ダウン症いつわかるに該当するQ&A

現在13w5dの妊婦です。 無認可の早期NIPTを9w受け、陰性でした。 調べてみると早期胎児ドッグでは形態、外部的特徴とNT計測ができるとのことで、早期胎児ドッグも受けるかどうか迷っています。 ただ初期の胎児ドッグは主に染色体異常をみる検査だという口コミも読み、NIPTで陰性であったのであれば受ける必要性はそこまでないのかなとも思い迷っています。 もし仮にここでNTが厚いと言われてもその後羊水検査するとなったら、NIPT陰性だったのにホントにリスクある羊水検査をするのか。。？という迷いも生まれそうです でも知れることは知りたいという気持ちも同時にあります 私が一番不安なことはダウン症などの特徴的な顔つきの障害を持っていたり、身体障害児がもし産まれてしまったらと思うと育てられないかもしれないと不安です。 胎児ドッグと同じものかはわかりませんが、どちらにせよ産院で23wに胎児スクリーニング検査というものをやるつもりです。 専門家の意見が聞きたいです。 よろしくお願いします。

第4子妊娠35週です。40代高齢出産になります。２つ質問があるので教えていただきたいです。 (1)昨日の朝、トイレに入った際におりものとピンクの血液が混ざったものがティッシュにつきました。真っ赤な鮮血ではなく、茶でもなく、ピンク。量は二、三回ふいてつかなくなるくらいの量でした。今までの妊娠ではおしるしがなかったので、よくわかりませんが、おしるしの可能性はありますか？妊娠中期から、鮮血や茶色の出血が度々ありましたが、子宮頸管の長さなど特に問題なくここまできています。 9ヶ月に入り、張りが多く、ここ数日は座っていても1時間に4、5回張ることも多いです。立って家事などをすると、すぐに張ります。 (2)エコー等で特に問題なくここまできましたが、生まれてからダウン症だったという可能性は何パーセントくらいありますか？？多い頻度で起こることでしょうか？ 高齢という事もあり、妊娠初期にコンバインド検査をしましたが、21トリソミーが陽性になりました。この年齢での確率は1/23だったのに対し、1/165と確率は下がったものの、カットオフ値の1/220に届かず陽性という結果でした。その後、羊水検査はせず、産むことに決めましたが、出産が近づくにつれて不安になってしまい…健康に産まれることを願っているところです。 エコー検査では、N Tの厚さ、大腿骨の長さ、鼻の骨、心臓等に問題はないと言われていますが、何も問題がなくても生まれたらダウン症だったという事も起こる事があると聞きました。その可能性は低いのか、結構な頻度で起こりうる事なのか、お聞きしたいです。 長くなりましたが、よろしくお願いいたします(＞人＜;)

37歳第2子妊娠中で現在33週6日です。 22週にダブルバブルサインが見られ消化管閉鎖が疑われ専門家のいる病院に転院となりました。 検査入院し、１日かけて心臓の先生や消化管の先生など診てもらい、十二指腸閉鎖で間違いないと診断を受けました。 その後妊婦健診ではそれ以外異常は今の所ないが産まれてみて分かることも多いと言われていたのですが、 前回31週の検診時に、 FLが短め(-1.5SD〜-1.8SD)と初めて所見が見られました。 本日33週６日で検診でしたが今回も FL短め(-1.5SD〜-1.7SD)と言われ、 また足の指がサンダルギャップのようにも見えると言われました。 この状況ではダウン症も併発してる可能性が高いでしょうか？ 転院以降31週まで一度もFL短めと言われたことがなく、担当医制で毎回しっかりエコーは時間をかけてみてくれていた形でした。 またクアトロテストをしており、陰性でした。(カットオフ値ギリギリでしたが) 先生方のご意見を伺えれれば幸いです

タイトル通りです。 現在30歳、2歳の息子がいます。2歳の息子は今のところですが健康に育っています。そろそろ第二子を考えたいのですがもしダウン症だったら…と思うと妊娠するのが不安です。 ネットで見たら30歳でダウン症が生まれる確率が952分の1でした。考えすぎてこの確率が低いのかどうかももうよく分からなくなりました。かと言って出生前診断をしてもし陽性だったら諦めるのかと言われても分かりません。 30歳で妊娠&出産はやはり20代と比べると確率高くなりますよね？不安な気持ちのまま妊活するのは良くないでしょうか？

