マルファ 検査･薬に該当するQ&A

初めまして。31歳の男性です。身長が177センチの56キロ、腕、足が細長いです。手首を握ると親指と小指はくっつきません。拳を作っても親指は出ません。 家族歴は、大動脈解離等で亡くなった方はおりません。両親共に体格も正です。しかし妹も細長い体型です。 病歴は、6歳の時に鼠径ヘルニア、23歳で自然気胸のオペ、31歳でblockd PACの自覚症状ありのためアブレーションを行いました。肉割れ線は見た限りなさそうです。しかし、近視（0.05ほど）と斜視があります。心エコーで大動脈径は2.6cm、大動脈弁は正常、僧帽弁逆流がtrivial、三尖弁逆流がmildでした。気胸のフォローのために撮ったCTでも特に大動脈拡張はなさそうでした。 その他首を曲げると痛む時があり、その時は頚椎ヘルニア疑いと言われました。 かなりマルファンに当てはまることが多く、時間ができたら大学病院で検査しようと思っております。 今の時点で可能性等教えていただけるとありがたいと思っております。 よろしくお願いします。

主人が大動脈解離で手術をし、マルファン症候群であることがわかりました。 子供に遺伝しているのか遺伝子検査をすることはできるのでしょうか。 子供の遺伝子検査ができるのか、できる病院や検査にかかる費用がわかれば知りたいです。 子供が激しいスポーツをしているため、不安です。

身長167cm 体重57kgです。 いままで漏斗胸で、心電図検査に引っかかっており、最近インターネットでマルファン症候群を知りました。自分は足は長く有りませんが手が細長く、指極が身長より3~4cm長いため、マルファン症候群でないかと思い始めました。近くの循環器科で心電図、レントゲンの検査をしていただき、大動脈の拡張などの異常は見られず、指などをチェックの後マルファン症候群の精密検査の必要はないと言われました。家族歴などはなく、視力は0.6~1.0くらいで眼科に行ったことは有りません。サムサインはできず、親指と小指で手首をつかむと爪と爪が重なり合いますが、第一関節は超えません。 マルファンの可能性はやはりまだそれなりにあるでしょうか?

31歳女性です。私の叔父(母の弟)が先日マルファン症候群と診断を受けました。マルファン症候群は遺伝性のものと聞きましたが、私や母は可能性はありますでしょうか？検査を希望の際は、かかりつけなどのクリニックで検査してもらえますか？ ご回答よろしくお願い致します。

28歳、女性、身長は167cm、体重65kgです。 祖母と叔母がマルファン症候群による大動脈乖離で亡くなっています。 父(平均身長平均体重)は検査していないので不明です。 私自身、身長は高めですが、痩せてもおらず、特に指や手足が長いということもありません。 今まで心電図に異常があったこともありません。 今後、妊娠を希望しています。 その前に検査した方が良いのでしょうか？ その場合どのようにしたら良いでしょうか？ よろしくお願い致します。

15歳の息子の事でお聞きしたいのですが。 中度の漏斗胸があり、昨年心臓が頻繁に痛いと言うので、小児科で心臓の検査を受けましたが異常が見つかりませんでした。(運動時・24時間の心電図、エコー、血液検査です) 今年になり、漏斗胸が少し深くなった感じがし、まだ心臓が時々痛むので、ネット上で調べたらマルファン症候群という病気を見つけました。 複数該当する症状があり、一度受診させようと思いますが、本人の性格が内向的で心配性な上、受験を控えているので、受験が終わってからの受診では遅いでしょうか。 また受診する場合、個人病院の内科でまず受診してから、総合病院を紹介してもらうのでしょうか。 宜しくお願い致します。

13歳の息子ですが、先日整形外科を受診した際に、体型からマルファン症候群の可能性がある、と言われました。171センチ48キロ、手足、手指足指が長く、猫背、扁平足です。近視ですが、メガネで矯正はできています。家族歴はなく、今までに心電図で異常もありません。医師からは、あくまでも可能性なので、今後、心電図で異常が出たりした時に、マルファン症候群の可能性を指摘されていた、と思い出してくれればいい、と言われましたが、不安が拭えません。身体的特徴だけで、検査などしてもらえるのでしょうか？また、何科に行けばいいのかも分かりません。現在、バレーボールをしています。このまま続けても大丈夫なのか不安です。

