クアトロ検査陰性だったのにダウン症に該当するQ&A

現在29歳の妊婦ですが、15週２日にクワトロ検査を受け、17週２日の時点で検査結果を聞きにいきました。 検査結果を見たところダウン症の確率が1/310で陰性との回答でしたが、検査結果に記載されている生年月日が約２歳ほど若く27歳となっていたので、病院に確認したところ病院側が間違えて検査に出していたようです。 再検査を申し込んでいるのですが、その検査結果を待っていると、次の段階である羊水検査で陽性の場合、堕胎するという選択肢がなくなってしまいます。 私は羊水検査が陽性の場合、堕胎する意向ですが、羊水検査にもリスクがあると思いますのでクワトロ検査で陰性であれば、羊水検査を受けたくはありません。 1. クワトロ検査にて、２歳年齢が上がることに 　よって、陽性になる可能性はあるのか。 2. 310/1という数値はカットオフ値の295/1に 　近い数値であり陰性ではありますが、心配で 　あれば羊水検査を受けるべきだと思うのです 　が、羊水検査のリスクは出産まで伴うのでし　 　ょか。 3. クワトロ検査が陽性の場合、書類を待たずし 　て回答結果は一般的に連絡をもらえるもので 　しょうか。 以上三点について、意見をお聞かせ下さい。

いつもお世話になっております。 第2子を身ごもっており、現在妊娠16週です。 出産時は32歳10カ月になります。 今日クアトロテストの結果がでて、ダウン症の確率が360分の1でした。NTは見られていません。 カットオフの数値とあまりかわらず陰性ではあるのですが、他のかたの投稿などを見ていると自分は 高めで心配になりました。 お医者さんからは、羊水検査に関してなどは何もいわれず、陰性です。としか言われていません。 この数値は安心しても大丈夫でしょうか…?

お世話になりますが、宜しくお願い致します。 妊娠19週と20週のエコーで、赤ちゃんの顔がのっぺりしていると言われました。先生は「先々、もっとハッキリしてくるから」とおっしゃっていましたが、本当にそうなのでしょうか？ 鼻の穴や唇はハッキリ見えました。 私は40歳なので、どうしてもダウン症の事が頭をよぎります。 クワトロテストの結果が310分の1で陰性だったので、羊水検査は受けませんでした。 ダウン症だと鼻が低めのようですが、この週数では主治医の先生がおっしゃるように 、顔立ちが作られている途中なのでしょうか？ 下らない質問かと存じますが、心配で頭を離れない為、何かしらご回答頂ければ本当に助かります。 どうか宜しくお願い致します。

今お腹に6ヶ月の赤ちゃんを授かってます。 私は以前、14週目の赤ちゃんの映像に、首後ろに浮腫を指摘されてｸｱﾄﾛ検査を受けました。 結果は一応陰性でしたが、それもあり、やはり産まれてきてからの障害などが不安でたまらなく、ある情報では胎動が少ないとﾀﾞｳﾝ症の可能性があると聞きました。普通がどのくらいの胎動がわからないですが、今は多からず少なからず胎動はあります。その情報は本当でしょうか。胎動の変化にもすぐびくびくしてしまいます。こんなに不安な状態で、赤ちゃんに悪い影響はないでしょうか。

初めまして。31歳、17週2日の初妊婦です。 妊娠当初から出生前診断を希望しており、夫と相談の結果確定診断の羊水検査をしようと担当医に相談しました。しかし私の年齢及び体質（初期よりお腹が張りやすく薬を服用し安静状態）から、まずはクワトロ検査を勧められ15週0日に受けました。 結果ダウン症の確率は1/2100で特に問題無い、羊水検査は必要ないと言われました。 担当医は羊水検査に対してはかなり否定的な考え方で、染色体異常でなくとも生まれてから分かる障害やその後病気や事故で何らかのハンデを負うことについて説明されましたが、初めての妊娠でナーバスになることも多く、妊娠中に分かることはせめて調べておきたいというのが本音です。 あくまで検査は確率であり、1/10でも羊水検査で陰性だった方もいれば1/2000でも陽性の方もいるというのは分かっているのですが、一般的に私の1/2100という確率であれば医師の方は羊水検査は必要ないと考えるのでしょうか？ また、万が一偽陰性となった場合には、当初の陰性と出た中でも確率が高かった人がダウン症児を産んでいるのでしょうか？ 同じようにクワトロ検査を受けた方の数値が1/5000だったり1/10000だったりする体験談を見ると、陰性にも関わらず自分の数値と比べて不安でたまらなくなります。 こんな質問で申し訳ありません、御回答よろしくお願いします。

