ダウン症いつわかるに該当するQ&A

妊娠3ヶ月（9週4日）のときに検診へ行きました。その際に、首の後ろにむくみがあるため11週ごろにむくみの大きさを正確に測る検査を行った方がよいと医師から言われました。むくみが大きいとダウン症や心疾患がある可能性があることは伝えられましたが、そのときは初めてのことでよく分からずとりあえず11週に胎児ドックの予約をしました。家に帰ってネットで検索していると、正確な数値がわかるのは11週から13週とのこと。9週で指摘をうけるということはかなり大きいむくみなのでしょうか。11週に再度検診があるのですが、その際にむくみがなくなっている可能性はありますか。なくなった場合は問題ないむくみとしてとらえて良いのでしょうか。また9週に指摘をうけることは良くあることなのでしょうか。次回の検診まで待ってお医者さんに聞けばよいことなのですが、第一子の際には言われなかったことなので不安で仕方なく、こちらで質問させていただきました。

2/17に1回だけ性交のタイミングを取って妊娠できたため、今遅くとも妊娠7週ですが、3/18のエコー（上画像）ではGA5週5日だったのに、本日3/26のエコー（下画像）ではGA6週3日と出てきました。受診時に気付かず、家に帰ってきてから成長が遅いのではないかと心配になりました。あまり考えすぎは良くないと分かっているものの、成長が遅いとダウン症の可能性が…などネットの記事を見て不安になってしまいました。 CRLは誤差もあるとネットで見かけたのですが、これも誤差の範囲でしょうか。また下画像のCRLを計測している範囲は、合っていますでしょうか。頭の先から測るイメージだったので、それによる誤差だったら良いな…という希望的な考えですが。 一度ご確認いただけないでしょうか。 ネットの情報に左右された質問で申し訳ありません。

27週に子宮内胎児死亡により死産しました。 健診の経過では、やや小さめとの指摘はあったものの、母子共に大きな異常はありませんでした。 現状、死産の原因は不明と言われています。仮定として胎児の染色体異常があった場合も死産することはあるので、そうだったのかもしれませんと言われました。 1.25週ごろから小さめと言われていましたが、IUFDになってしまった原因と関係はあるのでしょうか 2.染色体異常（ダウン症等）の場合エコーでは全くわからないものなのでしょうか 3.IUFDと診断される数日前から胎動はあったもののお腹の張りが急によくなっていました。これも何かSOSだったのでしょうか 4.次妊娠時、1度死産しているとなにかリスクがありますか？ 色々な先生の意見を聞きたく質問させていただきます。ご回答よろしくお願いします。

妻が先日妊婦健診にて、 35週の胎児の足が短いかもしれないと言われて、本日エコー外来にいきました。 お医者さんからは、 手足ともにやっぱり短いので、低身長は低身長とのことでした。 しかし、骨の病気ではなさそうで、前回より少し伸びてる、 頭と身体も平均よりほんのちょっと小さめだけど、お腹周りとかも成長できてる、臍帯の血流も問題ないし、羊水もしっかりある、胎動もしっかりあって赤ちゃん元気、心臓も問題なしとのことでした。 結論として、 骨の病気の可能性は低い。 心臓の病気などなさそうなので、ダウン症の可能性も低いとは思うが、生まれてみないとわからない。低身長を引き起こす病気はいろいろあるけど、今の時点ではわからない。 1番可能性として考えられるのは、少し身長が低いという個性のある子。生まれてから大きくなれるかどうかは、他の子同様環境などの変化によっても違うから、なんとも言えない。 生まれてから健診などでみていって、やっぱり低身長ということであれば、何か病気が隠れてないか、小児科などでみていく必要があるとのことでした。 -1.8SD足が短いとのことで体重とかも小さめに出てて、-1くらいとのことでした。 すごく心配です。 皆様はどのように思われますか。

現在第二子妊娠中、28週です。 先日通っている産院の定期検診のエコーで、添付画像のように胎児の腹部(腸管？)のあたりが白く見えると指摘されました。 胎児の体重、羊水量は週数通りで問題なく、心臓も少し見てもらい特に問題はなさそうとのことでしたが、気になる所見なのでまた30週の健診時によく見てもらうことになりました。 先生は「骨などが反射して白く写って見えてるだけかも知れない、大丈夫だと思います」とおっしゃっていましたが、ネットなどで調べてみるとダウン症など染色体異常のマーカーの一つであると書かれており不安になっております。 以前別の医院で妊娠初期の胎児ドックを12週で受けた際、頭臀長64.5mm、NT2.7mmで軽度のむくみを認めると言われていました。 同時に行った血清コンバインドテストの結果と合わせると、トリソミーの確率は1/10000ほどという結果で、また19週で中期胎児ドックを受けた際はむくみもなくなっており、その他異常所見は見られなかったことからある程度安心していたところだったのですが… お聞きしたいのは、 1.腹部が白く見える所見はよくあるものなのか 2.白く見える理由はなんなのか 3.上記の状況で、ダウン症など染色体異常の可能性は高いと言えるのか です。 今できることは何もなく、次の健診を待つしかないということは分かっているのですが、不安が募りこのことばかり考えてしまうので、少しでも情報をいただけるとありがたいです。 よろしくお願いいたします。

