検索結果:9 件
私の夫の兄の子が、遺伝によるもので、 メチオニンの値が高く成長が遅れて病院いてに通っています。遺伝とメチオニンのキーワード検索をしたところ ホモシスチン尿症のようです。確かに、特徴としてあげられているように手足が長いそうです。 これは先天性代謝異常の項目にある病名ですが、 ...
1人の医師が回答
去年産まれた我が子が先天性代謝異常の検査で引っ掛かりホモシスチン尿症と診断も受けず検査入院し結果ホモシスチン尿症でした。 IPS細胞が出来た事で病気の治療の進展はありますか? ホモシスチン尿症は、やはり遺伝子異常が原因なのでしょうか?
現在3ケ月の男の子のつり目、頭の扁平、足の扁平、あまりたくさん泣かない、便秘がち、など、ダウン症ではないかと心配になることがあります。フェニルケトン尿症、メープルシロップ尿症、ホモシスチン尿症、ガラクトース血症、クレチン症、副腎過形成症の検査で正常値範囲でした。
生後1か月の男の子です。 生後5日目に先天性代謝異常の検査をして、 フェニルケトン尿症、メイプルシロップ尿症、ホモシスチン尿症、ガラクトース血症、クレチン症、先天性副腎過形成症は正常でした。 モザイク型はわかりにくいみたいですが、この検査で正常だったら、モザイク型でもな...
1回目の先天性検査でクレチン症の疑陽性で再検査になり29日に再検査致しました。先程病院より連絡があり再検査で違う項目ホモシスチン尿症の疑陽性で再び再検査になりました。1人目はなんともなかったので不安で仕方ありません。1回目の検査で正常だった項目が2回目で疑陽性となるのでしょうか?
産まれてすぐに検査した 先天性代謝異常スクリーニング検査では、全て異常なしでした。 (フェニルケトン尿症、ホモシスチン尿症、カエデ糖尿病、ガラクトース血症、甲状腺機能低下症、副腎過形成症、有機酸代謝異常症等) 水分の取り過ぎは、糖尿病の可能性があると聞きました。
生後4日くらいに「先天性代謝異常等スクリーニング」をやりました。 結果が来たのですが、フェニルケトン尿症 ホモシスチン尿症、メイプルシロップ尿症、ガラクトース血症、その他の代謝異常症、クレチン症、先天性副腎過形成症 小さすぎたみたいで、全て「保留」でした 一ヶ月検診で再...
17人の医師が回答
11ヶ月の息子のホモシステインの値が出生時から非常に高いです。 最初はホモシスチン尿症かメチオニン高値?を疑われましたが、病気と呼べる数値ではないらしく、定期的に血液検査をして様子を見ていました。 5月24日に脳への障害がないかMRI検査をしたのですが、その結果が出ないまま...
5人の医師が回答
先天性代謝異常の検査でアミノ酸代謝異常のホモシスチン尿症が再検査となり、その後精密検査になりました。 ホモシスチン尿症とはタンパク質が良くないとききましたが、治療を開始しても発達や、病気などの症状が防げないことも、よくあるのでしょうか。
3人の医師が回答
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