ダウン症いつわかるに該当するQ&A

お世話になります。 先日妊娠20週で中期胎児スクリーニングを受けました。 持病(1型糖尿病)がありハイリスクということで、12週以降、総合病院に転院(糖尿病と同じ病院)となりました。 持病があるため、異常は指摘されなかったものの、奇形やダウン症の心配があり、BPDやFL、NTも知りたかったのですが、そういった情報はエコー写真には記載されておらず、(BPDは画像を見て記憶して自分で記載しました。) また、転院してからエコー写真が2Dなのでいただいてもどう見たら良いのか、よくわからない写真です。(3D、4Dはないようなのです) スクリーニングの先生からは、生まれてからわかる疾患の方が多いのでと言われてしまいました。 この写真(多分顔)から、ダウン症等気になる点ありますでしょうか。 よろしくお願いいたします。

現在生後１２日目の男の子がいます。 ２日前に産院から電話があり、 新生児マススクリーニング検査に引っかかり、 再検査となりました。 先天性甲状腺機能低下症の項目です。 調べていると先天性甲状腺機能低下症はダウン症の子に多いと見ました。 不安になり、ダウン症の子の特徴を調べていると 手の平を横切るようにまっすぐな1本のシワ、左耳の上が少し折れている、首の後ろがシワになっている気もします。 お肉なのかシワなのかわかりません。 とても不安になってきたので質問させていただきました。 この首はダウン症の特徴のシワになるのでしょうか？ また顔つきに関しては、見てもあまりよくわかりません。 吊り目なのか鼻が低いのか？などあまりよくわかりません。 退院時に産院に何も言われてなければ心配はないのでしょうか？

こんにちは。私は39歳で第3子妊娠中の妊婦です。40歳が近付くにつれ、ダウン症のことなど気になるようになりました。 そこで今回先生方にお尋ねしたいのは、 1.保険診療内の診察で、ダウン症と分かることと分からないこと、どちらが多いですか？ （NIPTなど個人の希望で受ける検査などを除いた場合） 2.エコー写真で胎児にダウン症が疑われる時、それは何週頃のことが多いですか？ 3.ダウン症だと疑った場合、その場で妊婦に伝えますか？ 現場の産婦人科医の先生方の肌感が知りたいなと質問させていただきました。 エビデンスなどはなくて構わないので、キャリアの中での実感を教えていただけたら嬉しいです。

妊娠15週目でクアトロテストの検査を受け、今日結果が返ってきました。 ダウン症である確率は1/1300(分娩時年齢30.2歳)で陰性となり、先生もカットオフ値や年齢の平均値からしても羊水検査は必要ないとおっしゃっていました。 しかし、1人目の時はダウン症の確率は1/6700(分娩時年齢27.5歳)で、出産時の年齢によっても数値が変わってくることはわかっているのですが、ここまで違うものなのかと心配になりました。 開放性二分脊椎等の確率は1人目と同じ数値でダウン症の確率だけ大幅に違っていたのですごく心配です。 羊水検査は受けるべきでしょうか？

妊娠36W+3Dの妊婦です。胎児のBPDがかなり大きいことがわかり、質問です。本日のエコー検査にて、医師から胎児のBPDが10cm、頭囲は30cmと言われました。推定体重は3000gとのことでした。38W+1Dに再検査の上、帝王切開にするかどうかを決めるとのことです。元々頭が大きめとは聞いてはいましたが、BPDが既に妊娠40週以上相当とのことで、赤ちゃんに障害や病気があるのではないか、とても不安です。今のところ障害や病気の可能性については言及されたことはありません。海外のため、こちらから具体的に聞かないと、あまり詳しいことは教えてもらいない状況です。母子手帳の記録も、字が汚く読めないため手帳からは情報が全く読み取れません。 ご質問 1.本日の医師の説明からすると、BPDはかなり大きいが、頭囲は平均程度なのであまり多くを心配しなくていいという話だったのですが、そのように考えてよいのでしょうか？ 2.これまでのエコー検査で、特に異常は指摘されていませんが、ダウン症やその他病気を持っている可能性はやはり拭えないのでしょうか？ダウン症について、コンバインド検査では遺伝子異常がある確率は、1/10000との結果でした。オルガンスクリーニングでは、顔周りのみ胎盤と被っていて詳しい検査はできなかったのですが、その他の部位での異常の指摘もありませんでした。 3.医師に追加で確認した方がよい観点はありますでしょうか。 ちなみに、妊娠糖尿病や高血圧の診断はありません。妊娠前BMI18以下、体重増加+9kg程度です。情報が少なすぎる中での質問で大変恐縮ですが、ご助言いただけますと幸いです。

