マルファン症候群近視に該当するQ&A

40歳の女性です。 父が大動脈解離で56歳で亡くなっています。父の既往歴は通風、高血圧といった症状があり、病院へ通院していた記憶です。 自分も大動脈解離にならないかと不安です。 調べると、マルファン症候群という病気があるらしく、基本的にはマルファンに当てはまらないですが、少し当てはまるのもあり心配です。 ・血圧を家で計ると正常(70-110程度)なのですが、病院で計ると緊張してしまい一気にあがります(85-135等、過去に一度160まで上がったことがあります)。 ・父と同じ通風ではありません。 ・コレステロール値は低くて引っ掛かりますが、162センチ54キロと中肉中背です。 ・ヘモグロビンが少なく精密検査になりましたが、体質ということで様子見になりました。 ・定期的な運動はしています。 ・10年ほど喫煙歴があり、禁煙して10年経ってます。 マルファンで言われる近眼、ひょろ長い、背骨が曲がっているといったことはありませんが、 扁平足や目と目が離れている、長い顔、と言ったのが当てはまるなと思いました。 少し前に心臓がドクドクっと早く脈打つ感じ?が頻繁して気になったので心臓エコーをしましたが、異常無しでした。 精神的なものもあったのか、今はその感じはなくなりました。 大動脈解離はマルファンでなければ遺伝性はなく、主に生活習慣病と聞きましたが、それでも心配です、、、質問ですが、 ・血圧測定が家では正常でも、病院で計って実際に上がっているので、やはり危険因子でしょうか? ・マルファンかどうかを調べる方法はありますか?(受診科等)

16歳息子が、マルファン症候群の身体的特徴にあてはまります。 168センチ、65キロ。手足の長さは長め、指も細くて長いです。猫背、扁平足もあります。 中１の時、学校での側湾症の検査で再検査となり整形外科を受診したところ、治療する段階ではないと経過観察になりました。 ただ、翌年の学校の検査では正常となり、念の為整形外科を受診しましたがコブ角8度で進行はしてませんでした。3年後の現在はコブ角4度で経過観察終了となりました。 脊柱側彎症は通常成長が止まれば進行も止まるらしいのですが、マルファン症候群だった場合、今後成人してからも長期に渡って側湾症が進む可能性もあるのでしょうか？ また、身体的特徴はマルファン症候群にあてはまりますが、近視はありません。心臓の詳しい検査はしたことがないのでわかりませんが、昨年学校で行った心電図と胸部レントゲンの異常はありませんでした。 マルファン症候群の詳しい検査をした方が良いでしょうか？

13歳の息子ですが、先日整形外科を受診した際に、体型からマルファン症候群の可能性がある、と言われました。171センチ48キロ、手足、手指足指が長く、猫背、扁平足です。近視ですが、メガネで矯正はできています。家族歴はなく、今までに心電図で異常もありません。医師からは、あくまでも可能性なので、今後、心電図で異常が出たりした時に、マルファン症候群の可能性を指摘されていた、と思い出してくれればいい、と言われましたが、不安が拭えません。身体的特徴だけで、検査などしてもらえるのでしょうか？また、何科に行けばいいのかも分かりません。現在、バレーボールをしています。このまま続けても大丈夫なのか不安です。

マルファン症候群の可能性についてお聞きしたいです。 昔から手足の指が細長く、手の関節が柔らかいです。 マルファン症候群の特徴であるサムサインとリストサインは出来ます。 親指を手首側にぐっと押すと腕の内側にぴったりつき、親指の第一関節は押せば手の内側・外側に90度近く曲がります。 足のサイズは25.5cmで甲薄幅狭めのウサギ型です。 身長168cm体重58kg、兄弟親戚と背が高い家系です。 手足の指は細長いですが、腕と足の付け根は太めです。 祖父母は全員90前後で肺炎などで亡くなっている、比較的長寿の家系です。 母方は高血圧の家系ですが、私は上が100行くか行かないかというところです。 側彎はなく、近視はありますがコンタクトレンズのPOWER-2.50と重くはありません。 マルファン症候群の特徴は手足しか当てはまらないように思いますが、もうすぐ3歳の子供も同じ特徴があるので心配です。 手足の特徴だけでマルファン症候群を疑って検査を受けるべきか、単なる身体的特徴で気にする必要ないかご意見をいただけますでしょうか。 よろしくお願いいたします。

157ｃｍと身長は高くありませんが、以下の状態がマルファン症候群の特徴といくつか 当てはまり気になったので質問させていただきます。 ・子どもの頃から視力が悪い（近視、乱視が強い） ・漏斗胸 ・10代の頃から肺気胸 ・歯並びが悪い ・やせ型、手足の指は長く、手首など細い、関節が柔らかい（脱臼しやすい） 家族で当てはまる人はおそらくいません。 また関係あるかはわかりませんが、小さい頃からのぼせ体質で疲れやすいため、心臓に負担がかかることは避けるよう言われたことがあります。心臓痛（神経痛？）は疲れると出ます。 このような体型体質はマルファン症候群と関係がありますか。

