ファロー四徴症ダウン症に該当するQ&A

現在妊娠30週の29歳の妊婦です。 中期のスクリーニング検査で心疾患を指摘され、ファロー四徴症と診断されました。 心室中隔欠損と肺動脈は正常だが弁が小さいので、今のところ生まれてすぐの投薬やBTシャントは必要なく、生後半年〜1歳にかけて根治手術をすれば元気になれると言われています。 心疾患以外の異常はいまのところないと言われています。 12週ごろのエコー検査でダウン症の所感はなかったと言われましたが、心配しています。 30週で撮ってもらった4dエコーもなんだか鼻が低く、ダウン症の方特有の顔立ちに見えて心配です。いかがでしょうか。

現在妊娠22w2dの妊婦です。 前々回の妊婦検診(17w1d)で「足が少し短い」と言われ、前回の検診(20w5d)では「足も短いけれど全体的に体が小さい」と言われました。 また、前回から心臓の検査もできるとのことで見ていただくと、どうやら「心臓に異常がありそう」ということで大学病院での詳しい検査を勧められました。 先週(21w5d)大学病院で4人のお医者様にじっくりとエコーで見ていただくと、ファロー四徴症の疑いがあるという結果になりました。 ダウン症の子供も心疾患の合併症になりやすいと聞きますが、我が子もダウン症でないかと不安になっております。 大学病院の先生には、「心疾患意外に問題は見当たらず、今のところダウン症の可能性は低いと思います」と言われました。 今まで通っていた個人病院の先生にも、NTについては過去に指摘されたことはありませんでした。 ダウン症の可能性についてご意見をいただけたらと思います。 【胎児の大きさ】 17w1d BPD 37.0mm (17w1d相当) AC 106.5mm (16w1d相当) FL 21.0mm (16w3d相当) EFW 126g 20w5d BPD 46.8mm (20w2d相当) AC 147.9mm (20w2d相当) FL 28.4mm (19w0d相当) EFW 296g (19w5d相当)

38歳、2歳5か月の息子がいます。 ただいま二卵性の男女双子を妊娠中で28週2日目です。2週間前のスクリーニングエコーで男の子の方が先天性心疾患、心室中隔欠損症の疑いがあるとゆう事で昨日小児科循環器科の先生に診ていただいた所、ファロー四徴症と診断されました。ファロー四徴症のため、心室中隔欠損症があり、その穴は4.5mm程で、生後すぐ循環器に入院して点滴し、3キロ程度になった生後1か月でシャント手術、2週間様子見て退院、また1歳頃に2回目の手術をするとの説明を受けました。 ファロー四徴症じたいは、手術後元気に日常生活を普通に過ごしているお子さんもたくさんいると聞き、少しホッとした所もあるのですが、ファロー四徴症をネットで調べているうちに、ダウン症の子がかかりやすい心疾患とゆう事を知りました。 妊娠した時に羊水検査をしなかった時点で、どんな子も受け入れる覚悟をしないといけないのですが、今になりとても不安になってきました。例えダウン症の子であっても我が子を愛して育てて行きたいとゆう気持ちはあるのですが、気になり出すと気になって仕方がありません。それで妊娠を諦める事もないですし、（22週以降は中絶は無理だとゆう認識もあります。）今更羊水検査などは無理ですし、出産してから色々分かっていくと思うのですが、可能性としてどれくらいあるものなのか、、、と気になってしかたありません。ですが病院の先生にも聞く勇気が出ませんでした。 二卵性の双子で、1人に心疾患（ファロー四徴症）がある場合、ダウン症の確率はどのくらいあるものなんでしょうか？ 曖昧な質問で申し訳ございません。

11週6日のとき頭からお尻まで6ミリの浮腫がありました。その後絨毛検査を受け、陰性でしたが、18週で心疾患(このときには詳しい説明はなし)が見つかりました。20週の胎児ドックで、ファロー四徴と臍帯卵膜付着を指摘されました。 胎児も小さいです。 手術が必要だといわれましたが、合併症として脳障害や他の異常も考えられますか？ ダウン症にはファロー四徴が多いと聞き、モザイクだったのではないかと心配になります。 ファロー四徴にも度合いがあると言われましたが、それはどこで判断するのですか？ 産まれてからの経過ですか？ 今は、普通の妊婦検診だと、おそらく見つけれなかったでしょうといわれました。

極型ファロー四徴症でした。一様手術の予定が決まりがんばってもらいたいです。手術の内容は、幾度の説明でなんとなく分かりかけてきましたが、難しいですこの病気は、ダウン症との関わりがつよいらしいのですが、内科の診察では、見た目違うということでしたが、染色体の異常とか教えてもらえず、わだかまりがあります。色々知りたいのですが、どんなことを聞いたり調べてもらったりしたらいいですか?後22q11.2は、なんですか?サイトで見てるとファロー四徴症と同じところにのってる欄があり娘もあてはまるのか?知りたいです。

