マル ファン 症候群に該当するQ&A

29歳男性です。 マルファン症候群に該当する症例がいくつかあり不安です。 身長が176センチの痩せ型。 父の身長は168センチ、母は156センチです。 母方の祖父と同じ位の身長です。 生後8ヶ月で脱腸ヘルニアの手術をしています。扁平足です。 小学生より近視になり、現在は強度近視、左目1回、右目2回網膜裂孔でレーザー手術をしています。網膜が薄いと言われた事があります。 10年程前に心電図検査で不洞何とか？の疑いありで、24時間心電図検査を行いました。 特に何もありませんでした。 眼科では半年に1回、眼底検査をしてもらっています。 心臓エコーと心電図は年1回受けています。 サムサインとリストサインは出来ませんでした。 マルファン症候群の可能性はありますか？ マルファン症候群かどうか、気にしたり、不安にならなくても大丈夫でしょうか？ 心電図検査では軽度右軸偏位、徐脈。 心臓エコー、胸部X線では特に異常はありませんでした。 家族や親族等で、突然死した方やマルファン症候群と診断された方はいません。 マルファン症候群の検査を受けた方が良いでしょうか？

以下の特徴、症状があるのですが、マルファン症候群の可能性はありますでしょうか。 20代男、身長18センチ70kgのやせ型、漏斗胸、自然気胸２回経験あり、高血圧、サムサイン・リストサインは陰性、中学生くらいから臀部に皮膚線条、近視、股関節が柔らかい。 父は身長175センチくらいの標準体型、漏斗胸、網膜剥離を起こしたことがある、心臓系の疾患やその他持病等はなし。 その他調べた限りでは気になる項目はなく、これまで病院で指摘を受けたこともありません。 また、もし病院にかかる場合、地方の田舎在住なのですが、何科に行き、どのように症状を伝えればよいでしょうか。紹介状など書いてもらえるものなのでしょうか。

中学1年の娘についてです。 この春側弯症という診断をうけてから体のことがいろいろと気になりはじめました。 •軽度側弯症 •後弯。漏斗胸 •生理不順でpcosと診断 なのですが、 情報を集めていたら、 マルファン症候群というものを知り、 •3才くらいで鼠径ヘルニア手術 もしているため、条件にたくさん当てはまっており不安になっています。 漏斗胸のため上半身は薄くペラペラですが、下半身は太め。 サムサインは×、リストサインはギリギリ⚪︎。 158センチ44キログラム 顔は長めですが顎はどちらかとしっかりしています。 メガネをしている為、定期的には眼科にいっています。 心エコーはしたことがありません。 幼い頃から気になっていますが、手の力が弱いのかペットボトルが開かないことの方が多いです。 マルファン症候群の可能性はありそうでしょうか。 検査した方がいいと思われますか？

45歳女性です。 自分が最近知ったマルファン症候群という病気なのではとしんぱいになり、受診するべきか、否か迷っています。 身長は164cm55キロで体型は普通だと思いますが、両手広げると170cmあります。 指は細長く関節は大きめです。小学五年生の時に側弯症を指摘されており治療はしていません。胸は心臓の付近が人より凹んでいると思います。理由は下着が昔から合わせずらく浮いてしまいます。視力は小学生の時左目が急に悪くなり現在は両目0.1ありません。飛蚊症が酷く外ではサングラスをして歩いています。心電図は幼少の頃から検診にひっかかり母が何度も病院に連れて行ったと聞いています。現在も不整脈(心房性頻脈)はありますが経過観察となっています。心エコーをしてもらった時僧帽弁の逆流があるということは聞きましたが軽度なので様子見で良いと言われています。 インターネットで最近マルファン症候群を知り、何となく自分に近いのではないか…と不安に思います。 受診した方がいいのか、するなら何科なのか、どのようなことに気をつけて生活するのか知りたいです。 よろしくお願いします。

29歳男性です。 176センチ62〜63キロです。 マルファン症候群の特徴と合致しており不安です。 父の身長168センチ、母の身長は156センチ。母方の祖父は私と同じ位の身長です。 生後8ヶ月で脱腸ヘルニアの手術をしています。 扁平足です。 小学生から近視で、強度近視です。 コンタクトは左目が−6.00D、右目が−6.50Dです。 左目が1回、右目が2回、網膜裂孔になり、レーザー手術をしています。 網膜が薄いと言われた事があります。 眼底検査を半年に1回受けています。 10年ほど前に心電図検査に引っかかりました。不洞何とか？の疑いありとの事で、24時間心電図検査を行いました。結果は特に問題なかったです。 徐脈で軽度右軸偏位です。 心臓エコー、心電図検査を年に1回受けています。 今のところ何も言われていません。 猫背です。 サムサインとリストサインは出来ませんでした。 寝ているときにいびきをかいていると言われたことがあります。 また1〜3時間おきくらいに目が覚めます。眠りが浅いです。 家族や親族等にマルファン症候群の人、突然死した人、心臓関係の病気の人はいません。 画像は私の胸部の写真です。 漏斗胸でしょうか？ 今のところ自覚症状はないです。 不安で仕方ありません。 マルファン症候群の可能性はありますか？ マルファン症候群の検査を受ける必要はありますか？

