レット症候群に該当するQ&A

1歳2ヶ月女の子 口唇口蓋裂、両耳難聴、低緊張有り 以前笑わなくなった、バイバイしなくなった、喃語喋らなくなった、手を舐めるなどからレット症候群ではと質問させていただきました。 そのような症状が1ヶ月ほど続きましたが、よく笑うようになり、喃語もまた出始めました。 ただ、頻繁ではないものの指を舐める、たまに手と手を握る、オムツ替えなどのときに片手で太ももを叩くなどします。 歯が生えそろい口唇口蓋裂があるため歯並びは悪く受け口で歯ぎしりは起きている間よくするようになりました。 現在、発語なし、指差しなし、歩くことはまだできません。プラスチックのおもちゃもよく噛んでいます。 ここ最近で名前を呼ばれて手を挙げる、ちょうだいと言うと手に持っていたものをくれる、型はめブロックが出来るようになった、スプーンを自分で口に運ぶ、おいでと言うと笑顔で近寄ってくる、歯ブラシの時に膝にコロンしてと言うと膝の上にコロンと横になるなど少しずつですが成長はみられるようになりました。 また10ヶ月からつかまり立ちは出来ており、現在伝い歩きまではします。 歯ぎしり、指を舐めるなど、片手で太ももを叩く、また発語なし、指差しなしなどレット症候群の可能性はありますでしょうか？

生後5ヶ月半の娘について。 昨日脳波検査をして異常波形が出ました。 あやしたら笑いますが、以前はもっと笑ってくれてた気がするので、そのこと伝えたら念の為検査することになりました。 先生曰く、今回の異常波形は、脳から出た波形というより抱っこして検査したことによる揺れや機械の付き具合によって出た波形っぽいとのことでした。 他の先生だったらスルーしてるレベルぐらいとも言われました。 ウエスト症候群等のてんかんは否定されました。 1.抱っこによる揺れ等で異常波形が出るものですか？ たしか前半に異常波形が出てて、検査開始してすぐに娘がガクンと2回程なった気がします。（恐らく抱っこが不安定でなったように思います） 2.仮にガクンとなったのが抱っこによるものでなかった場合、その時に異常波形が出てたら病的なものの可能性ありますか？ 3.最近、指しゃぶりしてる手をもう片方の手で握ったりしてますが、レット症候群の兆候でしょうか？ 添付した写真のように握ってます。 4.レット症候群やトゥレッド症候群でも異常波形が出ますか？ 5.今の時点でこのような異常波形が出てても問題ないが、5歳とかで出てたら異常です、と言われました。 今異常波形があるとこのままずっと異常である可能性は高くなりますか？ 6.てんかんではないとするとこの異常波形が病的だった場合、他に何が考えられますか？ 発達障害や自閉症、知的障害等でも異常波形は出ますか？ ※生後1ヶ月で脳のMRIをしましたが異常なしでした 7.生後2ヶ月の時に別の病院で脳波検査したら異常なしでした。 2ヶ月の時に異常なければ、5ヶ月で異常波形が出る可能性は低いですか？ つまり先生が言う通り抱っこによる接続の問と考えていいのでしょうか？

31週で生まれた早産児です。 現在生後11ヶ月、修正月齢9ヶ月です。 元々指しゃぶりが頻繁にあり手への執着が強いと思います。 最近特にハンドリガードが多く、オモチャなどよりも手を常に見て、手のひらを顔の前に出してじーっと見たり、手首を上下に動かしたり、指を絡ませたり、手揉みをしていることが多いです。 運動発達は最近ズリバイができるようになり、座らせれば座れますが一人で座ることはできません。 はいはい、つかまり立ちも出来ません。 精神面では模範などは全く出来ず、名前を呼んでもほとんど振り向きませんがたまに声に反応して振り向く感じです。 あやしてもたまに笑うくらいです。 人見知りはほんの少しある感じです。 (特に男性が苦手っぽいですがあまり泣きません) 後追いは今のところありません。 何か障害があるのか気にしています。 特にハンドリガードが頻繁にあり、手舐めもありこの時期でこのような仕草が増えたことに心配しております。 調べるとレット症候群ともあり、更に心配になりました。 先生方から見て、この様子はどのように感じますでしょうか。 宜しくお願いいたします。

