ダウン症モザイク型に該当するQ&A

先日もこちらで質問させて頂きましたが、生後2週間の赤ちゃんに心室中隔欠損症4型で1.5ミリの穴が開いている状態でした。先日、退院後1週間検診では心雑音が確認されず、自然閉鎖された可能性があるということで少し安心しました。ただ、念のため大きな病院で検査はしてくださいとの事です。 紹介状には １、心雑音 ２、上の子達に比べて軽度の発育不良(39週2740グラム、46センチ) ３、両手の猿線 と書いてますと言われました。 新型出生前診断は陰性でしたし、猿線は長男の左手に、私の姉は両手に、姉の子は片手にあるので、遺伝かなと思っていたのですが、転座型やモザイク型、もしくは染色体異常以外の遺伝子疾患等の可能性もあるのでしょうか？ その他、ダウン症に見られる顔の特徴などは今のところ感じていません。 紹介状にわざわざ書くということは、何かを疑われているのでしょうか。

生後6ケ月(修正4ケ月)の娘は左脳室周囲白室軟化症と肛門位置異常があります。筋緊張が強くカニのように下肢の交差と反り返りがあります。右足首がやや内側のようにも見えます。発達は、首がすわりました。寝返りは練習してます。すりばい等はしません。まだ症状が強いわけではありませんがリハビリを早期に行う事で麻痺が軽度ですむかなぁと思うのですが リハビリ開始を先生にお願いするのは時期として、まだ早いでしょうか?また市の検診で合併症(肛門位置異常と動脈管開存がありましたが心臓の方は投薬で閉じてます)とやや釣り上がった目からダウン症と言われ 通院先の主治医にその事を伝えたところ合併症も軽度だし筋緊張が強いからダウン症の可能性は低いと言われ検査していません。モザイク型ダウン症でも必ず筋緊張低下はありますか?また脳室周囲白室軟化症があるダウン症でも筋緊張低下がみられますか?主治医を信用していますが検診で指摘されたので時々心配になります。回答を宜しくお願いいたします。

姪の件です。 今1歳なのですが、モザイク型のダウン症です。 モザイク型とはどういう病気ですか? 姪は心疾患も内臓奇形もありません。

赤ちゃんの血液をとりfish法で陰性だったのですが 、モザイク型のダウン症だったとしてもfish法では陰性になるのですか？ ネットでfish法はモザイク型はわからない拝見したので気になっています。

通常のNIPT(21,18,13トリソミーの検査)では転座型とモザイク型のダウン症については陰性となるのでしょうか。

クアトロ検査でダウン症の高確率な陽性が出たため、羊水検査を行いました。 羊水検査自体は問題もなく終わったのですが、検査終了後の話し合いの時に医師から今から3週間後に来て頂くので、その最終結果をお待ちくださいと言われました。 そこはfish法も同時に行っているため、ダウン症なら1週間程度で速報が出るとの説明を受けていたため、何故1週間後に聞きに来ては行けないのか尋ねると、fish法はあまり正確ではない、誰が言ったのか知らないがfish法で陰性でも最終結果では陽性の可能性があるとの事でした。 だから聞きに来てもあまり意味はないと。 果たして本当にそうなのですか？ 他のクリニックの医師から聞いた話とは違いますし(遺伝カウンセリングやNTを行っているクリニックの羊水検査に詳しい医師は、fish法はダウン症含む3つのトリソミーに対してのみならばかなり正確だと仰っていました)、ネット上での経験談を見る限り、皆さんfish法で陰性ならばダウン症はまず大丈夫でしょうと言われたと書いている方が多かったです。 稀にモザイク型等がすり抜けてfish法では陰性でも最終結果で陽性の場合がある事は理解していますし、他の染色体異常は最終結果を待たないとわからない事は承知しています。 ですが、fish法がダウン症陰性の正確さに欠けており聞く価値がないとは思えません。 そもそもfish法含む羊水検査のお金を払っているのはこちらですし、リスクを冒して羊水検査をしたのも私です。 なのでfish法の検査結果を聞く権利があると思うので、聞きたいですし3週間も待てませんと食い下がると、そこまで言うならばfish法の検査結果も聞きに来ても良いとは思いますが、あまりあてにはしないでくださいねと言われました。 この医師の言う事は正しいのでしょうか？ 他の医師とは言う事が違うためかなり混乱しています。

今年34歳、2人目が出来ました。現在4週目です。 上の子が2歳の女の子でモザイク型のダウン症です。 2人目がダウン症になる確率は1人目が健常者の人よりも高くなりますか?

1歳の息子のことで質問です。 左手に猿線がある、つり目、鼻が低いなどダウン症の特徴に当てはまることが多かったので、染色体の検査をしました。 結果は異常なしでした。 息子が受けた染色体の検査は、血液を採取する一般的な検査だったのですが、この検査でモザイク型もわかるのでしょうか？ 異常なしというのは、モザイク型でもないと考えてよろしいのでしょうか？

5ヶ月の娘なのですが、心室中隔欠損で最初は4ミリリと言われ1ヶ月検診では1ミリでした！ 妊娠後期なエコーで腸拡張が発見され、染色体異常も頭に入れる様に言われたのですが今は心疾患以外特に何も言われていません。ですが鼻の付け根が、あまり無く凄く低いのが気になっていてダウン症の特徴にあるので心配です。ダウン症は合併症で心疾患の子も多いみたいだし、妊娠時にダウン症の可能性もあると言われていたのもあり不安が消えません。その他は特に気になる所は無いのですが、モザイク型というのもある様なので…もしモザイク型でも何度も小児科に行っていれば発見されるものですか？回答ヨロシクお願いします。

ANPANMAC先生お願いします。 先日相談させてもらった娘の事ですが、最近娘の舌を診る事がありました。舌に中心溝がない気がするのですが、それもダウン症の特徴だと見ました。生まれた時から舌に中心溝はあるものなんでしょうか?やはりダウン症の可能性高いでしょうか?あとモザイク型のダウン症の場合、顔には特徴があまり出ないものなんですか?