※エコー写真添付しています。 目の中心あたりから鼻骨が確認できると思うのですが、ダウン症の特徴のひとつである鼻骨がない、という点については否定できますでしょうか。むしろしっかりした鼻のような気がしますが、素人でよく分かりません。 頭が週数よりも＋1.6SDと大きめでして、逆にFLが週数より短い−0.5SDです。検索するといつもダウン症と出てくるので不安になってしまい、このような質問をいたしました。NIPTは受けていません。 今までの検診や中期のスクリーニングでも特に何か指摘されたことはないのですが、少しでも可能性を潰して安心したく... ご回答いただけますと幸いです。

明日で妊娠11週になります。 元々、長期にわたり不妊治療を していました。また初期流産歴2回あります。 自分の性格上、少しでも不安要素を 少なくしたくて以前から検査を 考えていました。 不妊治療先の病院では年齢（31歳）や 費用のことからデメリットの話が多く また妊婦健診で異常があったら分かると 教えて下さり私も1度は納得したんですが、 転院先の産婦人科では、エコー写真上でしか 分からないと言われました。 普通の妊婦健診ではダウン症などは 分からないものですか？ また異常があったら教えてくれないん でしょうか。よろしくお願いします。

34週のMDツインを妊娠中です。 切迫早産や軽度の妊娠糖尿病で入院していますが、今まで胎児側の問題はなく過ごしていた。 ですが本日のエコーで、1人の腸が少し腫れていると指摘がありました。 そして今まで問題なかった羊水量も、若干少ないかもしれないとのこと。 2点ともたまたまかもしれないので、明日もう一度エコーをするそうです。 NSTでは赤ちゃんはとても元気です。 また、妊娠初期から胎児の頭が2人とも大きく… 先生からは個性の範囲と言われていました。 ですが本日の腸の問題で、よりダウン症などの心配が出てきてしまいました。 産まれてみないと分からないとは思うのですが、なにかご意見を頂けたらと思います。

現在38週妊婦です。 37週からいきなりFLの値が小さくなり、体重もあまり増えず心配しております。 胎児のFLについて質問です。 35週0日　2090g BPD:88.6ミリ AC:266.8ミリ FL:63.0ミリ 37週1日　2464g BPD:93.3ミリ AC:293.8ミリ FL:61.6ミリ 38週0日　2504g BPD:93.9ミリ AC:292.4ミリ FL:63.1ミリ 質問1 昨日のFL値が35週相当でずっと成長してないのが心配です。誤差でしょうか。気にする数値でしょうか。 29週から34週までは切迫早産での入院だったので、エコーは検査技師さんが数値が分かりませんが29週までは週数との差はあまりありませんでした。 35週以降は主治医のみの測定です 質問2 今も、これまでもエコーで何も言われてませんが、ダウン症を心配しております。 このFLの短さはダウン症の可能性はありえますでしょうか。 年齢は31さいです。 出産が近づいてきて不安になってきております、教えていただけるとありがたいです。

1歳３ヶ月のダウン症男の子です。 今週に入ってから、入眠時のびくっとする様子が見られるようになり心配しています。 日中起きている時は様子は変わらず、ゆっくりですが日々発達も成長が感じられ、よく食べよく眠ります。 症状としては、 1、昼・夜の睡眠時ともに、深い眠りになるまで不規則な感覚でビクッとする。一度深く眠るとそれからはみられない。 2、ビクつきは大きいものから小さいものまでばらばらで、大きいと声がもれる。泣いたり起きたりすることはほとんどない。 3、顔色が悪くなったり、息が苦しそうだったりすることはない。 今わかっている範囲ではこのような感じです。 てんかんとは違うかなとも思いつつ、ダウン症の合併症であるとも目にして相談させていただきました。 ２０日に日本脳炎の予防接種を受けましたが、それは関係ないでしょうか… よろしくお願いします。