マルファに該当するQ&A

マルファン症候群か心配です。 person10代/男性 - 2022/08/23 今19歳で、7年ぐらい前に水泳の授業の時、友達に肋軟骨らへんが出ているところと凹んでいるところがあると言われました。親に最近聞いたところ昔はそうではなかったと思うと言われました。それで最近整形外科に行ってレントゲンをとったところ、何も異常はなく非対称と言われました。大丈夫と言われました。また側湾もとても軽度で問題ないと言われました。側湾状態と言われました。また親指徴候はないのですが、手首徴候があります。しかし、指が長いというより手のひら大きくて、手首が細い感じです。また両足に扁平足気味で、中等度近視です。しかしコンタクトを作った時の診察で何も言われてないので、水晶体脱臼はないと思います。また脇や鼠蹊部に写真で赤く囲っているように、線条のようなものもあります。それは中学生の3年間で20cm伸びたので、その影響かと思っています。また上の歯は歯並びが良いのですが、下の歯が写真の通り少し悪いです。ちなみに4ヶ月前に測った身長は179.6cmで体重は約65キロです。マルファンの疑いがあるかどうか教えてください。

マルファン症候群が心配です。 痩せ型で身長が高いのと下の歯だけ歯並びが若干悪いという特徴が当てはまります。 寛骨臼の突出や脊柱の曲がりはなく、ぐーをつくっても親指はでません。手首は細いので一周できますが、爪がつく程度です。 水晶体の脱臼はないと言われてます。また腕の長さは身長以下でした。BMIは20いかないくらいです。特にいままで言われたことはないのですが、心配性なので気になってしまいました。身長が高くて痩せ型ならある程度では大きく細いと思いますが、不安です。 1.クモ状指かどうか心配です。 2.マルファン症候群を心配した方がいいでしょうか？それとも全く違うと思っていいでしょうか？

今19歳で肋軟骨らへんが出ていたり凹んだりしているところがあったので、整形外科に行ったら側湾症を疑われて、レントゲンを撮ったら軽度の側湾症でした。また親指徴候はないのですが、手首徴候があります。しかし、指が長いというより手のひら大きい感じです。また扁平足があって、中等度近視です。しかしコンタクトを作った時の診察で何も言われてないので、水晶体脱臼はないと思います。ちなみに4ヶ月前に測った身長は179.6cmで体重は約63キロです。マルファンの疑いがあるかどうか教えてください。自分の手を載せました。

身長162cm 体重46kgです。 父親は160代前半、母親も160くらいだとおもいます。 視力については0.3くらいだった気がします。見えないときだけ眼鏡かけています。 本題ですが、流行りの骨格診断をみていたらマルファン症候群を知りました。 すると以下が該当しました。 ・両腕を広げたときの長さが身長を越す ・リストサイン（第一関節まではいきませんが届く） ・サムサイン（自然には出ませんが、頑張れば爪半分ほど出る） ・手首足首の関節が柔らかい 怖くなり循環器内科で心臓を検査していただきました。 ・心電図異常なし ・CT異常なし ・エコーで少し逆流があるね、と言われました。聴診器を当ててもらったところ、雑音はほぼなしとのこと。 【質問】 1.上記内容からマルファンの可能性は高いでしょうか？ 2.病名等詳しいことは仰らなかったのですが、逆流ということは弁膜症というものでしょうか？軽度だと薬等は効果がないのですか？ 3.CTの結果から、大動脈の腫れ？はないと言われたのですが、逆流は無関係ですか？ 4.半年後にまたエコーを受ける予定ですが、それで問題ないのでしょうか…？進行速度も含め不安です。 5.大動脈解離は防げない、前兆もないと言われたのですが、定期的に検査をしていてもダメなのでしょうか？ネットをみていると、予防的な処置がありそうなのですが。 セカンドオピニオンを考えた方が良いでしょうか。 混乱しており質問が多くなってしまい申し訳ございません。 ご回答できるものだけでもいただけますと幸いです。よろしくお願いいたします。

中2の息子ことで相談します。 身長165センチ体重44キロ 学校の健診で漏斗胸を指摘されてから気になり始めました。 そこで専門医を受診したのですが マルファン症候群の身体的特徴は ・漏斗胸 ・扁平足及び後足変形 ・背骨曲がっている ・手首を掴むと親指と小指がつく ・両手を広げると身長より長い(4センチ程) ・皮膚線状 心エコーは異常なし 目は視力が0.3と伝えたことで異常なし？ とのことで、一応大丈夫と言われましたがもしなら年に一回心エコーをしに来ても良いよ。とのこと。 これはマルファン疑いなのでしょうか？ バスケ部だとも伝えましたが、やっても良いとのこと。 はっきりせず、少しモヤモヤしています…

