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モザイク型ダウン症でも発育、発達はゆっくりでしょうか? 右手に猿線がありとても気になります。 目はクッキリ二重で真ん丸な目です。ちなみに手相は遺伝しますか? 寝返りは4ケ月、今は6ケ月半で少しづつハイハイが出来るようになってきました。 ズリバイはしません。 小児科の先生に聞いてみるべきですか?
1人の医師が回答
現在生後9ヶ月の娘ですが、生後7ヶ月のときにモザイク型ダウン症の診断を受けました。 先日、胎児がモザイク型(21トリソミーではない)と診断を受けた方から、モザイク型は正常細胞が異常細胞を淘汰する事があると医師が言っていたと聞きました。 実際にそのようなことがあるのでしょうか?
3人の医師が回答
いつも娘のダウン症の事でお世話になります。 モザイク型ダウン症をご覧になった先生はいませんか?? どのような発育をされていたかお伺い出来たらうれしいです。 普通学級に行く事は無理なんでしょうか? 毎日が娘の事で頭がいっぱいで何か少しでも良い情報が得られたらと思い随時質問させて頂いてます。 お忙しい中すみません。 気がおかしくなりそうです。
子供が3ヶ月健診でダウン症の疑いがあると診断され遺伝子をしたところモザイク型の6%ダウン症と診断されました。 今は5ヶ月で首は座り、寝返りは半身くらいまでの状態です。ミルクの飲みや体調は問題ありません。 ネットを見ると個人差が大きくて先はわからないと書いてあることが多いのですがこれからどういう成長をしてどうなっていく可能性が高いのでしょうか?
7ヵ月の21トリソミーです。 外見の特徴があまり出ていなく、先日療育施設の方にも 「本当にモザイク型じゃないの?検査結果確認してみたら?」と言われました。 仮にモザイク型だったら、染色体検査の結果にそう書かれるのでしょうか? 21トリソミーと書かれているので、モザイク型ではないということですか? また、1回の検査でモザイク型と判明しなかったけれど、実はそうだった、ということはありうるのでしょうか?
19歳男ですが、自分がモザイク型ダウン症ではないかと疑っています。 診断できる病院、また病気の特徴を教えていただきたいです。
4人の医師が回答
3歳9ケ月の娘の事で悩んでいます。出生時にダウン症を疑われ、検査をしましたが異常なしでした。3歳前に0歳からかかりつけの小児科医にダウン症の検査をと言われ、検査を受けましたが異常なし。でも平仮名が読めない、教えてもわからない、顔の絵が描けない、3個ちょうだい、と言ってもわからないなど、発達に遅れがある気がします。モザイク型のダウン症の可能性もあるのでしょうか?検査は1回目、2回目とも細胞20個です。
ダウン症のモザイク型とはどうゆうことですか?近所の赤ちゃんがダウン症だと診断されたみたいですが 見た目は全然普通です。あとGCUに入院してるみたいですが、GCUとはなんの略語ですか?
2人の医師が回答
初めて投稿させていただきます。 先日、ダウン症を懸念しての絨毛検査を受けfish法、G-band法共に陰性の結果をいただきました。しかし確定検査である絨毛検査も100%の精度ではないという話を聞き、心配になってきました。 この100%ではないというのは、何が原因なのでしょうか。ダウン症では完全型、転座型、モザイク型と種類があり、モザイク型であり異常細胞が少ないと見落とされる可能性があるとの情報を得ました。完全型、転座型であっても、間違って母親の細胞を取ってしまった以外の理由で、絨毛検査で陰性と出ることはあるのでしょうか。 ご教授のほどよろしくお願い申し上げます。
検診でたびたびFLが1ヶ月ほど短く(-3SD)と言われ手の骨も1ヶ月ほど短いため四肢短縮症の疑いと言われています。 産まれてから成長はどうなりますか? また他に障害があるとしたらどんな障害が合併しますか?? ネットで四肢短縮症の疑いと言われた人が産まれたらダウン症だったと書いていましたがそういう可能性はありますか?? 羊水検査をしておけば99バーセントわかったと言われましたが、羊水検査をすると全ての染色体異常はわかったのでしょうか?? 血液で検査する新型出生前検査は陰性でしたがモザイク型などは、検査ではわからないようですのでモザイク型じゃないかと。 妊娠中に飲酒をたまにしたことも原因ですか??
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