ダウン症胎児頭大きいに該当するQ&A

妊娠26週、第一子妊娠中です。 ダウン症の可能性について伺いたいです。 私は持病で２型糖尿病（遺伝的なもの）があり、妊娠発覚時のHBa1cの値が8.9でした。今は5.8です。 妊娠15週ころから大きな病院を紹介して頂き、26週になる今まで、大きな指摘は受けておらず順調とのことでした。胎児の浮腫等もなく、年齢も26歳というところから出生前診断も不要と言われ行いませんでした。 今日妊婦健診に行ったのですが、 BDP 71.6mm （GA.28w4d） AC 223.5mm （GA.27w6d） FL 42.6mm （GA.24w5d） 赤ちゃんの体重は1031gでした。 FLの指摘はありませんでしたが、頭が大きいね、と言われました。ダウン症について聞いてみても、あまり関係ないとのことでした。 ただ、ダウン症の特徴として頭が大きく、足が短いという点について当てはまっている為、今からでもNIPT診断を受けるべきか迷っています。 また、指摘はありませんでしたが、今日のエコーを見ていると口が裂けているような気もします、、。 ダウン症の可能性について、皆様ならどのように考えますか？奇型については2週間後に胎児スクリーニングを受診予定です。 ダウン症であっても、堕胎は考えていませんが、不安な気持ちに押しつぶされそうです。 回答お待ちしています。

妊娠34週の妊婦です。昨日34週0日で妊婦健診に行きました。これまでも頭の大きさが2.3週間ほど大きめで心配していました。 昨日の健診（34週0日）で、BPDが90.7mmで2.0SDと出ており、標準曲線から外れてしまいました。GAも〇〇Rとなり、出ていません。（写真添付）先生にも心配であることを伝えましたが、病的なものではなく個性だと言って頂き安心していてのですが、やはり大きすぎるのではないかと不安です。そこで質問です。 1.胎児の頭が大きいとダウン症の心配があると見たことがあり、不安です。そのような可能性もあるのでしょうか？ 2.週数に対しても、実際の頭の大きさに対してもFLが短めです。こちらもダウン症の疑いがあるのでしょうか？ 3.これから出産まで1ヶ月ほどあるのですが、さらにどんどん大きくなるでしょうか？BPDもですが、お腹周りも大きめで心配です。

34週のMDツインを妊娠中です。 切迫早産や軽度の妊娠糖尿病で入院していますが、今まで胎児側の問題はなく過ごしていた。 ですが本日のエコーで、1人の腸が少し腫れていると指摘がありました。 そして今まで問題なかった羊水量も、若干少ないかもしれないとのこと。 2点ともたまたまかもしれないので、明日もう一度エコーをするそうです。 NSTでは赤ちゃんはとても元気です。 また、妊娠初期から胎児の頭が2人とも大きく… 先生からは個性の範囲と言われていました。 ですが本日の腸の問題で、よりダウン症などの心配が出てきてしまいました。 産まれてみないと分からないとは思うのですが、なにかご意見を頂けたらと思います。

妊娠36W+3Dの妊婦です。胎児のBPDがかなり大きいことがわかり、質問です。本日のエコー検査にて、医師から胎児のBPDが10cm、頭囲は30cmと言われました。推定体重は3000gとのことでした。38W+1Dに再検査の上、帝王切開にするかどうかを決めるとのことです。元々頭が大きめとは聞いてはいましたが、BPDが既に妊娠40週以上相当とのことで、赤ちゃんに障害や病気があるのではないか、とても不安です。今のところ障害や病気の可能性については言及されたことはありません。海外のため、こちらから具体的に聞かないと、あまり詳しいことは教えてもらいない状況です。母子手帳の記録も、字が汚く読めないため手帳からは情報が全く読み取れません。 ご質問 1.本日の医師の説明からすると、BPDはかなり大きいが、頭囲は平均程度なのであまり多くを心配しなくていいという話だったのですが、そのように考えてよいのでしょうか？ 2.これまでのエコー検査で、特に異常は指摘されていませんが、ダウン症やその他病気を持っている可能性はやはり拭えないのでしょうか？ダウン症について、コンバインド検査では遺伝子異常がある確率は、1/10000との結果でした。オルガンスクリーニングでは、顔周りのみ胎盤と被っていて詳しい検査はできなかったのですが、その他の部位での異常の指摘もありませんでした。 3.医師に追加で確認した方がよい観点はありますでしょうか。 ちなみに、妊娠糖尿病や高血圧の診断はありません。妊娠前BMI18以下、体重増加+9kg程度です。情報が少なすぎる中での質問で大変恐縮ですが、ご助言いただけますと幸いです。

