モザイク型ダウン症に該当するQ&A

通常のNIPT(21,18,13トリソミーの検査)では転座型とモザイク型のダウン症については陰性となるのでしょうか。

ダウン症のモザイク型とはどうゆうことですか?近所の赤ちゃんがダウン症だと診断されたみたいですが 見た目は全然普通です。あとGCUに入院してるみたいですが、GCUとはなんの略語ですか?

今年34歳、2人目が出来ました。現在4週目です。 上の子が2歳の女の子でモザイク型のダウン症です。 2人目がダウン症になる確率は1人目が健常者の人よりも高くなりますか?

初めて投稿させていただきます。 先日、ダウン症を懸念しての絨毛検査を受けfish法、G-band法共に陰性の結果をいただきました。しかし確定検査である絨毛検査も100%の精度ではないという話を聞き、心配になってきました。 この100%ではないというのは、何が原因なのでしょうか。ダウン症では完全型、転座型、モザイク型と種類があり、モザイク型であり異常細胞が少ないと見落とされる可能性があるとの情報を得ました。完全型、転座型であっても、間違って母親の細胞を取ってしまった以外の理由で、絨毛検査で陰性と出ることはあるのでしょうか。 ご教授のほどよろしくお願い申し上げます。

1歳の息子のことで質問です。 左手に猿線がある、つり目、鼻が低いなどダウン症の特徴に当てはまることが多かったので、染色体の検査をしました。 結果は異常なしでした。 息子が受けた染色体の検査は、血液を採取する一般的な検査だったのですが、この検査でモザイク型もわかるのでしょうか？ 異常なしというのは、モザイク型でもないと考えてよろしいのでしょうか？

5ヶ月の娘なのですが、心室中隔欠損で最初は4ミリリと言われ1ヶ月検診では1ミリでした！ 妊娠後期なエコーで腸拡張が発見され、染色体異常も頭に入れる様に言われたのですが今は心疾患以外特に何も言われていません。ですが鼻の付け根が、あまり無く凄く低いのが気になっていてダウン症の特徴にあるので心配です。ダウン症は合併症で心疾患の子も多いみたいだし、妊娠時にダウン症の可能性もあると言われていたのもあり不安が消えません。その他は特に気になる所は無いのですが、モザイク型というのもある様なので…もしモザイク型でも何度も小児科に行っていれば発見されるものですか？回答ヨロシクお願いします。

ANPANMAC先生お願いします。 先日相談させてもらった娘の事ですが、最近娘の舌を診る事がありました。舌に中心溝がない気がするのですが、それもダウン症の特徴だと見ました。生まれた時から舌に中心溝はあるものなんでしょうか?やはりダウン症の可能性高いでしょうか?あとモザイク型のダウン症の場合、顔には特徴があまり出ないものなんですか?

先月元気な男の子を出産しました。 ダウン症など障害を持って生まれてこないか心配してましたが、特に異常もなく退院しました。 ネットで見たんですが産後1ケ月後にダウン症が発覚。モザイク型とか… ダウン症の顔の特徴的なつり目、低い鼻手足が短いなど、我が子には当てはまらないですが、産後1ケ月で発覚することも有り得ますか? ご回答宜しくお願いします。

5ヶ月の子供がいるのですが、先日、ダウン症である事が判明しました。甲状腺機能低下症を発症しており、それ以外の合併症は今のところありません。合併症は今後出てくる可能性はあるのでしょうか？甲状腺機能低下症だけであれば軽度のダウン症と言えるのでしょうか？今後の成長が心配でなりません。 外見もダウン症に見える時と見えない時があります。角度によっても違います。やはりこれから一目で分かるダウン症の特徴に近付いていってしますのでしょうか。確かに顔のパーツは小さく真ん中に寄ってます。モザイク型であれば合併症も少ないのでしょうか？

先日生後6ヵ月(もうすぐ7ヵ月)の娘をかかりつけ医につれていき、予防接種を受けたところ、先生よりダウン症の可能性を指摘されました。 私も産まれた時から顔つきがダウン症の特徴と一致している箇所が多く気になってはいました。 しかし産院ではなにもいわれたことがなく、3.4ヵ月健診の際も血液検査してみなきゃわからないな〜と流されました。 顔つきもそうですが、産まれた際片耳が折れていたこと、頭が絶壁、新生児聴覚検査で左耳が聞こえていない(その後大きい病院で耳掃除してもらったところ聞こえるようになりました)、目が斜視っぽい、発達が少しゆっくり(首座り5ヵ月半、寝返り6ヵ月半、離乳食は現在まだ10倍がゆですがあまり食べられません)、体が柔らかいことなどが気になっています。 しかしながら娘は37週で産まれたのに3865gもあり、現在もぽちゃぽちゃで9kgあります。 さらに私が産まれた際も鼻が低く、母がダウン症じゃないかと看護師さんに聞いたということもあり、私に似ただけなのかなとも思っていました。 やはりダウン症の可能性が高いでしょうか？ またダウン症モザイク型という可能性があると聞いたのですがモザイク型についても教えていただきたいです。 宜しくお願い致します。