1歳2ヶ月の長女の発達について不安なことがあり専門的見解をいただきたくご相談しました。 以下長くなりますが経過です。 生まれてまもなくからよく目が合いよく笑う印象でした。お座り前は親の顔が見えなくなると泣いて呼んで、親の顔が視界に入ると笑顔で体をバタバタさせて喜んでおり特に気になることはありませんでした。 9ヶ月頃から違和感を感じることが増えました。笑顔が減り表情が乏しくなった印象があります。変わらず目が合うし、あやすと笑っていましたが顔を見るというより口の動きを見ている感じでした。 そこから月齢が上がるにつれ違和感を感じる頻度が増え自閉スペクトラム症なのかどうか分からない状況です。 以下現在の様子です。 名前に反応し、目が合い微笑み返しあり 模倣をよくしますが一部部分模倣です。（逆さバイバイになったりならなかったり） 後追い、人見知りあり 発語は1歳2ヶ月で有意語は3語です。 母がいなくなるとママと言って呼び寄せます。 指差しは興味、要求、共感をします。応答はやったりやらなかったりです。 言葉の理解はある程度できており、ゴミぽいや絵本のタイトルを言うとその絵本を選んでくれたりします。 気になる点ですが、 自己刺激行動、常同行動あり（寝る前や暇な時に指先をつまむ。舌をレロレロ、体をゆらゆら） たまに引き戸のドアの開け閉め、段差をハイハイで上り下りを繰り返します。 電気や換気扇を見ると、ん！と言って必ず指をさしてます。 車のおもちゃを普通に走らせたりしますが、寝転がって目線を合わせて遊んだり、プルバックの車を走らせて裏返して回ってるタイヤを手で触るのを繰り返します。 ページをペラペラ捲って遊んでいます。 気に入らないことがあると癇癪が強いです。 少し体幹が弱い印象です。よくもたれかかったり、意味もなく横向きに寝転がります。 また、発育と運動発達もやや遅めでお座り、寝返りは月齢相当でしたが、ずり這い9ヶ月、つかまり立ち、つたい歩き、ハイハイ11ヶ月、今はたまに1人で立ち上がりますが、初歩はなく、手を取れば数メートル辿々しく歩けているような状態です。 発育状況は身長73センチ体重8100グラム頭位44.センチ 成長曲線内ですが、月齢が上がるにつれて下方に緩慢に落ちていってる状態です。 仮に自閉スペクトラム症としても困りごとと言えば癇癪が強い点で今は気持ちを代弁したり、癇癪が起きないような環境調整をしたりしていますが、それとは別に調べていくとレット症候群に当てはまるのかと思い可能性があるのか心配です。 ちなみに長男(4歳)が療育を受けており未診断ですがおそらく高機能自閉スペクトラム症とADHDかと思います。 低月齢のた確証はないかと思いますが、可能性の範疇でも構いませんので自閉スペクトラム症、レット症候群について率直なご意見をいただきたいです。ご教授お願いいたします。

あと数日で生後10ヶ月を迎える娘についてです。 首すわり：3ヶ月半 寝返り：5ヶ月半(寝返り返りその数日後) お座り：8ヶ月半 ずり這い：9ヶ月 今日のお昼過ぎからパッタリと寝返りをうたなくなりました。(午前中はうてていました。) 通常仰向けの状態でおむつ替えをした後、自ずと寝返りをうってそのままずり這いをしたり、お座りの姿勢になって一人遊びをしたりしています。 ですが、お昼寝を挟んで食後におむつ替えをした後も仰向けのままでバタバタとしている状態でした。 母親の勘としか言いようがないのですが、「なにかがおかしい」と直感でそう思いました。 しばらく見守っていましたが、自発的に寝返りをする様子は見られませんでした。 そこで普段見つけると一生懸命に追いかけてくるスマホやおやつを本人の視界に入れてみました。 対象物に興味は持って寝返りをしようとする素振りは見られましたが、唸りながら身体を捻らせるだけでした。 その後2度ほど寝返りをうててましたが、まるで寝返りをマスターしたての子のようなぎこちなさと動きづらそうな様子が見てとれました。 あらかじめうつ伏せやお座りの姿勢をとらせれば、いつもと変わらない動きを見せてくれています。 寝返りができるようになって以降、こんなことは初めてです。 心配になり調べてみると「レット症候群」がヒットしました。 習得した運動機能の消滅や退行が見られるとのことで、まさに娘のことではないかと不安に駆られています。 明日以降も寝返りがうてないようであれば、病院にかかったほうがいいでしょうか？