身長180くらいでBMIが20弱の痩せ型です。 最近心室性期外収縮がでてからいろいろ調べた結果自分がマルファン症候群なのではないかと心配になってしまいました。 小さい頃から小児科でも言われたことは無いと思います。また家族にもおそらくいません。 循環器内科を、複数軒受診し不整脈に関して意見をもらいましたが、特にマルファン症候群などということは言われていません。エコーも4回ほどしましたが異常なしだそうです。 眼科は近視をもっているため定期的に受診していますが、水晶体のずれなども指摘されたことはないです。アームスパンは身長より5cmほど短く、サムサインもリストサインも陰性です。漏斗胸がどうかはわかりませんが、いままで病院にかかっていても特に言われたことはない気がします。去年CTを撮った時に肺にブラが1〜2個くらいあるから気胸に気をつけてと言われました(痩せ型です) 脊柱側弯はほとんどなかったです。 1.この症状を見る限りマルファン症候群の疑いはあるでしょうか？ 2.マルファン症候群であればエコーで所見がでるのでしょうか？ 3.サムサインやリストサインというのは当てになるのでしょうか？ 3.マルファンと期外収縮は関係あるでしょうか？ 4.指の過剰な進展はみられるでしょうか？写真を添付します。 心気症なのでとても心配です。何卒回答よろしくお願いします。

■詳細（症状・経緯・背景など） ・いつからか腹部が少し動くほどの拍動を感じ、押すとドクドクと脈打つ感覚あり。瘤のような形状はなし。（最近になって気づいただけの可能性もあり） ・180cm78kg(軽度肥満） ・中等度近視 ・20代前半に自然気胸を複数回経験。 ・手指が非常に長く、皮膚が弱い（かぶれやすい） ・マルファン症候群かは不明。（家族にはいない） →先日クリニックを受診して、上記内容を伝えたがあまり取り合えってもらえず、エコー等は出来ず。 ■先生に聞きたいこと（質問） ・通常、腹部を触って大動脈の拍動に触れることは可能なのでしょうか。 ・20代でもマルファン症候群患者の場合は、腹部大動脈瘤の可能性があると聞きます。緊急で別の病院を受診すべきでしょうか。

マルファン症候群の診断についてお伺いしたいです。 風邪で近所のクリニックを受診した際、「足が長いって言われたことない？腕が人より長いって言われたことない？家族の病歴は？手首を親指と小指で回せる？」など症状とは関係ない話をされました。気になって家に戻り調べるとマルファン症候群を疑われたのかもしれないと思いました。 確かに、側湾症、漏斗胸、近視、扁平足（足の厚さが薄く面積が広い）親指と小指で手首を回せられ、手を握ると親指を出すことは可能です。身長は164センチ体重48キロ、腕の長さは自分で測ると170センチ程度でした。ただ、家族に大動脈瘤などの既往歴はありません。病院で調べてもらった方がいいのでしょうか。 不整脈があり（治療なし、経過観察）先日も心電図、レントゲンを撮影しましたが何も言われませんでした。２０代前半に一度心エコーをしましたが、その際も異常は指摘されませんでした。しかし、見れば見るほど特徴が自分にあってはまっているようで少しこわいです。よろしくお願いします。

高校生の息子ですが、 身長190cm体重61kg。幼い頃からとても痩せています。 手足や手指が長く指の関節がとても柔らかいです。 乳児の頃から胸の真ん中がへこんでいます。 最近になって胸椎側弯症と診断されました。 運動が苦手です。 よく腰が痛いと言います。 強度の近視もあります。 1歳で川崎病にかかり冠動脈の経過観察を6歳まで行い問題はありませんでした。 マルファン症候群の可能性がありますか？ 家族には症状があてはまる者はいません。 近くに専門病院が無いのですが、何歳ごろから何科を受診すれば良いでしょうか。 よろしくお願いします。

息子15歳、身長163cm、体重44kg 夜9時ころ、突然胸に芋がつかえたように痛いと訴えました。夕飯を食べ始めるとおさまりましたが、胸痛は40分ほど続きました。息子は手足、指が非常に長く、指極171cm、床下から恥骨まで88cm、サムサイン、リストサイン陽性、両眼0.1以下の近視、手首・足首の骨が薄っぺらく、関節も柔らかいです。ただ、漏斗胸、鳩胸、脊柱側湾は見られません。身長は高くありませんが、マルファン症候群を疑っています。高身長でなくとも、マルファンの方はいらっしゃるのでしょうか。なお、両親の身長は父親165cm、母親158cmです。ご回答をよろしくお願いします。