ダウン症いつわかるに該当するQ&A

生後三週間の新生児について、ご相談があります。 (双子で生まれ、呼吸をするのを忘れてしまったり、体重が2,500g前後ということもあり、生後一週間と五日nicuにいました。) １　ダウン症などの障害があるのかどうか。 ミルクの時に気性が荒いというか、ものすごい勢いでミルクを飲みます。私の手を払いのけて自分で哺乳瓶をがっしりと掴んではなしません。 また、どこを見ているのか分からなかったり、急に目を見開いて固まる時があります。 双子のもう一人と比べると、違和感を感じることが多々あり、何か障害があるのではないかと不安です。顔つきなども含め、ダウン症などの障害の可能性はあるでしょうか？ (nicuの先生には特に何も言われませんでした。目元の 写真を載せておきます。) ２　夜中寝ないことについて 日中は三時間程寝て起きてを繰り返しているのですが、23時以降になると、本当に寝ません。 最初はずっと泣きっぱなしでした。最近は泣いてあやすと泣き止むのですが、ベットにおくと泣き出します。 なかなか寝なくて、朝まで結局起きていることも多いです。 こういう場合、生活リズムが整うまで待つしかないのでしょうか？ (この件も含め、障害があるのではないかと不安になっています。) 長くなり申し訳ありません。 初めての育児ということもあり、不安ばかりなのですが、ご回答よろしくお願いいたします。

35週と5日で4dエコーを撮っていただきました。鼻の下、いわゆる人中？が長く顔つきもおじさんの様で赤ちゃんという感じがしないのですが、鼻の下が長いのはダウン症の特徴に当てはまるでしょうか…？？ エコーだけでは判断できないのはわかっていますが気になってしかたありません。 今まで健診で特に何か指摘をされたことはありません。 頭が大きく足が短い気もします… 33週と35週の数値は以下の通りです。 33w5d BPD 87.9 FL 62.3 2164g 35w5d BPD 90.6 FL66.9mm 2539g よろしくお願いします。

NIPTで21トリソミー陽性（的中率90%）の判定をうけて、いま羊水検査の結果を待っているところです。 陰性であってほしいと願わずにはいられませんが、陽性であっても産み育てたいと家族で話をしています。 NIPTの結果を受けて、心臓の様子など詳しくエコーで見ていただきましたが、17週時点では明らかな異常はないようでした。 質問は2点です。 (1)ダウン症を持って生まれる子は早産になることが多いと聞きます。できるだけ持って生まれる障害が少なくて済むように、正期産で産んであげられるように、いまから親や医療機関でできることはないでしょうか？ (2)いままでダウン症の可能性を指摘されたことはなかったのですが、本当に異常所見がなかったのか添付のエコー画像からわかる範囲で教えてほしいです。 何かが解決するわけではないのですが、モヤモヤした気持ちを抱えており、気持ちを整理したいです。 エコー画像は、以下の週数のものです。 10w0d 13w4d 17w5d 長文で申し訳ありません。 よろしくお願いいたします。

現在14w3d 35歳初産の妊婦です。 35歳以上のため、妊娠初期の頃にNIPT検査について出産予定の病院から情報提供がありました。 検査について主人とも話し合っていましたが、10w5dで卵巣ルテイン嚢胞が捻転を起こして、緊急で手術、入院になりました。 退院後につわりが強かったことや、術後の経過が気になり、NIPTのことを決めないまま、出産予定の病院のNIPT申し込み期限を過ぎてしまいました。（12wまでに申し込むように言われていました） 幸い術後の経過はよく、妊娠を継続しています。 今になって他院でNIPTを受けようかどうか迷っています。 今後は出産予定の病院で20wに精密エコーを受ける予定です。 また、今のところエコーで特に医師から指摘されたことはありません。 質問は以下です 1 全身麻酔で腹腔鏡手術を受けました。輸血もあったと思います。（同意書に輸血についての記載がありました。自分は卵巣捻転時はサインすることができず、主人が代わりにサインしたとおもします） 手術はNIPTの結果に影響を与えますか？ 2 20週の精密エコーである程度ダウン症やその他の染色体異常は予想できますか？私個人としてはダウン症だったとしても、中絶しないと今のところですがおもっています。 もしそこでわかるのならNIPTを受けなくても良いのではと思いますが、もし出産までわからないのであれば、もしものときの心の準備のため受けたいと思っています。 3 NIPTは16wまでしか受けられませんか？

妻が先日妊婦健診にて、 35週の胎児の足が短いかもしれないと言われて、本日エコー外来にいきました。 お医者さんからは、 手足ともにやっぱり短いので、低身長は低身長とのことでした。 しかし、骨の病気ではなさそうで、前回より少し伸びてる、 頭と身体も平均よりほんのちょっと小さめだけど、お腹周りとかも成長できてる、臍帯の血流も問題ないし、羊水もしっかりある、胎動もしっかりあって赤ちゃん元気、心臓も問題なしとのことでした。 結論として、 骨の病気の可能性は低い。 心臓の病気などなさそうなので、ダウン症の可能性も低いとは思うが、生まれてみないとわからない。低身長を引き起こす病気はいろいろあるけど、今の時点ではわからない。 1番可能性として考えられるのは、少し身長が低いという個性のある子。生まれてから大きくなれるかどうかは、他の子同様環境などの変化によっても違うから、なんとも言えない。 生まれてから健診などでみていって、やっぱり低身長ということであれば、何か病気が隠れてないか、小児科などでみていく必要があるとのことでした。 -1.8SD足が短いとのことで体重とかも小さめに出てて、-1くらいとのことでした。 すごく心配です。 皆様はどのように思われますか。