33週目の初産です。 初めての妊娠で、推定体重が 2週間分ぐらい少なくて、2週間に1回の検診が ずっと1週間に1回の検診になってます。 初めてということもあり 不安で仕方がなく、携帯で調べては 更に不安になってます。 ダウン症がエコー写真で 分かるかもしれないという記事を見て 私はどうなのだろうと不安が更に 増してきてしまいました。 33w1d BPD　80.5mm FTA　50.22cm² FL　58.4mm EFW　1690g やはり小さいのでしょうか？ そして、もしこの数値で 絶対とは言えないと思いますが ダウン症などの可能性がある 数値なのでしょうか？ 私の身長は155cm 体重は42kg→54kgです ダウン症、水頭症、そのほか 何か分かることがあれば 教えていただけると嬉しいです。 よろしくお願いします

現在13w5dの妊婦です。 無認可の早期NIPTを9w受け、陰性でした。 調べてみると早期胎児ドッグでは形態、外部的特徴とNT計測ができるとのことで、早期胎児ドッグも受けるかどうか迷っています。 ただ初期の胎児ドッグは主に染色体異常をみる検査だという口コミも読み、NIPTで陰性であったのであれば受ける必要性はそこまでないのかなとも思い迷っています。 もし仮にここでNTが厚いと言われてもその後羊水検査するとなったら、NIPT陰性だったのにホントにリスクある羊水検査をするのか。。？という迷いも生まれそうです でも知れることは知りたいという気持ちも同時にあります 私が一番不安なことはダウン症などの特徴的な顔つきの障害を持っていたり、身体障害児がもし産まれてしまったらと思うと育てられないかもしれないと不安です。 胎児ドッグと同じものかはわかりませんが、どちらにせよ産院で23wに胎児スクリーニング検査というものをやるつもりです。 専門家の意見が聞きたいです。 よろしくお願いします。

母親が39歳の時に生まれ、現在自分は成人しています。 ダウン症の特徴を調べるといくつか当てはまることがありました。 ・先天性心疾患(心室中隔欠損) ・左耳が聞こえない ・右耳が折れ曲がっている ・手のひらを横切る一本のしわ 顔はいわゆるダウン症の方特有の顔ではないと思います。 しかし、モザイク型の場合顔つきではわかりにくいこともあるようですが可能性としてはどうでしょうか？

第4子妊娠35週です。40代高齢出産になります。２つ質問があるので教えていただきたいです。 (1)昨日の朝、トイレに入った際におりものとピンクの血液が混ざったものがティッシュにつきました。真っ赤な鮮血ではなく、茶でもなく、ピンク。量は二、三回ふいてつかなくなるくらいの量でした。今までの妊娠ではおしるしがなかったので、よくわかりませんが、おしるしの可能性はありますか？妊娠中期から、鮮血や茶色の出血が度々ありましたが、子宮頸管の長さなど特に問題なくここまできています。 9ヶ月に入り、張りが多く、ここ数日は座っていても1時間に4、5回張ることも多いです。立って家事などをすると、すぐに張ります。 (2)エコー等で特に問題なくここまできましたが、生まれてからダウン症だったという可能性は何パーセントくらいありますか？？多い頻度で起こることでしょうか？ 高齢という事もあり、妊娠初期にコンバインド検査をしましたが、21トリソミーが陽性になりました。この年齢での確率は1/23だったのに対し、1/165と確率は下がったものの、カットオフ値の1/220に届かず陽性という結果でした。その後、羊水検査はせず、産むことに決めましたが、出産が近づくにつれて不安になってしまい…健康に産まれることを願っているところです。 エコー検査では、N Tの厚さ、大腿骨の長さ、鼻の骨、心臓等に問題はないと言われていますが、何も問題がなくても生まれたらダウン症だったという事も起こる事があると聞きました。その可能性は低いのか、結構な頻度で起こりうる事なのか、お聞きしたいです。 長くなりましたが、よろしくお願いいたします(＞人＜;)

37歳第2子妊娠中で現在33週6日です。 22週にダブルバブルサインが見られ消化管閉鎖が疑われ専門家のいる病院に転院となりました。 検査入院し、１日かけて心臓の先生や消化管の先生など診てもらい、十二指腸閉鎖で間違いないと診断を受けました。 その後妊婦健診ではそれ以外異常は今の所ないが産まれてみて分かることも多いと言われていたのですが、 前回31週の検診時に、 FLが短め(-1.5SD〜-1.8SD)と初めて所見が見られました。 本日33週６日で検診でしたが今回も FL短め(-1.5SD〜-1.7SD)と言われ、 また足の指がサンダルギャップのようにも見えると言われました。 この状況ではダウン症も併発してる可能性が高いでしょうか？ 転院以降31週まで一度もFL短めと言われたことがなく、担当医制で毎回しっかりエコーは時間をかけてみてくれていた形でした。 またクアトロテストをしており、陰性でした。(カットオフ値ギリギリでしたが) 先生方のご意見を伺えれれば幸いです