ファロー四徴症ダウン症に該当するQ&A

双子(胎盤2つ)を妊娠中です。二人のうち一人が胎児発育遅延のため入院中です。妊娠初期から小さめとは言われていましたが、最近はずっと標準偏差−2.5SDぐらいで成長しています。 なぜ小さめなのか外来通院中から先生が探ってくれていたのですが、24週になり、臍の緒が胎盤の端っこにあることに加え、ファロー四徴症であろうと診断されました。 ショックでしたが心臓病以外は元気に産まれてきてほしいと思うようになりました。ただ、ダウン症の子はファロー四徴症などの先天性心疾患を合併していることが多いことを知り、ダウン症なのではないかと心配です。 一人の先生に聞いてみたのですが、ダウン症の子は先天性心疾患を持っていることがあるけど、先天性心疾患だからといってダウン症の訳ではないと。 また14週から外来でずっと診てもらっていた別の先生に、頭部浮腫があったか覚えてるか聞いたところ、あったら説明しているはずだし、なかったと思うとのこと。 ただ、大腿骨が他の所に比べて短めなのが気になっています。 24週4d 頭−1.9SD 胴−2.1SD 足−2.9SD 25週2d 頭−1.3SD 胴−1.6SD 足−2.3SD 27週2d 頭と胴は−1SD〜−2SDぐらい 足−3.1SD 28週2d 頭−0.4SD 胴−2.0SD 足−3.2SD でした。 産まれてみないと分からないとは思うのですが、エコーで診てもらう度に大腿骨の短さが心配になってきます。

生後半年のダウン症の息子がいます。 今週、心臓の手術をうけます。 ファロー四徴症（心室中隔欠損と肺動脈弁狭窄症からこちらの病名に変更されました）と、心房中隔欠損症で、穴の大きさは大きい時で8〜9ミリだと言われています。 だいたいの入院日数は、2週間〜3週間と説明を受けました。 上の子を家に残しての付き添いになります。 コロナで交代や帰宅は一切できません。 病院も他県です。 術後順調に回復できたとして、２週間で退院はできるのでしょうか？ ２週間と３週間ではだいぶ違うので。。。 何かあれば入院が長引く説明も受けています。 順調にいった時の場合を教えていただきたいです。 下の子の手術も、上の子を残していく事も、不安ばかりです。

一歳になるダウン症の息子がいます。 ファロー四徴症と心房中隔欠損症で、穴の大きさは大きい時で8〜9ミリだと言われています。 今年３月に手術を受ける予定でしたが、手術前日のCT検査で左側に狭い部分があるとわかり、急遽延期になりました。 一歳になり、来週再度カテーテル検査をするのですが。 8/30にヒブと肺炎球菌の予防接種を受けて、初めて熱を出しました。31日は38℃を超えて、副反応の熱だと思っていたのですが、数日過ぎても37℃〜38℃の熱が続いています。 9/5に近場の小児科受診しましたが、コロナは陰性、喉もお腹の音も大丈夫、血液検査も異常なし、副反応にしては長すぎる、突発でもない、と原因がわからず。 ミルクは飲んでいますが、しんどいのか寝てる時間がいつもより長いので、徐々に１日の量が減ってます。下痢無し、咳、鼻水無し、機嫌も普通です。熱以外、いつも通りです。 朝が高めのことが多いです。今日は１日37℃後半でした。 1.このままだと、来週１５日のカテーテル検査は受けられないでしょうか？ 2.原因不明の微熱が続くことはダウン症にはよくあることなんでしょうか？（今まで元気で風邪もひいたことがありません。） 3.明日はシナジスの予防接種なんですが、受けて大丈夫でしょうか？

四歳の子供のおしっこの間隔が最近、長く心配です。鼻風邪のみ熱はありません。 ご飯はいつもどおり食べます。 昨日は14時30から12時間全く出ず、今朝も朝の9時に出てから16時まで出ず、トイレに座るともぞもぞ動いて落ちつきがありません。 おできや赤みもなくかぶれている感じもなく。ちなみにダウン症女の子ですが 何か関係があるでしょうか。 4ケ月のとき一度、尿路感染をおこしましたがその後1才すぎに検査では逆流はありませんでした。 ファロー四徴症の根治術は10ケ月で行っています。 三歳までは感染しやすく気管支炎や肺炎でたびたび入院、最近は体力もついており、トイレもパンツで過ごせるように安定していました。 しかし、このところトイレに座るともぞもぞして、そのすぐ直後にパンツやオムツでおもらし、時間があくので漏れるほどたくさんのときもあります。 気を付けていた方がよい点や疑わしい病気あれば教えて下さい。長文すみません。

昨年の7月に娘（1歳4ヶ月）が先天性の心臓疾患の房室中核欠損、ファロー四徴症のダウン症と診断されました。 昨年シャント手術を行い、先月の10月根治手術を行いましたが、弁の形成が上手くできず、二週間後に再手術を行いましたが昨日のカテーテル検査でやはり逆流は結構ある結果がでました。 危険な状況にあるとの事で、肺の機能回復の為に薬を今日から使っていくとの事ですが、どの様な薬ですか？ 治療法としてはこの様な状況では厳しいと思いますが、この方法て行くしかないのでしょうか？弁の修復等の外科手術は不可能ないのでしょうか？ 自発呼吸ができず、人工呼吸器です。心臓自体が弱りかけている様で、強心剤も入れている様です。他に感染症の薬も入れている様です。 回復していく見込みはないのでしょうか？ この様な状況になる事は考えてもなく、今思うとセカンドピニオンで他の病院を探しても良かったかなと考えてしまいました。ただ先生方は一生懸命治療を行って頂いておりますので。