現在第二子妊娠中、28週です。 先日通っている産院の定期検診のエコーで、添付画像のように胎児の腹部(腸管？)のあたりが白く見えると指摘されました。 胎児の体重、羊水量は週数通りで問題なく、心臓も少し見てもらい特に問題はなさそうとのことでしたが、気になる所見なのでまた30週の健診時によく見てもらうことになりました。 先生は「骨などが反射して白く写って見えてるだけかも知れない、大丈夫だと思います」とおっしゃっていましたが、ネットなどで調べてみるとダウン症など染色体異常のマーカーの一つであると書かれており不安になっております。 以前別の医院で妊娠初期の胎児ドックを12週で受けた際、頭臀長64.5mm、NT2.7mmで軽度のむくみを認めると言われていました。 同時に行った血清コンバインドテストの結果と合わせると、トリソミーの確率は1/10000ほどという結果で、また19週で中期胎児ドックを受けた際はむくみもなくなっており、その他異常所見は見られなかったことからある程度安心していたところだったのですが… お聞きしたいのは、 1.腹部が白く見える所見はよくあるものなのか 2.白く見える理由はなんなのか 3.上記の状況で、ダウン症など染色体異常の可能性は高いと言えるのか です。 今できることは何もなく、次の健診を待つしかないということは分かっているのですが、不安が募りこのことばかり考えてしまうので、少しでも情報をいただけるとありがたいです。 よろしくお願いいたします。

現在13w5dの妊婦です。 無認可の早期NIPTを9w受け、陰性でした。 調べてみると早期胎児ドッグでは形態、外部的特徴とNT計測ができるとのことで、早期胎児ドッグも受けるかどうか迷っています。 ただ初期の胎児ドッグは主に染色体異常をみる検査だという口コミも読み、NIPTで陰性であったのであれば受ける必要性はそこまでないのかなとも思い迷っています。 もし仮にここでNTが厚いと言われてもその後羊水検査するとなったら、NIPT陰性だったのにホントにリスクある羊水検査をするのか。。？という迷いも生まれそうです でも知れることは知りたいという気持ちも同時にあります 私が一番不安なことはダウン症などの特徴的な顔つきの障害を持っていたり、身体障害児がもし産まれてしまったらと思うと育てられないかもしれないと不安です。 胎児ドッグと同じものかはわかりませんが、どちらにせよ産院で23wに胎児スクリーニング検査というものをやるつもりです。 専門家の意見が聞きたいです。 よろしくお願いします。

第4子妊娠35週です。40代高齢出産になります。２つ質問があるので教えていただきたいです。 (1)昨日の朝、トイレに入った際におりものとピンクの血液が混ざったものがティッシュにつきました。真っ赤な鮮血ではなく、茶でもなく、ピンク。量は二、三回ふいてつかなくなるくらいの量でした。今までの妊娠ではおしるしがなかったので、よくわかりませんが、おしるしの可能性はありますか？妊娠中期から、鮮血や茶色の出血が度々ありましたが、子宮頸管の長さなど特に問題なくここまできています。 9ヶ月に入り、張りが多く、ここ数日は座っていても1時間に4、5回張ることも多いです。立って家事などをすると、すぐに張ります。 (2)エコー等で特に問題なくここまできましたが、生まれてからダウン症だったという可能性は何パーセントくらいありますか？？多い頻度で起こることでしょうか？ 高齢という事もあり、妊娠初期にコンバインド検査をしましたが、21トリソミーが陽性になりました。この年齢での確率は1/23だったのに対し、1/165と確率は下がったものの、カットオフ値の1/220に届かず陽性という結果でした。その後、羊水検査はせず、産むことに決めましたが、出産が近づくにつれて不安になってしまい…健康に産まれることを願っているところです。 エコー検査では、N Tの厚さ、大腿骨の長さ、鼻の骨、心臓等に問題はないと言われていますが、何も問題がなくても生まれたらダウン症だったという事も起こる事があると聞きました。その可能性は低いのか、結構な頻度で起こりうる事なのか、お聞きしたいです。 長くなりましたが、よろしくお願いいたします(＞人＜;)

母親が39歳の時に生まれ、現在自分は成人しています。 ダウン症の特徴を調べるといくつか当てはまることがありました。 ・先天性心疾患(心室中隔欠損) ・左耳が聞こえない ・右耳が折れ曲がっている ・手のひらを横切る一本のしわ 顔はいわゆるダウン症の方特有の顔ではないと思います。 しかし、モザイク型の場合顔つきではわかりにくいこともあるようですが可能性としてはどうでしょうか？