体外受精で胚盤胞2個移植で、 二絨毛膜二羊膜を妊娠中です。 NIPTはしてません。 24w3d健診で、双子の体重差がどんどん大きくなりました。 大きい子は左上大静脈遺残診断ありです。 これは個性の範囲なので問題ないと診断されてます。体重は835g、サイズは写真の数値です。 小さい子は左脳室拡大8.1ミリありです。 少しずつ大きくなっていますが5日前から14gしか育っていません。今の体重は420g でした。サイズは写真の数値です。 発育不全です。胎盤・臍帯因子 母体因子は問題ないとの診断です。 今のところ胎児に大きな異常はありません。 質問です。 1.大きい子は頭だけずっと大きい所と 左上大静脈遺残の奇形を考えると ダウン症の少しでも可能性はありますか？ 2.小さい子はかなり小さすぎます。 発育不全の原因を考えると 胎児にあると考えています。もし染色体異常だった場合 代表的な、ダウン症、18トリソミー 、13トリソミー だと確率的に可能性が高いのはどれでしょうか？ 3.小さい子は今後成長が止まることは ありますか？

妊娠38週0日妊婦です。 今日の健診でのエコーで、ダウン症の疑いがあるのではないのかと心配になったので相談させていただきたいです。 本日健診で、エコーを診てもらいました。胎児の大きさは、頭は見逃してしまいましたが、お腹、足は38週3日程と週数相当で、体重は2,800g程と大きくなってくれていました。 今まで初期に首の浮腫みの指導なし、鼻骨計測では高さがしっかりあるとの事。 中期では、スクリーニング検査にて臓器等に特に異常なし。 羊水量もいつも大丈夫だと言って頂いていました。 今日のもらったエコーが赤ちゃんが舌をぺろっと出している様に見えます。 調べると、ダウン症の子がよくやるとの事で心配になりました。 お顔のエコーは２枚いただき、１枚がぺろっと出している様な気がしますので、常に出しているわけではないだろうなとおもうのですが、心配です。 （エコー写真添付します。２枚のうち、下の写真が舌が出ているように見える写真です） 今まで特に指摘もなかったのですが、舌ぺろの所見があるとダウン症の可能性は高くなりますか？ あまり心配しなくても良いでしょうか？ 今まで何も言われてきていませんが、産婦人科の先生は気になる浮腫み等があったら、そのときに言ってくれているのでしょうか？ よろしくお願いします。

妻が先日妊婦健診にて、 35週の胎児の足が短いかもしれないと言われて、本日エコー外来にいきました。 お医者さんからは、 手足ともにやっぱり短いので、低身長は低身長とのことでした。 しかし、骨の病気ではなさそうで、前回より少し伸びてる、 頭と身体も平均よりほんのちょっと小さめだけど、お腹周りとかも成長できてる、臍帯の血流も問題ないし、羊水もしっかりある、胎動もしっかりあって赤ちゃん元気、心臓も問題なしとのことでした。 結論として、 骨の病気の可能性は低い。 心臓の病気などなさそうなので、ダウン症の可能性も低いとは思うが、生まれてみないとわからない。低身長を引き起こす病気はいろいろあるけど、今の時点ではわからない。 1番可能性として考えられるのは、少し身長が低いという個性のある子。生まれてから大きくなれるかどうかは、他の子同様環境などの変化によっても違うから、なんとも言えない。 生まれてから健診などでみていって、やっぱり低身長ということであれば、何か病気が隠れてないか、小児科などでみていく必要があるとのことでした。 -1.8SD足が短いとのことで体重とかも小さめに出てて、-1くらいとのことでした。 すごく心配です。 皆様はどのように思われますか。