163cmで体重が47kgくらいの痩せ型です。 小学校低学年くらいまではぽっちゃり体型でした。 手足が長いと言われます。 親指をぐーにして握ると指は出ませんが、手首を掴むと届きます。 3歳くらいの頃に鼠径ヘルニアで手術しました。 家族や親戚にはマルファン症候群は居ないと思います。 健康診断でも背骨や体型、心臓も特に引っかかったことはありません。 10年前くらいの妊娠中に脳出血になり、原因不明でしたが、入院中は特に医師からはマルファン症候群のことは言われませんでした。軽症だったので特に後遺症もなく回復しました。 人間ドックの眼底検査で先天的な乳頭神経の陥凹がありと言われましたが、眼科にて問題なしといわれました。 私はマルファン症候群の可能性は高いですか？ とても不安ですが、こんな時期で病院に行くのを躊躇ってしまいます。 もし検査するとなるとどんなことをするのでしょうか？ またどんな病院に行けば良いですか？ よろしくお願い致します。

中一、高一に学校の心電図検診で引っかかりその都度近所の内科へ行っています。 心電図は左軸変異で大丈夫だよと言われましたが、高一の時に側弯症疑いがあるからと大きな病院へ紹介状を書いてもらい受診しました。 側弯症外来では1年様子を見ましょうと言われましたが、近所の内科の先生にはマルファンの疑いがあると回答したそうです。内科の先生が教えてくれました。 息子は今年受験生で勉強を頑張っているため、大学が決まったら事情を話し精密検査に連れて行こうと主人と話しています。 2週間前からペンをにぎると指、関節が痛いと言い出しました。痛くて勉強もままならないようです。 勉強のし過ぎで腱鞘炎かとも思いましたが、そこまではならない気がしてとても心配です。 どこで診てもらったらいいでしょうか。 まだ疑いですが、マルファンだとすると指や指の関節まで痛くなりますか。

たまたまネットでマルファン症候群という名前を知り、自分に当てはまる点があり、心配しています。 ・現在31歳、女 ・関係ないが10ヶ月前に出産 ・162〜3センチ位、55キロの標準体型 ・鳩胸（母方の祖母からの代々遺伝） ・扁平足 ・軽い側弯症（高校生の時に分かるが、それからは進行なし） ・手が身長よりも5、6センチ長い（自分で測定） ・近視0.1と0.2のコンタクト、乱視はほんとんどないそうです ・歯並び悪い マルファンの診断基準にある扁平足でなければ、側弯症も２０度もないようです。（腰痛でレントゲンをとり、整形外科の先生に聞きました）又、コンタクト購入時に眼科の先生にも水晶体のズレを聞きましたが、水晶体のズレがあるとしたらもっと小さい時からあって、乱視も強いから、体型などの症状が似てるだけでは？と言われました。 家族や親戚にマルファン症候群はいません。父は身長180センチくらいで痩せ型、手足が長いですが今まで心疾患もなく、61歳になった今も元気です。祖父母たちも長生きしています。母は肥満体型です。 気になって循環器内科や心臓血管外科のある地元の大きな病院に行って、心エコーやCT、心電図をしてもらいましたが、異常はなく正常と言われ、大丈夫だと思うし、授乳中のため今すぐマルファンの検査は必要ないと思うけど、納得いかないようだったら大学病院を紹介しますと言われました。 大丈夫だと思いつつも、ネットを見ると典型的な人ばっかりではない、診断基準に当てはまらないから大丈夫ではない、など色々書いており、元々心配症で産後より不安神経症？みたいなになっている部分もあり、一人思い出してはモヤモヤすることもあります。わたしは父からの体型遺伝（母からの鳩胸も含む）でたまたまこのような体格なのか、それとも少しでもマルファンの可能性があるんでしょうか？？娘もいるので心配です。