現在、妊娠２５週目の妻についてです。 私は４１歳、妻は３７歳なので、今回は年齢が高めで出産（2013年に娘１人を出産）だと思い、東京の別の大きな産婦人科でNIPT検査を行ない、ダウン症の可能性、初期精密超音波で細かく観ていただき、異常なしとの診断でした。 しかし、地元の産婦人科の２４週目妊婦検診でファロー四徴症（血管が重なっている、壁に穴が開いているようだとの説明）の可能性があると突然分かりました。このため、より設備のある大きな産婦人科で本日検診を行ないました。その結果、ステージ２（５段階のようです）という診断を受け、また２５週目にしては赤ちゃんの身体が小さいとのことでした。いろいろインターネットをみましたが、いったどのような状態なのかがよくわからず質問をさせていただきました。 教えていただきたいことは、 １．ステージ２とはどのような状況なのでしょうか？　重症なのでしょうか？ ２．赤ちゃんが成長段階にあり、ステージ２から１へ変わる可能性はあるのか？ 　　反対に突然悪化する可能性もあるのでしょうか？ ３．生まれてからでないとわからないと思いますが、エコーの映り方により見分けにくい 　　といったことがあるのか？ ４．ダウン症の可能性も否定できない状況なのでしょうか。 ５．とにかく早産を防ぐことが大事といわれていますが、何か対策はあるのか？ とにかく普通に生まれてくれれば、これ以上の幸せはないのですが、上記３点につきアドバイスをいただけるとありがたいです。どうぞよろしくお願いいたします。

もうすぐ生後６ヶ月になるダウン症の息子がいます。ファロー四徴症（心室中隔欠損と肺動脈弁狭窄症からこちらの病名に変更されました）と、心房中隔欠損症で、穴の大きさは大きい時で8〜9ミリだと言われています。 見ていただいている担当医には「体重も順調に増えてるので１歳になるまでにとは言わず、６ヶ月ぐらいには手術した方がいい」と言われていました。 カテーテル検査も終えて、今月にようやく手術の予定でしたが、手術を受ける病院から、コロナ禍で手術延期手術日未定となりました、と言われました。毎日不安で仕方ないので、できるだけ早くしていただきたいとお願いしましたが、連絡を待つ以外にできる事がない状態です。 お聞きしたい事は、 1.この状態で待っていても息子は大丈夫なのか、いつまで待って大丈夫なのか 2.手術を受ける病院を変える事も考えた方がいいのか（現在受ける予定の病院にはこの病気の名医がおられます） 3.ミルクを飲んでいる時に、ヒッ！ヒッ！となって飲めなくなる時があるのは、この病気のせいなのか 4.この状態で待っていて、突然命を落とすような事はないか です。 今はとても元気です。元気で良い状態の時に早く手術を受けて治してあげたいです。どうするのがベストなのでしょうか。 飲んでいるお薬は、インクレミンシロップとチラーヂンSです。 よろしくお願いします。

中国で不妊治療の末妊娠に至った43歳、妊娠20週0日の妊婦てす。 妊娠13週のNT検査で、単一臍帯血動脈心臓に異常の可能性有りとの指摘あり。 医者に羊水検査を受けるように勧められましたが、流産リスクを避けるためにNIPT検査のみ行い、21、18、13トリソミーについては問題ありませんでした。 妊娠16週の検査では心臓についてははっきり見えずよくわからないが、新たに脳室拡大10ミリの指摘があり経過観察と言われました。 妊娠20週0日に詳しい検査を受けるために別の病院で診てもらったところ、ファロー四徴症、脳室拡大は14ミリと16ミリまで拡大、脊髄の一部が閉じている？（すみません、中国語説明のためやや怪しいですが)と言われました。(お尻の皮膚の状況をみたいってと言われましたが胎児の位置から確認不可でした)。 以上の結果から、医師よりかなりの重症のため中絶を勧められました（中国の病院では出生前診断が一般的に行われており、ダウン症などの場合も中絶を勧めるのが通常です)。 原因については羊水検査をすれば更に詳しくわかるケースがあること、今回は羊水検査の結果によらず中絶を勧めるという結果に変わりがないことから、中絶と同時に原因確認検査に回す方が良いという話でした。 上記の通り、単体でな症状ではなく合併症状が見られる場合はやはりかなりの重症という位置付けになりますでしょうか。 医師からは心臓だけなら出産後の手術で対応できるが、複数問題が見られるため予後はよくないと言われましたが、その通り受け取るべきでしょうか。 また、羊水検査をしてから判断する余地はありますでしょうか（中国では妊娠27週頃まで中絶が認められているため、この選択もあるようです)。 よろしくお願いします。