クアトロ検査でダウン症の高確率な陽性が出たため、羊水検査を行いました。 羊水検査自体は問題もなく終わったのですが、検査終了後の話し合いの時に医師から今から3週間後に来て頂くので、その最終結果をお待ちくださいと言われました。 そこはfish法も同時に行っているため、ダウン症なら1週間程度で速報が出るとの説明を受けていたため、何故1週間後に聞きに来ては行けないのか尋ねると、fish法はあまり正確ではない、誰が言ったのか知らないがfish法で陰性でも最終結果では陽性の可能性があるとの事でした。 だから聞きに来てもあまり意味はないと。 果たして本当にそうなのですか？ 他のクリニックの医師から聞いた話とは違いますし(遺伝カウンセリングやNTを行っているクリニックの羊水検査に詳しい医師は、fish法はダウン症含む3つのトリソミーに対してのみならばかなり正確だと仰っていました)、ネット上での経験談を見る限り、皆さんfish法で陰性ならばダウン症はまず大丈夫でしょうと言われたと書いている方が多かったです。 稀にモザイク型等がすり抜けてfish法では陰性でも最終結果で陽性の場合がある事は理解していますし、他の染色体異常は最終結果を待たないとわからない事は承知しています。 ですが、fish法がダウン症陰性の正確さに欠けており聞く価値がないとは思えません。 そもそもfish法含む羊水検査のお金を払っているのはこちらですし、リスクを冒して羊水検査をしたのも私です。 なのでfish法の検査結果を聞く権利があると思うので、聞きたいですし3週間も待てませんと食い下がると、そこまで言うならばfish法の検査結果も聞きに来ても良いとは思いますが、あまりあてにはしないでくださいねと言われました。 この医師の言う事は正しいのでしょうか？ 他の医師とは言う事が違うためかなり混乱しています。

３０歳の第三子妊娠中の妊婦です。 いま１６週です。１５週と１日のときに クアトロテストを受けました。 結果は陰性でしたがダウン症率が500分の１という結果でした。第二子のときは1200分の１だったこともあり、３０歳という年齢で考えると確率も平均よりも高めで、カットオフ値に近かったので毎日不安な気持ちなので相談させていただいております。確率の話なのはわかってはいるのですが、この場合は他の検査はせずに出産に挑んでも大丈夫でしょうか？ どうぞよろしくお願い致します。

クアトロテストについて。 現在、17週に入った35歳妊婦です。高齢出産という事もあり羊水検査を検討していましたがリスクを考え、ひとまずクアトロテストの確率を見て考えようと思い受けました。結果陰性、ダウン症は1500分の1でした。安心したのですが、インターネットで色々見ていると同じ歳くらいで、さらに確率の低い数字の方がちらほら見られ、自信が無くなってしまいました。 エコーでは浮腫み等の指摘もなく、16週6日のエコーで頭、体、足共17週2日の大きさ。推定体重は180gでした。背骨も綺麗との事です。 はっきりさせるには羊水検査しかない事は理解していますが、今かかっているお医者様以外の意見も参考にしたいです。 あと、 クアトロテストの際、わたしの体重が2キロほど少なく申告してしまいました。 大きな影響はあるでしょうか？ あと、この度の妊婦はタイミングを見てもらい授かったのですがおそらく卵胞が小さいまま排卵し受精したと思われます。赤ちゃんに影響はあるでしょうか？ 回答よろしくお願いします。

切迫早産で入院中なのですが、 毎回頸管を測るついでに胎児の大きさも エコーでみていただいています。 32週1日の時はBPD83.5mm で34週相当と2週大きく特に 何も言われなかったのですが 32週4日に大きさをみたら BPD87.2mmで36週相当の大きさに なっていました。約4週大きいです。 4日でこんなに成長する事はあるのでしょうか... 水頭症やダウン症ではないのかと不安です。 クアトロ検査は全部陰性でした。 (ただ確率論なのでアテにならないとも ききます...) クアトロ検査では水頭症はわからないですよね？ 主治医にはちょっと頭大きいね 胎児が下がってるからかも、とは 言われたのですが特にそれ以上は 何も言われませんでした... ただまだ若い主治医の方で 本当に失礼なのですが 水頭症などの異常をみつけられないのかな？ と不安になってしまいます... ちなみにACはほぼ標準で FLは一週大きいくらいでした。 胎児の大きさは1996gでした。 エコーの誤差だといいのですが 不安で質問させてもらいました。 もしよろしかったら ぜひ回答お待ちしております。

クアトロ検査を受けました。結果、ダウン症に関しては520分の1、二分脊椎は420分の1、開放性神経管奇形は210分の1という数字で、全てギリギリ陰性という感じでした。ところが先生から、二分脊椎と開放性神経管奇形の確率に関しては「千分の1以下が通常で、210とか420という数字は非常に稀で極めて陽性に近い」という説明を受けました。ネットで調べてもそのような内容が書かれていたり・・本当にそうなのでしょうか?妊娠前の食生活も良くなくとても心配です。ちなみに今34歳です。