4歳2ヶ月女児、身長77cm、体重10kg、脊髄髄膜瘤(th12)、水頭症、キアリ奇形2型、左足先天性内反尖足などを持った娘がおります。1年ほど前よりケトン性低血糖を繰り返しており、先日成長ホルモン分泌不全の検査を受けました。
Lドーパ負荷試験、クロニジン負荷試験を実施したのですが、先ほど主治医より電話で正反対の結果で、どちらかひとつが成長ホルモンが物凄く出ていて、どちらかひとつが成長ホルモンが出ていないという結果が出たとのことでした(どちらが出ていたのかどうかは聞けませんでした)本来は似たような反応が出るのだとか…
月末にMRI入院の予定だったのですが、延期をして治療方針を決定するというとのことでした。
こんなことってあるのでしょうか?
シトリン欠損症、ケトン体代謝異常の検査は以前行いましたが、該当しませんでした。教えていただけると幸いです。