35歳、女性です。マルファン症候群を調べていて当てはまっているように感じており、不安です。 マルファン症候群の可能性はありますでしょうか？ 身長173cm、63kgです。リストサイン、サムサインは陰性です。腕の長さは身長と同じくらいですが、軽度の漏斗胸、身体の歪みによる関節の痛み、近視(−6.5D)、扁平足、歯並びの悪さによる歯科矯正の経験があります。(歯の生えるスペースがないため、奥歯を4本抜歯もしました。) 循環器内科での心電図検査で、期外収縮(6500発/日)があることがわかりましたが心エコーなどはしていません。2年前に別のエコー検査でIVCの拡大あり(32mm/22mm)とのことでした。 子どもを３人出産しましたが、3人とも小さくはないですが一応標準内で、今のところマルファン症候群の分かりやすい身体所見はなさそうに思います。上の2人が、軽度の視力低下があります。 私の父親が178cmの痩せ型で、漏斗胸と肺の変形、自然気胸の既往歴があります。その他親族ででマルファン症候群らしい人物は聞いたことがありません。 期外収縮の影響なのか胸の痛みや肩甲骨の間の痺れるような重いような痛みがあり、息切れや疲れやすさも重なりナイーブになっているのかもしれません。 どうぞよろしくお願いいたします。

１１歳５ヶ月の小５男児についてご相談です。 　１６1～１６２ｃｍ、４６キロ、アームスパン１６８～１６９ｃｍ　足が長くスリム 他の身体特徴は ・鳩胸→最近別件で小児科を受診したところ指摘されました。 ・扁平足→生まれつき気になっていましたが、特に受診などはしていません。 ・脊柱側湾症→学校検診で毎回再検査となりますが、治療をするほどではないようで毎年モアレ検査を受けています、姿勢もよくないです。 　生まれたときからずっと背が高く（２．０～２．７SD）、声変わりも早かったため思春期早発症の診断をうけています。（骨のレントゲンにより現在の年齢より１歳～１歳半くらい進んでいるそうです）治療は特にしておらず、脳のMRI検査も問題なしでした。 　近視と指摘されたことはありません。学校の視力検査も１．０以上と出ています。また、リストサイン、サムサインは素人目にはないと思います。 　父母、弟に同じ体型はいません。私の兄（息子の叔父）が１８０ｃｍ以上の身長がありますが、その他の叔父叔母、祖父母ともあまり身長は高くありません。 また、祖父母、父母、叔父叔母、父母のいとこ、本人のいとこに大動脈解離による突然死をした人はいないと思います。 　一度かかりつけの小児科で相談して、心臓のエコーをしていただきました。そちらは問題ないそうです。 　現在のマルファン症候群の改定された診断基準をみると息子の外観と同じような項目がでてきて不安になってきました。 専門の先生に一度診ていただいとほうがよいのでしょうか？鳩胸で扁平足で側湾症という３つも当てはまることはあまりないのではないかと思い不安です。 また、僻地のためあまり病院の選択肢がないことも悩みです。

22歳男性、体格は身長175センチ、体重61kg、BMI 20です。 小さい頃から指の関節が柔らかく、肘も過伸展でした。 最近になって、自分がサムサイン・リストサインが陽性で、これがマルファン症候群に見られることを知りました。 いろいろ調べてみたのですが、マルファン症候群の身体特徴が陽性なのは、サムサインリストサイン、強度近視(水晶体については不明)くらいです。 予測身長が180センチなので、それを越えることなく成長は止まり、平均的には高めですが高身長過ぎることありません。 指極と身長の比はちょうど1.00、漏斗胸鳩胸なし、扁平足なし、歯並びきれい虫歯なし、側弯なし、気胸なし、です。 こう並べてみると身体特徴で当てはまるものは少ないですが、サムサインリストサインがはっきりと陽性の場合、マルファン症候群の可能性は高いでしょうか？ 一度心臓の検査や遺伝子検査をしてもらった方が良いのか迷っています。 アドバイスをお願いいたします。

24歳男性です。 2-3cmほど広く浅く凹んだ漏斗胸があります。 また、小学校高学年ごろから強い近視（両眼とも-7.0程度）と乱視です。 これまで大きな病気にかかったこともなく健康に暮らしてきましたが、偶然マルファン症候群という疾患の存在を知り、上記の特徴が当てはまっていたため不安になりました。 身長は175cmとやや高めですが、指の長さなどは普通です。家族歴も今のところありません。 高校生の時に心電図検査で不完全右脚ブロックの所見があり心臓のエコー検査等をしましたが、当時は特に何も言われませんでした。 また、コンタクトを作るときなどに定期的に眼科に行きますが、視力以外に眼の疾患を指摘されたことはありません。 漏斗胸・近視・乱視という特徴からマルファン症候群を疑うべきでしょうか。また、医師に相談する場合、何科を受診すればよいでしょうか。 よろしくお願いします。

私は少しマルファン症候群の共通する症状があるので色々調べたのですが、7点以上でマルファンであるという表を見たのですが、そこの欄に背骨の側湾と書いてありました。私は約7度の側湾があるのですが、先生にまっすぐと言えばまっすぐであり、問題ないと言われました。ここで質問なのですが、私のこの側湾はマルファンの表のやつで1点として加点されますか？ よろしくお願いします。