精神病(ADHD等)の確率が他の人より高くなると聞きました。 私は今29歳なのですが、実際集中力散漫でミスを連発しています。 その様な可能性有りますか？？

痩せ型で高身長よりなのでマルファン症候群が心配です。 サムサイン陰性 リストサイン陰性 水晶体脱臼はないです。 またアームスパンは身長未満なので陰性です 扁平足や漏斗胸などの所見は特にないです。 AoDは28.9mm バルサルバ洞径は30mmでした。 EFは63%でした。 若干高口蓋気味ですが、個人差の程度と言われました。 エコーの結果で僧帽弁のところに弁尖肥厚とかかかれていて、mildとかかれていました。 これは僧帽弁閉鎖不全症なのでしょうか？ マルファンかどうかとても心配です。 下に心エコーの弁所見の部分の画像を添付します。このmildやnoneとかかれているところと、弁尖肥厚というのは異常なのでしょうか？ とても心配です。何卒回答よろしくお願いします。

自分がマルファン症候群ではないかと疑っています。 ・僧帽弁に逆流がある。(1ヶ月前にエコー検査をしました。問題無しですとだけ言われて心配だった為自分から尋ねたところ、2ヶ所逆流があり、レベルは1と2。これぐらいであれば気付かずに生活する人もいると思うと言われました。ただ、妊娠の際は検査した方が良いとのことでした) ・身長170cm〜で女性にしては高身長、BMIが16の痩せすぎ体型。小さい頃からずっと低体重です。 ・側湾症は小学生の頃一度診断で引っかかった記憶がありますが、今は曲がっている様子は見られません。治療もしませんでした。 ・腹部で鼓動を感じる。(痩せてるからでしょうか？2年くらい前に腹痛で腹部エコーをしましたが、異常無しでした) ・リストサイン陽性。(これも痩せてるからかなと思いますが…) 目の水晶体やサムサイン、遺伝等他の特徴は当てはまりません。 上記を踏まえて4つの質問があるのですが、 ・マルファン症候群の可能性はあるのでしょうか？ ・先生の方から弁の状態を伝えられなかったということは逆流は軽度と考えて良いのでしょうか？妊娠の際に確認するようにと言われたので、全く心配不要というわけでは無いのですよね… ・最初エコーは問題無しですと言われただけでバルサルバ洞が何cmとか何も言及が無かったのですが、こちらも正常範囲だから言うまでもないということなのでしょうか？バルサルバ洞は心エコーで見られるものなのですか？ ・マルファン症候群でも先天性でも無いのに若い頃から弁の逆流が発生することはあるのですか？ 学生時代に弁の逆流が見つかってから定期的に検診を受けていますが、どの先生からもマルファン症候群について言及されず、偶然ネットで見つけて戦慄しています… 質問が多く申し訳ありませんがご回答よろしくお願い致します。

10代の高校生で男です。 自分は気をつけとした時に右肩ざ左肩より下がっていて右の脇？あたりがひだりの脇よりボコっと出ています。筋トレをしているのですが左の胸筋だけかなりつき右側は肩が下がっているせいなのかボコっとしているせいなのかわかりませんがなかなか着きません。 この側弯症がマルファン症候群と関係性がある事を聞きました、これはマルファン症候群とは関係あるのでしょうか？ 整形外科にも受診したのですが1年くらい様子見しようと言われました胸部の骨が曲がっていた見たいです。 マルファン症候群のサムサインも調べてみたのですが手首は小指と親指でギリギリつかてるくらいです手足の指は長くなくて普通です。 だけど腕は身長より5センチほど長かったです。 身長179くらいで体重は67キロです。 マルファン症候群の可能性はありますか？

以前、婚約者のマルファン症候群について質問させていただいた者です。 ・3歳の時に両眼の水晶体を脱臼し、手術済 ・身長182センチ、体重70キロ ・指の関節の柔らかさは普通。サムサインは頑張ればできる程度、リストサインあり。 ・手足が長く大抵の服は袖、裾が足りない ・小顔 ・彼の親族は皆普通身長、普通体型 ・鳩胸 ・顎が小さい 気になる点は以上です。 それに加え、最近咳が治らなく、町医者では喘息と診断されました。(気胸かどうかの検査はなし) 一度マルファン症候群に詳しい病院で検査してもらおうと思い何件かの病院に電話を掛けましたが、いずれも紹介状がないと診られないと冷たく断られてしまい、結局普通の循環器科で診察してもらいました。昨年10月下旬のことです。 心電図とエコー、X線の検査をし、心電図は少し不整脈があるとのことでしたが軽度、エコーとX線は問題なし(心臓肥大などなし)だったため、違うでしょうとの診断結果をもらいました。 その際はひとまず安心したのですが、これでマルファン症候群の疑いがないと認識して良いのでしょうか？ マルファン症候群は、年月の経過と共に今までになかった症状が出て来るということなので、これからも一応定期的に検査を続けた方がよいのでしょうか？ 本当はマルファンに対して詳しい病院でも診ていただきたかったのですが、診断結果がまぁ違うでしょうということで紹介状ももらえなく、結局専門医にはかかっていません。 マルファンや他の先天的病気がなかったとしても、幼少期に外傷もなく両眼の水晶体が脱臼することはあり得るのでしょうか？ マルファンに詳しい病院でなくても診断結果は信頼できるものでしょうか？ 不安が消えません。 よろしくお願いいたします。