マルファ 20代に該当するQ&A

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マルファン症候群かどうか不安

person 20代/女性 -

自分がマルファン症候群ではないかと疑っています。 ・僧帽弁に逆流がある。(1ヶ月前にエコー検査をしました。問題無しですとだけ言われて心配だった為自分から尋ねたところ、2ヶ所逆流があり、レベルは1と2。これぐらいであれば気付かずに生活する人もいると思うと言われました。ただ、妊娠の際は検査した方が良いとのことでした) ・身長170cm〜で女性にしては高身長、BMIが16の痩せすぎ体型。小さい頃からずっと低体重です。 ・側湾症は小学生の頃一度診断で引っかかった記憶がありますが、今は曲がっている様子は見られません。治療もしませんでした。 ・腹部で鼓動を感じる。(痩せてるからでしょうか?2年くらい前に腹痛で腹部エコーをしましたが、異常無しでした) ・リストサイン陽性。(これも痩せてるからかなと思いますが…) 目の水晶体やサムサイン、遺伝等他の特徴は当てはまりません。 上記を踏まえて4つの質問があるのですが、 ・マルファン症候群の可能性はあるのでしょうか? ・先生の方から弁の状態を伝えられなかったということは逆流は軽度と考えて良いのでしょうか?妊娠の際に確認するようにと言われたので、全く心配不要というわけでは無いのですよね… ・最初エコーは問題無しですと言われただけでバルサルバ洞が何cmとか何も言及が無かったのですが、こちらも正常範囲だから言うまでもないということなのでしょうか?バルサルバ洞は心エコーで見られるものなのですか? ・マルファン症候群でも先天性でも無いのに若い頃から弁の逆流が発生することはあるのですか? 学生時代に弁の逆流が見つかってから定期的に検診を受けていますが、どの先生からもマルファン症候群について言及されず、偶然ネットで見つけて戦慄しています… 質問が多く申し訳ありませんがご回答よろしくお願い致します。

4人の医師が回答

マルファン症候群の疑いについて

person 20代/男性 -

以前、婚約者のマルファン症候群について質問させていただいた者です。 ・3歳の時に両眼の水晶体を脱臼し、手術済 ・身長182センチ、体重70キロ ・指の関節の柔らかさは普通。サムサインは頑張ればできる程度、リストサインあり。 ・手足が長く大抵の服は袖、裾が足りない ・小顔 ・彼の親族は皆普通身長、普通体型 ・鳩胸 ・顎が小さい 気になる点は以上です。 それに加え、最近咳が治らなく、町医者では喘息と診断されました。(気胸かどうかの検査はなし) 一度マルファン症候群に詳しい病院で検査してもらおうと思い何件かの病院に電話を掛けましたが、いずれも紹介状がないと診られないと冷たく断られてしまい、結局普通の循環器科で診察してもらいました。昨年10月下旬のことです。 心電図とエコー、X線の検査をし、心電図は少し不整脈があるとのことでしたが軽度、エコーとX線は問題なし(心臓肥大などなし)だったため、違うでしょうとの診断結果をもらいました。 その際はひとまず安心したのですが、これでマルファン症候群の疑いがないと認識して良いのでしょうか? マルファン症候群は、年月の経過と共に今までになかった症状が出て来るということなので、これからも一応定期的に検査を続けた方がよいのでしょうか? 本当はマルファンに対して詳しい病院でも診ていただきたかったのですが、診断結果がまぁ違うでしょうということで紹介状ももらえなく、結局専門医にはかかっていません。 マルファンや他の先天的病気がなかったとしても、幼少期に外傷もなく両眼の水晶体が脱臼することはあり得るのでしょうか? マルファンに詳しい病院でなくても診断結果は信頼できるものでしょうか? 不安が消えません。 よろしくお願いいたします。

6人の医師が回答

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