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シスチン尿症の持病持ちです。 医者からチオラとウラリットを処方されています。 軟便で市販の強力わかもとを取ろうと思うんですが、飲み合わせは大丈夫でしょうか。
2人の医師が回答
生後1か月の男の子です。 生後5日目に先天性代謝異常の検査をして、 フェニルケトン尿症、メイプルシロップ尿症、ホモシスチン尿症、ガラクトース血症、クレチン症、先天性副腎過形成症は正常でした。 モザイク型はわかりにくいみたいですが、この検査で正常だったら、モザイク型でもな...
1人の医師が回答
産まれてすぐに検査した 先天性代謝異常スクリーニング検査では、全て異常なしでした。 (フェニルケトン尿症、ホモシスチン尿症、カエデ糖尿病、ガラクトース血症、甲状腺機能低下症、副腎過形成症、有機酸代謝異常症等) 水分の取り過ぎは、糖尿病の可能性があると聞きました。
11ヶ月の息子のホモシステインの値が出生時から非常に高いです。 最初はホモシスチン尿症かメチオニン高値?を疑われましたが、病気と呼べる数値ではないらしく、定期的に血液検査をして様子を見ていました。 5月24日に脳への障害がないかMRI検査をしたのですが、その結果が出ないまま...
5人の医師が回答
遺伝性のシスチン尿症(結石?)について質問させてください。 私の弟がシスチン尿症です。 私(女)は違うのですが、発症しなかっただけと言うことで、私自身もシスチン尿症の遺伝子を持っていて私の子供に遺伝してしまう可能性はあるのでしょうか?
先天性代謝異常の検査でアミノ酸代謝異常のホモシスチン尿症が再検査となり、その後精密検査になりました。 ホモシスチン尿症とはタンパク質が良くないとききましたが、治療を開始しても発達や、病気などの症状が防げないことも、よくあるのでしょうか。
3人の医師が回答
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