マル ファン 症候群に該当するQ&A

以下の特徴、症状があるのですが、マルファン症候群の可能性はありますでしょうか。 20代男、身長18センチ70kgのやせ型、漏斗胸、自然気胸２回経験あり、高血圧、サムサイン・リストサインは陰性、中学生くらいから臀部に皮膚線条、近視、股関節が柔らかい。 父は身長175センチくらいの標準体型、漏斗胸、網膜剥離を起こしたことがある、心臓系の疾患やその他持病等はなし。 その他調べた限りでは気になる項目はなく、これまで病院で指摘を受けたこともありません。 また、もし病院にかかる場合、地方の田舎在住なのですが、何科に行き、どのように症状を伝えればよいでしょうか。紹介状など書いてもらえるものなのでしょうか。

中学1年の娘についてです。 この春側弯症という診断をうけてから体のことがいろいろと気になりはじめました。 •軽度側弯症 •後弯。漏斗胸 •生理不順でpcosと診断 なのですが、 情報を集めていたら、 マルファン症候群というものを知り、 •3才くらいで鼠径ヘルニア手術 もしているため、条件にたくさん当てはまっており不安になっています。 漏斗胸のため上半身は薄くペラペラですが、下半身は太め。 サムサインは×、リストサインはギリギリ⚪︎。 158センチ44キログラム 顔は長めですが顎はどちらかとしっかりしています。 メガネをしている為、定期的には眼科にいっています。 心エコーはしたことがありません。 幼い頃から気になっていますが、手の力が弱いのかペットボトルが開かないことの方が多いです。 マルファン症候群の可能性はありそうでしょうか。 検査した方がいいと思われますか？

45歳女性です。 自分が最近知ったマルファン症候群という病気なのではとしんぱいになり、受診するべきか、否か迷っています。 身長は164cm55キロで体型は普通だと思いますが、両手広げると170cmあります。 指は細長く関節は大きめです。小学五年生の時に側弯症を指摘されており治療はしていません。胸は心臓の付近が人より凹んでいると思います。理由は下着が昔から合わせずらく浮いてしまいます。視力は小学生の時左目が急に悪くなり現在は両目0.1ありません。飛蚊症が酷く外ではサングラスをして歩いています。心電図は幼少の頃から検診にひっかかり母が何度も病院に連れて行ったと聞いています。現在も不整脈(心房性頻脈)はありますが経過観察となっています。心エコーをしてもらった時僧帽弁の逆流があるということは聞きましたが軽度なので様子見で良いと言われています。 インターネットで最近マルファン症候群を知り、何となく自分に近いのではないか…と不安に思います。 受診した方がいいのか、するなら何科なのか、どのようなことに気をつけて生活するのか知りたいです。 よろしくお願いします。

29歳男性です。 176センチ62〜63キロです。 マルファン症候群の特徴と合致しており不安です。 父の身長168センチ、母の身長は156センチ。母方の祖父は私と同じ位の身長です。 生後8ヶ月で脱腸ヘルニアの手術をしています。 扁平足です。 小学生から近視で、強度近視です。 コンタクトは左目が−6.00D、右目が−6.50Dです。 左目が1回、右目が2回、網膜裂孔になり、レーザー手術をしています。 網膜が薄いと言われた事があります。 眼底検査を半年に1回受けています。 10年ほど前に心電図検査に引っかかりました。不洞何とか？の疑いありとの事で、24時間心電図検査を行いました。結果は特に問題なかったです。 徐脈で軽度右軸偏位です。 心臓エコー、心電図検査を年に1回受けています。 今のところ何も言われていません。 猫背です。 サムサインとリストサインは出来ませんでした。 寝ているときにいびきをかいていると言われたことがあります。 また1〜3時間おきくらいに目が覚めます。眠りが浅いです。 家族や親族等にマルファン症候群の人、突然死した人、心臓関係の病気の人はいません。 画像は私の胸部の写真です。 漏斗胸でしょうか？ 今のところ自覚症状はないです。 不安で仕方ありません。 マルファン症候群の可能性はありますか？ マルファン症候群の検査を受ける必要はありますか？