ファロー四徴症の子どもが産まれる予定です。 この心疾患では、顔貌に何らかの特徴が出る可能性がありますか？(ダウン症のような) また、発達障害や知的障害はありますか？ 染色体異常の合併症がなければ、普通と変わらないのでしょうか。 シャント、根治手術の成功率はどれくらいでしょうか？

27歳初産婦です。 先日ファロー四徴症の疑いがあると言われました。 まだ疑いがあるという段階ですが、エコーでは心室中隔欠損であることは間違いないようです。 先日のエコーでもFLが少し短く、先生は特に何もおっしゃっていませんでしたが、自分ではもしかしたらダウン症では？と思っています。(15週にはNT1.0でしたが、9週はNT2.6ほどありました。また、15週の鼻骨は3.3です) やはりダウン症を疑った方がいいのでしょうか。もちろんどんな子でも受け入れる覚悟ですが、気になってしまってモヤモヤしている状態です。 ご教示いただけますとありがたいです。よろしくお願いします。

20w0dの胎児スクリーニングで単一臍帯動脈とファロー四徴症(大動脈騎乗と心室中隔欠損)と診断されました。 周産期病院では単一臍帯動脈でも、いまのところ胎児の大きさは問題ないが、小さく生まれてくることはあるといわれ、その後、小児循環器科の診察でファロー四徴症と診断され、切迫早産などで低体重で産まれてしまうと手の施しようがないと注意されました。 ２キロ以上ならNICUで対応できるとのこと。 両方の診断結果に対して、ショックなどはなかったですし、そっかぁ、先天性の心疾患があのか。生まれてきたらできることはしてあげなきゃと思って今から生まれてきてからのことは主人とよく話題にするようになりました。 不安になりすぎるのも胎児には良くないのでネットなどで色々検索はしていないのですが、今のところの心配は、ダウン症などの染色体異常です。 13wのエコーでは特に何も先生からはなく、スクリーニングのときは心疾患のことで周産期の先生はバタバタとしてしまい、その他のことについての異常の有無は聞かされませんでした。 ダウン症では心疾患があるというようなことを目にしてしまい、可能性としてはどうなのか心配になってしまいました。 胎児の浮腫や、羊水過多などは指摘されていませんが、これからもダウン症などの可能性はあるのでしょうか？

双子(胎盤2つ)を妊娠中です。二人のうち一人が胎児発育遅延のため入院中です。妊娠初期から小さめとは言われていましたが、最近はずっと標準偏差−2.5SDぐらいで成長しています。 なぜ小さめなのか外来通院中から先生が探ってくれていたのですが、24週になり、臍の緒が胎盤の端っこにあることに加え、ファロー四徴症であろうと診断されました。 ショックでしたが心臓病以外は元気に産まれてきてほしいと思うようになりました。ただ、ダウン症の子はファロー四徴症などの先天性心疾患を合併していることが多いことを知り、ダウン症なのではないかと心配です。 一人の先生に聞いてみたのですが、ダウン症の子は先天性心疾患を持っていることがあるけど、先天性心疾患だからといってダウン症の訳ではないと。 また14週から外来でずっと診てもらっていた別の先生に、頭部浮腫があったか覚えてるか聞いたところ、あったら説明しているはずだし、なかったと思うとのこと。 ただ、大腿骨が他の所に比べて短めなのが気になっています。 24週4d 頭−1.9SD 胴−2.1SD 足−2.9SD 25週2d 頭−1.3SD 胴−1.6SD 足−2.3SD 27週2d 頭と胴は−1SD〜−2SDぐらい 足−3.1SD 28週2d 頭−0.4SD 胴−2.0SD 足−3.2SD でした。 産まれてみないと分からないとは思うのですが、エコーで診てもらう度に大腿骨の短さが心配になってきます。

生後半年のダウン症の息子がいます。 今週、心臓の手術をうけます。 ファロー四徴症（心室中隔欠損と肺動脈弁狭窄症からこちらの病名に変更されました）と、心房中隔欠損症で、穴の大きさは大きい時で8〜9ミリだと言われています。 だいたいの入院日数は、2週間〜3週間と説明を受けました。 上の子を家に残しての付き添いになります。 コロナで交代や帰宅は一切できません。 病院も他県です。 術後順調に回復できたとして、２週間で退院はできるのでしょうか？ ２週間と３週間ではだいぶ違うので。。。 何かあれば入院が長引く説明も受けています。 順調にいった時の場合を教えていただきたいです。 下の子の手術も、上の子を残していく事も、不安ばかりです。