ダウン症モザイク型に該当するQ&A

2人が3ケ月になりました。1人の子はダウン症モザイク型の今月2才の子です。上の子が1才半でダウン症だとわかり妊婦の私に親戚から生むなと言われ、私は生みたくて…もし中絶手術させられたらと怖い思いで今も身内に対する不安感は消えません。ダウンちゃんも産後スプーンで上手に食べ始めてて、咀嚼をするようにカミカミの練習もさせてたのに、祖母は食べさしてて、詰めこむばかり、ずっと私はしっかり育てたくて…家に居てもスプーンをもたなくなりすぐ飲み込むようになりました。子供を祖母はつれ回すわりに私を口うるさいとしか思ってなく聞いてくれない 夫婦喧嘩も頻繁で、ずっとみんなにニコニコしてきたのにダウン症の上の子にご飯じぶんで食べなさいと怒鳴ってしまいました。私はその子がずっと好きでいつもニコニコ楽しく育て危ないときだけ注意はしてきた。結構お歌もホニャホニャと歌い始めてて、ねんねヤダとかいってたり、トイレいきたくてチッチと連れていかれるまでになってました、夫婦喧嘩してその1週間後に私が一瞬怒ってしまい、悪かったと思いごめんねとそのあとすぐ楽しい水遊びをしました。でもパパパと喉から声をだせなくトイレもハーハーいって指を指すだけ、盆で明るい親戚がずっと接してくれて、またお話はしはじめました。トイレもいこうといっても嫌がり、トイレしたそうにはするので、トイレに抱っこしていってお遊びして楽しい思いを作ってからチッチしようと誘ってみてます。お父さんの名前も言えなくなってます。どうしていったらいいでしょうか?私が怒鳴ったせいで、成長に響きますか?話はできるようになりますか?それによって成長が止まるとかありますか?手遅れでしょうか?お願いします。なにか対処方があれば教えてください

生後1週間の赤ちゃんがいます。 ダウン症の症状にいくつも当てはまるので、ダウン症には間違いないと思うのですが、症状と全く真逆な事もあるので、モザイク型かな？と思っていますが、どうでしょうか 当てはまる点 •耳の上が少し折れていて耳介が小さい •顎が小さい •両手に猿線があり、小指が薬指にのっかる •足の親指と薬指の間が広い •ミルクを飲むのが下手で、よく眠る 当てはまらない点 •出生時の体重が3500gと重く、手足、手の指、足の指が長い（産まれた時に助産師さんにも言われました） •鼻が高く、付け根も高い（これもみんなから言われます） •鼻呼吸が出来ており、舌を出す事はない •筋力は他の子と変わらない 目は釣り目気味ですが、奥二重でダウン症ぽくはありません。 出産した病院では、顔がダウン症と全然違うから検査の必要がないと言われましたが、違う病院で検査をしていただきました。 私はダウン症だという事は覚悟出来てるのですが、出来ればモザイク型であってほしいと思っています。

何度もすみません 8ケ月の娘についてです。 娘を障害児にしたい訳ではないのですが気になって仕方ありません。 色々な障害について質問させて頂いていますが、もうひとつモザイク型ダウン症候群について質問させてください 8ケ月の娘は首座り3ケ月、寝返りはしません。お座り6ケ月、今はハイハイ、つかまりだち、少しだけつたい歩きをします 産まれてからずっと舌が出ているのが気になっていて、それ以外にもたくさん気になることはあるのですが最近首回りの肉付きが良いことにも気付きました。少し摘まめる感じです。 舌、首のたるみからダウン症候群?と思いましたが顔付きはいわゆるダウン症のお顔ではないのです。 ですが、あまり両親とも似ていないのも気になり、発達の遅れがあまりないモザイク型ダウン症候群があるのを知り心配になりました。 モザイク型ダウン症の場合も乳幼時期からいわゆるダウン症の方の顔付きに似ていたり筋力が弱かったり猿線があったり、小指の間接が足りなかったりしますか? あまりネットにも情報が無く知りたいです。 首のたるみ、舌だけでの判断は出来ませんよね 調べるなら染色体検査ですぐに分かりますか?

30歳女です。最近モザイク型ダウン症というのがあるのを知りました。 今まで健康で育ってきましたが赤ちゃんのときは哺乳力が弱かったようです。 顔つきはダウン症のようではありません。 しかしダウン症の症状と似ているところがあり不安になりました。 ◯ますかけ線が右手にある ◯左耳の上が少しだけ折れている ◯左小指の骨が１つない？のか握りこぶしにしたときに小指の骨がボコっとなりません。 ◯耳が小さい ◯身長が145センチ←これは母と同じくらいなので遺伝かな？ 目尻の延長線上が耳の上の部分。←これは普通？ 元々心配性な性格で気になってしまいました。 子どもは3人いてみんな健常児です。 精神発達遅滞や運動発達は正常、今まで大きな病気はしていません。大学をでて看護師をしています。 どうかお返事よろしくお願いします。

生後六ヶ月の娘がモザイク型ダウン症かもしれないと診断されました。 妊娠中は妊娠糖尿病、単一臍帯動脈、臍帯過捻転、羊水過多、羊水過少、切迫早産で33週3日・1816グラムで産まれました。 産まれてからは肺動脈狭窄、鼻腔狭窄、ハート舌、低位鎖肛があり、舌と鎖肛は六日前に手術しました。 首の座りはもう少しみたいです。 体重はまだ5300しかありません。 ただゆっくり成長しているだけだと思っていたのでショックで仕方ありません。 今日血液検査に出しました。 結果が出るまで怖くて怖くて涙が出ます。 やはりダウン症の確率が高いでしょうか。 よろしくお願いします。

モザイク型ダウン症でも発育、発達はゆっくりでしょうか? 右手に猿線がありとても気になります。 目はクッキリ二重で真ん丸な目です。ちなみに手相は遺伝しますか? 寝返りは4ケ月、今は6ケ月半で少しづつハイハイが出来るようになってきました。 ズリバイはしません。 小児科の先生に聞いてみるべきですか?

いつも娘のダウン症の事でお世話になります。 モザイク型ダウン症をご覧になった先生はいませんか?? どのような発育をされていたかお伺い出来たらうれしいです。 普通学級に行く事は無理なんでしょうか? 毎日が娘の事で頭がいっぱいで何か少しでも良い情報が得られたらと思い随時質問させて頂いてます。 お忙しい中すみません。 気がおかしくなりそうです。

現在生後9ヶ月の娘ですが、生後7ヶ月のときにモザイク型ダウン症の診断を受けました。 先日、胎児がモザイク型(21トリソミーではない)と診断を受けた方から、モザイク型は正常細胞が異常細胞を淘汰する事があると医師が言っていたと聞きました。 実際にそのようなことがあるのでしょうか？

7ヵ月の21トリソミーです。 外見の特徴があまり出ていなく、先日療育施設の方にも 「本当にモザイク型じゃないの？検査結果確認してみたら？」と言われました。 仮にモザイク型だったら、染色体検査の結果にそう書かれるのでしょうか？ 21トリソミーと書かれているので、モザイク型ではないということですか？ また、１回の検査でモザイク型と判明しなかったけれど、実はそうだった、ということはありうるのでしょうか？

子供が3ヶ月健診でダウン症の疑いがあると診断され遺伝子をしたところモザイク型の6%ダウン症と診断されました。 今は5ヶ月で首は座り、寝返りは半身くらいまでの状態です。ミルクの飲みや体調は問題ありません。 ネットを見ると個人差が大きくて先はわからないと書いてあることが多いのですがこれからどういう成長をしてどうなっていく可能性が高いのでしょうか？