１１歳５ヶ月の小５男児についてご相談です。 　１６1～１６２ｃｍ、４６キロ、アームスパン１６８～１６９ｃｍ　足が長くスリム 他の身体特徴は ・鳩胸→最近別件で小児科を受診したところ指摘されました。 ・扁平足→生まれつき気になっていましたが、特に受診などはしていません。 ・脊柱側湾症→学校検診で毎回再検査となりますが、治療をするほどではないようで毎年モアレ検査を受けています、姿勢もよくないです。 　生まれたときからずっと背が高く（２．０～２．７SD）、声変わりも早かったため思春期早発症の診断をうけています。（骨のレントゲンにより現在の年齢より１歳～１歳半くらい進んでいるそうです）治療は特にしておらず、脳のMRI検査も問題なしでした。 　近視と指摘されたことはありません。学校の視力検査も１．０以上と出ています。また、リストサイン、サムサインは素人目にはないと思います。 　父母、弟に同じ体型はいません。私の兄（息子の叔父）が１８０ｃｍ以上の身長がありますが、その他の叔父叔母、祖父母ともあまり身長は高くありません。 また、祖父母、父母、叔父叔母、父母のいとこ、本人のいとこに大動脈解離による突然死をした人はいないと思います。 　一度かかりつけの小児科で相談して、心臓のエコーをしていただきました。そちらは問題ないそうです。 　現在のマルファン症候群の改定された診断基準をみると息子の外観と同じような項目がでてきて不安になってきました。 専門の先生に一度診ていただいとほうがよいのでしょうか？鳩胸で扁平足で側湾症という３つも当てはまることはあまりないのではないかと思い不安です。 また、僻地のためあまり病院の選択肢がないことも悩みです。

24歳男性です。 2-3cmほど広く浅く凹んだ漏斗胸があります。 また、小学校高学年ごろから強い近視（両眼とも-7.0程度）と乱視です。 これまで大きな病気にかかったこともなく健康に暮らしてきましたが、偶然マルファン症候群という疾患の存在を知り、上記の特徴が当てはまっていたため不安になりました。 身長は175cmとやや高めですが、指の長さなどは普通です。家族歴も今のところありません。 高校生の時に心電図検査で不完全右脚ブロックの所見があり心臓のエコー検査等をしましたが、当時は特に何も言われませんでした。 また、コンタクトを作るときなどに定期的に眼科に行きますが、視力以外に眼の疾患を指摘されたことはありません。 漏斗胸・近視・乱視という特徴からマルファン症候群を疑うべきでしょうか。また、医師に相談する場合、何科を受診すればよいでしょうか。 よろしくお願いします。

40歳の女性です。 父が大動脈解離で56歳で亡くなっています。父の既往歴は通風、高血圧といった症状があり、病院へ通院していた記憶です。 自分も大動脈解離にならないかと不安です。 調べると、マルファン症候群という病気があるらしく、基本的にはマルファンに当てはまらないですが、少し当てはまるのもあり心配です。 ・血圧を家で計ると正常(70-110程度)なのですが、病院で計ると緊張してしまい一気にあがります(85-135等、過去に一度160まで上がったことがあります)。 ・父と同じ通風ではありません。 ・コレステロール値は低くて引っ掛かりますが、162センチ54キロと中肉中背です。 ・ヘモグロビンが少なく精密検査になりましたが、体質ということで様子見になりました。 ・定期的な運動はしています。 ・10年ほど喫煙歴があり、禁煙して10年経ってます。 マルファンで言われる近眼、ひょろ長い、背骨が曲がっているといったことはありませんが、 扁平足や目と目が離れている、長い顔、と言ったのが当てはまるなと思いました。 少し前に心臓がドクドクっと早く脈打つ感じ?が頻繁して気になったので心臓エコーをしましたが、異常無しでした。 精神的なものもあったのか、今はその感じはなくなりました。 大動脈解離はマルファンでなければ遺伝性はなく、主に生活習慣病と聞きましたが、それでも心配です、、、質問ですが、 ・血圧測定が家では正常でも、病院で計って実際に上がっているので、やはり危険因子でしょうか? ・マルファンかどうかを調べる方法はありますか?(受診科等)

