 今後の治療といたしましてはDRd療法を3~4クール後、自家移植の予定です。 腎臓肝臓などの数特に特に問題ないようです。 一般的にこのような感じの多発性骨髄腫の予後についてと気をつけることなどがあれば教えてもらいたいです。 よろしくお願いいたします。
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