ターナー症候群,症状に該当するQ&A

9歳の女児です。 生まれた頃から小柄で、出生時身長46cm体重2700gでした。 ずっと成長曲線の下を辿っていて、小学校入学後低身長疑いの通知が来ました。 現在4年生で身長118cm、体重19.5kgです。 先日総合病院を受診した際に初めてターナー症候群の話を聞きました。 恥ずかしながら、名前を聞いた事があるくらいで症状について全くの無知でした。 娘には先天性の大動脈弁の狭窄と閉鎖不全があります。 両親共に小柄で特に母親である私も低身長で、子供の頃にホルモン治療をしていたので遺伝したのだろうと軽く考えていました。 当てはまる症状をチェックしてみましたが、心疾患と低身長、外反肘気味なのが当たります。 特徴的だという翼状頸は無く、むしろ首は細いです。 現在血液検査と遺伝子検査の結果待ちですが、あと3週間はかかるそうで落ち着きません。 ターナーは妊娠は不可能との情報を見てから、娘に申し訳なく落ち込むばかりです。 結局は検査結果を見ないとわからないと思いますが、ご意見をお聞かせ願います。

私の娘が仕事中に脳出血を起こし救急車で搬送されました。右脳被殻出血でした。手術はしないで現在　リハビリをしてます。原因について主治医からは医学的には原因不明だと言われました。脳も綺麗で脳血管も異常はないということでした。 就業中に階段から転倒する方を踏ん張って支えたが落ちそうになり下にいた方が　たまたま支えてくれたために大事故にはなりませんでしたが　その直後から頭痛が起こり、2時間後に吐気、左上下肢に麻痺が出てきました。 もともと高血圧はありません。 持病としてはターナー症候群からの合併で 糖尿病になりましたが薬でコントロールできてます。 被殻出血はひき起こす原因と発症後どのくらいの時間で症状はでるのか知りたいのですが 教えて頂けますでしょうか。 また再発はしないと言われてますが 再発の可能性はありますでしょうか。 宜しくお願い致します。

13歳4ケ月の女の子、体重33キロ、身長137センチの 娘です。先日、低身長で血液検査(染色体、甲状腺刺激ホルモン精密検査など…項目が30種類以上)、尿検査、MRI、レントゲンを受けてきました。成長ホルモンは、数値200を越え正常でした。現在、－2、78SDです。国の小児慢性特定患者治療を受けるには、二つをクリアしないと…受けられない。と言われました。私の住んでいる地域では、無料にはならない。と言われ、一つはクリアしているので、社会保険の高額医療費制度を使う事ができる…最高額が8万ちょっと。染色体異常の検査は1カ月はかかるので、結果待ちです。手のレントゲンは、12歳程度でした。成長ホルモン注射にするか、成長を待つか…の二つの選択です。先生方は、どのように考えますか? 一般的な家庭には、月8万円は…キツいですが、治療もしたいです。成長ホルモン注射で身長が伸びるのか?も教えてください。また、女の子特有の染色体異常のターナー症候群とは?どんな症状なのですか?

22日で6ヵ月なになる娘の発育について。 娘の成長に不安を感じています。38w0d、身長47センチ体重2665グラムで出産しました。妊婦健診で異常はありません。 1ヵ月健診(生後1ヵ月8日) 身長51.1 体重3905 保育園身体測定(3ヵ月27日) 身長56.5 体重5.7キロ 3.4ヵ月健診(4ヵ月21日) 身長59.6 体重6015 保育園身体測定(4ヵ月28日) 身長60.1 体重6.3キロ 保育園身体測定(5ヵ月27日) 身長62.0 体重6.6キロ 身体が小さいような気がします。身長も低く心配です。ミルクの飲みも5ヵ月入る頃から悪く、1日600～800位です。母乳もあげてますがそこまで出ていないと思います。ミルクは寝ながら飲むと200位飲めるのですが、起きているときは嫌がって80～160くらい飲めればいいほうです。 健診では何も言われてません。スクリーニング検査も異常なしでした。運動面の発達も特に問題はなく、3ヵ月半で首座り、5ヵ月半で寝返り完了。良く笑い、おもちゃで遊んだり発達に問題はないように思います。 ミルクの量と身長の延び具合が心配です。何か病気が隠れているのでしょうか？小児科の先生がターナー症候群を疑うときはどういった症状があるときでしょうか？

■詳細（症状・経緯・背景など） 43歳女性、風邪症状なし。生理中で、免疫力落ちてます。3日前より38℃台高熱と筋肉痛の様な下腹部痛が続き、3日前よりカロナール服用しても解熱せず。2日前より右鼠径部、両手首に湿疹出来る。昨日発熱外来にてPCR検査、内科にて血液検査、CT実施。CTでは、腸が少し腫れているが、問題なし。「腸の風邪」診断。皮膚科では、湿疹に対して、薬の薬疹可能性と1ヶ月以内に新しく処方された薬のストップ指示。軟膏を処方されました。 生れつき、ターナー症候群を患っており、免疫力は弱い。特に生理の時には、よく口唇ヘルペスが出来たり、体調不良になりやすいです。 4年前に、同じ様な症状にて尿路感染になり、入院してます。 処方に対して、カロナール飲んでいても解熱しなかった事、尿路感染の事も医師に伝えましたが、 他は、座薬しかなく、それはお勧めしないとの事。下腹部痛かったので、整腸剤処方されましたが、下痢とかもありませんでした。 整腸剤飲んだ本日より、便が緩い。 ■先生に聞きたいこと（質問） 本日、処方から1日目、昨日の16時から薬の服用開始。 今朝早朝4時、39.0℃発熱。 11/29 16:00 37.4℃ 21:00 37.6℃ 11/30　0:00 37.6℃ 　　　 4:00 39.0℃ 8:00 38.0℃ 　　　 17:00 36.7℃ 　　　 20:00 38.0℃ という様に、1日の中で、熱のアップダウンが激しいです。いつまでも解熱せず、焦りを感じています。このまま、飲みきりまで服用するか、セカンド・オピニオンするか迷ってます。どうでしょうか？　　　　 補足として、5月にコロナ感染あり、そこから倦怠感抜けませんでした。

見た目には表れていなくても、検査で腸骨静脈の狭窄が確認でき、自覚症状として日常生活に支障をきたすむくみ、足の重圧感、痛みがあれば、他の病気を否定した上でメイターナー症候群と診断されることはありますか？