6歳（小1）の息子の視力低下について質問したいのですが、息子はマルファン症候群のためかなり強い近視があります（眼鏡の処方だと右−12と−左13）そして弱視です。半年に一度通っている大学病院で7月から眼軸伸びが進行してるのでマイオピンを処方していただき毎日点眼してます。１ヶ月特に変わった事もなく過ごしましたが、このところテレビをみる時に眼鏡を抑えることがよくあり、今の眼鏡が見にくいのでは？と思い近所の眼科に受診しました（大学病院の予約が１ヶ月ぐらい取れなかったため）視力検査をしたらいつも片目づつても0.5ぐらいの矯正視力が今日は0.3ぐらいしかなく両眼で0.7でていた矯正視力も今日は0.5程度でショックでした。見ていても明らかにいつもの検査より見えてない感じでした。先生に診察してもらいました。眼底などの検査はしていません。先生はもしかしたら目薬の影響？の様な説明をしてくれました。眼鏡は少し弱い様です。手元の視力（うさぎの目をみる物）は1.0まであるし、それ程心配しなくても次の大学病院の受診で相談して事になりましたが、帰宅して視力低下など色々ネットで調べたら視神経萎縮や網膜剥離などのワードが出てきて不安になっています。本人がまだ上手に症状を言語化できないので不安ですが、飛蚊症や痛みなどはない様です。 ⚪︎1月の末の大学病院の待たずに受診した方がいいでしょうか？ ⚪︎上記の様な症状がマイオピン目薬の副作用であるのでしょうか？（処方してくれた主治医からはその様な副作用の説明はかなった） ⚪︎上記の症状で神経萎縮や網膜剥離などを疑うものでしょうか？（近視が強くマルファンなので過剰に心配しています）

18歳大学生の男子です。 右の肩甲骨の腕寄り、腕を上げ下げすると動く肩甲骨辺りが、4〜5日前から痛いそうです。すぐ治ると思ったが、痛みは横ばい〜少し酷くなった気がすると、話してきました。 安静にして寝転んでいたり腕を下ろして座って動かないでいると痛くないが、 字を書く姿勢、お箸を持つ姿勢、鞄を持つなど、右腕を少し上げるだけで、ズキズキ？炎症を起こしているような痛みがあるとの事。 息子はマルファン症候群を疑われ(高身長で痩せ型、漏斗胸あり)で高校3年間、母子センターにて心臓のエコーや心電図、目の検査をして貰いましたが、今年の3月に異常なかったので、一旦終了で、2年後に念の為循環器のみ予約がある状況です。(大動脈基部が平均より少しだけ太いかなーと言われましたが、現時点では心配ないと…) 動作痛の為、整形的なものかと思っていましたが、痛みが治らないようなので、急に大動脈解離だったらどうしようと、私が不安になりました。 息苦しいとかはないそうで、今もテレビ見て笑ってるし良く寝れてもいます。 このような状況で、心臓の怖い病気は考えにくいでしょうか？ また、大学生になりギター部に入りギターを時々弾いております。またパソコンもよく使うようになりました。そんな事でこのような痛みが出ることはありますか？ それ以外は思い当たる理由がないのですが、どのような病気が考えられますか？ 急いで行く病気でなければ、本人は土曜まで痛かったら病院に行こうかなと話しておりますが、整形外科の肩関節センターで良いでしょうか？