妊娠30週の妊婦です。FLの成長が一時的に鈍化することは一般的なのでしょうか。 FLが4週間で2ミリ程度しか伸びておらず、次回4Dエコーで詳しく見ることになりました。26週あたりまでは順調だったはずが、不安感で毎日眠れません。調べるほど、四肢短縮や軟骨無形成など出てきてしまいます。 医師には「あなたに今やるべき事はない」「検査しないとわからない」としか言われてません。 ちなみに私は骨形成不全のI型です（最も軽度）。出生前12wあたりでの　コンバインド検査をした時、骨形成不全I型は遺伝するかもしれないが、それより重症化するリスク（2型や3型になるリスク）は疾患のない人とほぼ同じ確率だと言われました。またコンバインド検査の結果から、ダウン症の確率はかなり小さかったです。 エコーの機械、測る医師は毎度同じです。 23w FL 38.8mm 24w - 25w - 26w FL 45.9mm 27w FL 47.8mm 28w FL 48.1mm 29w FL 48.0mm ACは週数通り、BPDは28wまで週数通りでしたが、29wで5日分大きくなっていました。

本日で33w3dの初産婦です。 昨夜胎児スクリーニング検査をしにクリニックへ行ったのですが、そこで胎児の頻脈が発覚しました(常に160〜180) 頻脈以外に問題がありそうな箇所はエコーでは見当たらないが、心配なので通っている大学病院へ今から行ってくださいと言われ、そのまま向かいました。 大学病院へ着いてから私の血圧と体温を測り(血圧上129、下80、心拍100・体温は36.9)、その後NSTをしました。 胎児心拍は常に160〜180を行ったり来たり、動くと190まで上がり、やはり頻脈が見受けられると言われました。 ただ血圧も異常に高い訳でも無く、熱も無い、大学病院でした腹部エコーでも問題無し、胎動も普通にある、とにかく何が原因が分からないとの事でした。 とりあえずで血液検査をして、そのまま入院で経過を見ることになりました。 一晩明けて本日朝と昼のNSTをした所、胎児心拍は基本130〜150、動くと160〜180といった形で普通の波形に戻っていました。 看護師さんも一晩で元に戻るって余計に昨日のは何が原因だったのかよく分からないねと… 個人的に思い当たるとしたらクリニックに行く30分前にお風呂に入っており、それのせい？と思いましたが、大学病院に着いた頃には入浴から2時間は経過してたのに変わらず頻脈だったので、関係は無いのですかね？ とにかく理由が分からないというのが物凄く不安です。 特に心配なのが、 ・ダウン症の可能性 ・先天性心疾患 です。 やはり一度でも頻脈が見受けられた場合、上記2つの可能性は捨て切れないのでしょうか？ ご回答の程、何卒よろしくお願いします。

29歳、第3子妊娠中です。 15週1日でクアトロ検査を受けたところ、21トリソミーのリスクが「44分の1」と出て陽性でした。 血中物質4種のうち2つが高値だったことが理由のようですが、具体的な項目名の記載はありませんでした。 この結果を受け、こども病院を紹介されエコーで詳しく診てもらいました。 医師からは「現時点で問題があるようには見えないが、ダウン症については出生後に分かるケースもあるため断定はできない」と言われました。羊水検査をするかどうか悩んでいます。 私は以下のような経歴があります • 胎児水腫での妊娠歴（羊水検査では染色体異常なし） • 2回の流産歴 • 妊娠中のみ甲状腺機能亢進症のような症状が出る • 妊娠中は心拍数が100〜130台で安定（非妊娠時は85〜95） 【ご質問です】 ❶ このような体質・既往歴が、今回のクアトロ検査で高い数値（＝44分の1）に影響した可能性はありますか？ ❷ 羊水検査を受けるべきか迷っていますが、リスクを考え、できる限り受けない方向で考えたいとは思っています。エコーで異常がない場合でも、今回のリスクは高いと考えるべきでしょうか？ 出生前診断について不安が大きく、ご意見いただけたらうれしいです。 よろしくお願いいたします

38週の今日妊婦健診に行って来ました。 35w5d FL63.0ミリ 体重 2800g 37w0d FL 62.6ミリ 体重2792g 38w0d FL 62.4ミリ（-1.5SD） 体重2927g 足が短くなってて担当医に聞くと ずーっと平均内で数ミリの世界やから問題ない。問題あったらこっちからまた言うからねと言われました。 でもダウン症とかが怖すぎて産むのも怖くなりました。 頭とお腹は成長していて 今日の時点で93ミリありました。 これでダウン症か分かはないとは思いますがダウン症の可能性は高いですか？ ちかみに27週で胎児の精密スクリーニングをしましたがその時心臓などに異常はないと言われました。 不安でしょうがありません。 分かる先生いれば教えて下さい 一応4Dエコー載せておきます。

現在35週の妊婦です。 26週のスクリーニング検査で腎盂拡張の指摘がありました。 産まれてから検査しないとわからないと 言われたのですが気になってしまって仕方ありません。 健診でもACだけ2週間大きく不安です。 ダウン症の可能性とかも考えられるのでしょうか？