エコーダウン症に該当するQ&A

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ダウン症の可能性について

person 30代/女性 -

現在31w6d 33才の妊婦です。 妊娠12週の時にNIPTを受け、13、18、21トリソミーいずれも陰性でした。 その際の胎児ゲノム率は8.3%でした。 陰性だと陰性的中率は99.99%とのことだったので、染色体異常はないと安心してここまで過ごして来たのですが、現在まで過去に撮ったどのエコーを見返しても鼻骨が分からず、もしかしたらダウン症かもしれないと不安になっています。 (エコーを添付させていただきました。いつもこんな感じで、鼻骨的なものを見つけることができません。) 通っている産院で行っている中期と後期で実施した胎児スクリーニングでは、共に異常なしと言われましたが、こちらからも異常があるか等聞いていないので、あえて話して来ないのかな?と思ってしまっています。 NIPTはもちろん100%ではないと承知しておりますが、陰性という結果が出ているならば、心配しなくても大丈夫なのでしょうか。 ダウン症は否定できると自信を持って良いのでしょうか。 また、胎児ゲノム率8.3%は問題ない数値なのでしょうか。 調べると平均10%〜15%というのを見たことがあります。数値が低いと偽陰性が出てしまい、実はダウン症(もしくは他の染色体異常)だったということはあるのでしょうか。 現在、NIPTを行っている検査会社?は多数ありますが、どこで受けても結果は同じなのでしょうか。 ネットに載っている他の方の結果を見るとよく見かける検査会社ですが、私が受けた検査会社で受けられてる方を他に見たことがないので不安になりました。 次回診察までまだ日付があるのに気が気じゃなくなってしまい、質問させていただきました。 どうぞよろしくお願いいたします。

2人の医師が回答

妊娠37週目 水腎症とダウン症の疑い(?)

person 10代/女性 -

妊娠37週目と2日の16歳妊婦です。 今日、妊婦健診に行った際に赤ちゃんがグレード1軽度の水腎症だと診断を受けました。右7.2mm 左 6.4mm 今まで一度も腎臓に関して他の部分でも指摘がなかったので頭が真っ白になり色々水腎症についてネットで調べてみるとダウン症の事しか出てこず不安です。 羊水や赤ちゃんも元気に成長しているしグレード1なのめ深く考える必要はないと言われたのですがやはり私のせいなのかなとかダウン症だったら、、と最低ながらものすごく考えてしまいます。 前回の妊婦健診の際は推定2800gあって今回は約2700gに下がっていました。 毎回顔を埋めてて見えないのですが鼻の主張だけは大きく、、鼻は大きいです。 手足も長いという風には言われました。 ただ、問題もなく胎動も激しいぐらい元気だったし驚きと心配が勝ちすぎて何もできません。 やはりダウン症だったり障害の疑いがあるのでしょうか、。 BPD 9.58cm GA OOR 1.9SD AC 30.13cm GA 37w1d -0.1SD FL 6.18cm GA 34w3d -1.4SD EFW 2624g GA 36w5w -0.3SD ↑という風にエコー写真に書いてありました>< 写真は、初期のと横顔が見えるのと正面のこんな感じのしかないですが。。 回答待ってます、。

3人の医師が回答

妊娠中期、ダウン症の可能性について

person 30代/女性 -

お世話になります。 以下の状況で、ダウン症の可能性はそれほど気にしなくてよいものでしょうか。客観的なご意見を伺いたいです。 妊娠中期(26週)でのスクリーニング検査を受け、心臓内に白い点(EIFと呼ばれるもののようです)が見られると指摘を受けました。その際の説明では、他にも異常があればダウン症などを疑うが、今回の結果では他には何も問題がないため心配の必要なしとご説明いただきました。 ただ、過去3ヶ月分のエコー写真を見るといつも頭が大きめ、脚が短めになっています。毎回頭(BPD)が+1.0〜+1.3SD、脚(FL)が-0.5〜-1.1SD程度で推移しているようです。 頭蓋骨の大きさ、大腿骨の短さもダウン症のひとつの目安だと聞いたことがあります。 この測定値は誤差や個性が大きいとよく説明されているのを見るものの、心臓の白い点も相まってとても不安になってしまいました。 主治医の先生の言葉を信用していないわけではもちろんないのですが、普段から自分が心配性のため、安心させてくれているのではとも思ってしまい…。 客観的に見て、そこまで心配しなくてよいものでしょうか?先生方のご意見を伺わせてください。

4人の医師が回答

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