現在、第2子を身ごもってるいる 妊娠12w1dの38歳妊婦です。 本日、定期的な妊婦健診がありました。 その中で、頭の後ろの浮腫み(NT?)が3.8mmあるので、胎児に何らかの問題がある可能性の指摘を受けました。 診察時に3.5mmを超えると、ダウン症や心臓の先天的な障害、鼻の奇形などのリスクが高くなると聞き、不安です。 その後、かかりつけ医からは 専門的な病院で検査を受けた方が良いと勧められ、30日(妊娠14w)に予約を取りました。専門病院での検査は胎児ドック(静脈管検査、鼻骨・NT測定、口唇の形、指の動かし)などを検査する内容となるそうです。 質問したい点としては、 (1)3.5mmと3.8mmでは、そんなにも大きな違いがあるのでしょうか？ (2)専門的な病院を受診し上記の検査を行って頂く際に、注意して聞いた方が良いことなどありますでしょうか？ (3)今後、健康的な赤ちゃんを産むためにやった方が良いこと、気をつけた方が良いことなどはあるのでしょうか。 ※可能であれば、以下の点も何か知見があれば回答頂きたいです。 第1子は、36歳の時に2年間の不妊治療の末 最終的には体外受精で妊娠し、出産しました。現在、2歳ですが大きな問題もなく育ってくれています。(定期的な検診でも、問題は無いと言われております。) 今回の妊娠は、1人目の子とは違い 自然妊娠で授かった子になります。 1人目の妊婦健診では、NTの大きさなど何も言われたことが無かったため、そんなには気にしてはいませんでしたが、妊娠する過程がまったく異なりますし、1人目の出産から母体にも何らか影響がありこのような形になったのでは？と気がかりな部分もあります。この辺りについては、何らか知見があればお伺いしたいです。(的外れな質問であれば、申し訳ないです。)

胎児が小さいと言われて心配しています。 先週 24週と2日のエコー記録です BPD 5.35cm GA22w2d -1.7SD APTD 4.75cm TTD6.01cm AxT28.55㎠ GA23w0d -0.8SD FL3.99cm GA23w5d -0.5SD EFW 553g GA -1.5SD でした 今日の健診です ( 25週と2日目 ) BPD 5.79cm GA23w6d -1.3SD APTD 5.23cm TTD 5.58cm AxT 29.18㎠ GA23w2d -1.2SD FL4.35cm GA25w2d -0.1SD EFW 642g GA23w0d -2.2SD でした 成長曲線を下回ってしまい心配してます 赤ちゃんの血流や頭、心臓と丁寧に診てもらいましたが特に異常なし。前回していた私の採血での検査も異常なしでした。上の子達(2人)の時も小さいとは言われていましたが成長曲線を下回る事はなかったので … ただ1人目は40週と2日で2546g 2人目は早産で36週と4日で2224gで産まれていて小さいとは思います。私の体質なのかな？とも言われたり … 現時点では原因不明です。このまま小さくても赤ちゃんなりに大きくなっていけば問題はないのでしょうか？入院の話も出ていたりで、、現在 仕事もしていて(保育士)、バタバタしたり お腹が張ったりする事もあるのでその影響もあるのでしょうか？小さめと聞くと染色体異常、ダウン症なども出てきて…こんな事思ってはいけないのですが複雑な心境です。 先生方のご意見をお願いします。

妊娠30週妊婦です。20週ごろの検診から、胎児の頭が数週分大きく出ています。前回28週５日の検診で、31w6d相当と出ていて3週分も大きくなることはあるのだろうか？ととても不安です。 調べるとダウン症の可能性や、水頭症の可能性、ただ頭が大きめという個性なだけ、男の子は大きくなりやすいなどいろいろ出てくるのですが、本当に大丈夫なのでしょうか？今の所、医師からは大きめだねということ以外何か言われることはないのですが、来週後期のスクリーニング検査があるのでそこで何か見つかったらどうしようと考えてしまいます。 こんなに平均から外れることはよくあることなのでしょうか？ ちなみにお腹周りも1週分は大きいです。足の長さは、前回よりも前は短かったものの前回からは週数相当に追いつきました。 わたしと旦那さんはどちらもぽっちゃり体型という感じで、私に関しては自分自身が3700g、実父は4000gで産まれています。やはり遺伝なのでしょうか？ しかも、150cmと背が低いので帝王切開になるのではとそちらも心配しています。 エコー写真を見る限り水頭症などの初見はなさそうでしょうか。 よろしくお願いします。