生後６ヶ月と１０日の娘がいます。 2人目の育児ですが不安なことが多く質問させていただきます。 １、首もしっかり座っているのですが、まだ縦抱きの時に前にカクンとなることがあります。上を向いてて下を向く時になっているのだと思うのですが、首が座っていてもなるものですか？しっかり首が座っているように見えてまだしっかりしていないということですか？ ２、いきなり手を横に広げることがあります。今日も朝広げていました。バンザイまではいかないですが、少し上の方にあげています。その時は機嫌が悪い訳ではないです。顔を横に振ることもあります。 点頭てんかんではないかと不安です。 ３、手をにぎにぎしたり、ヒラヒラさせたりして遊んでいます。この月齢ではそのような動きはしますか？ ネットで調べたら、自閉症やレット症候群と出てきたので不安です。 ４、ベビーベットで寝ています。寝返りをどこでもします。昨日寝返りの時にタオルケットが顔にかかった状態でした。必死に首を振って取ろうとしていましたがなかなか取れずでした。私が寝ていて夜気付かずにタオルケットが顔にかかって窒息したらどうしようと不安になりました。ベットにはタオルケット以外何にも置いてないのですが、タオルケットも置かない方がいいですか？ ５、背ばいをまだします。背ばいはいつまでになくなればいいとかありますか？ ハイハイやズリバイへの以降の仕方はありますか？ ６、毎日点頭てんかんのような動きをしないか不安です。手を横に広げたり、首がカクンってなる姿を見ると不安になります。 気付きにくいということをネットで読んだのですが、気付かないこともあるのですか？ 稀な病気というのもネットで見たのですが、そこまで神経質にならなくても大丈夫ですか？ 詳しく教えていただきたいです。よろしくお願い致します。

１歳半の子どもについてです。 １歳半の子どもの発達について不安があり相談します。 娘ですが、現在80cm、11.9kgあり。 言葉は2語文はまだ喋りませんが、最近になり言葉も増え、30以上は喋れています。 指示は通る事のが多いです。 指差しはわんわんどこ？といえば指差し出来ます。 夜は先月まで寝言泣きが2ヶ月弱ほぼ毎日ありましたが今は夜通し寝ます。夜泣きは2.3回何しても泣き止まない事はありましたが、ほぼないです。夜は21時過ぎから7時前まで寝ます。私が起きると起きる感じです。寝かしつけも隣にいればいい感じで10-30分以内には寝る事が多いです。 お昼寝もお昼過ぎに2時間ほどします。 ただあまり泣かないです。 少し前まではトイレなど行くとずっと泣いたりしていましたが、今はテレビなどに集中していたりするとバイバイと言ってもバイバイと返されしばらく1人でも大丈夫です。 よくこのくらいの子だと、母親と少し離れるだけでギャン泣きしたり、母親じゃなきゃいやと見ますがないです。 私だけが出かけても少しその場で泣くか泣かずにバイバイします。 寝かしつけは出かけていても寝る直前までには私が帰ってくるのでまだないですが、恐らく父親でも寝ます。先日寝る直前に帰ってきた時は私が顔出しすぐお風呂へ入ろうとしたら私が抱っこするまではずっと泣いてました。 転んでもちょっと泣いてすぐケロッとしていることが多いです。 保育園へ行くに辺り周りの子は身長体重を測る時泣いていましたが、娘はなんとなく泣きそうな顔はしましたが泣きませんでした。 嫌な事などあっても基本は少し泣き解消されると泣き止みます。 また欲しいものがあると手を引っ張ってく子が多い感じがしますが、娘は周りも振り向くくらいの声量で「はい」と言い自己主張をして手を引っ張ってくれることはありません。 言葉は喋りますが、基本的に私から話しかけたら喋る感じで1人で遊ぶ時はテンションが上がらないときは無言で遊んでいます。要求は「はい」で通そうとします。 テレビを見る事が好きで犬など出てくるとワンと言いますが、わからないTVでも無言で観ている事があります。 外へ行くのは好きでよく歩きまわりますが、よそ見しながら歩いたり気になる人がいると振り返ってまでじっと見ます。 人見知りは6ヶ月くらいから１歳なる前は他人と目が合うと泣いてましたが、今は泣く事はなく他人だと固まって喋らないが少しすると平気になります。抱っこも人によりますが、基本誰にされても泣きません。 上記の事から あまり泣かないこと、自ら喋ることが多くないところ、後追いや人見知りが薄いとこ、人をじっと見ているところをみてると ネットでは、発達障害やレット症候群などでてきてとても不安になりました。 定型の子でもこのような子はいますでしょうか。ご教授お願いします。

もうすぐ4歳になる男児です。 昨年秋に下の子が産まれてから、怒られるとたまに目をぎゅっと強くつむる事が見られるようになっていました。 昨日保育園から帰ってくると、強くまばたきしていることに気が付きました。 夕方は１時間に1回くらいでしたが、夜になるとほぼずっと、ぎゅっと強くまばたきをするようになりました。 目を掻くことはなく、充血などもぱっと見ありません。 本人に聞くと、痛みや痒みは無いとのこと。 お聞きしたいのは以下の６点です。 1、やはりチックを疑いますか。 2、今すぐ受診の必要性はありますか、また有る場合は何科から行くべきですか。 ３、今朝起きてからも強いまばたきは続いていました。チックだとして、こんな急に強く出始めるものでしょうか。 ４、保育園では問題行動や友達と喧嘩などせず、仲良く遊んで過ごしています。運動発達や知的な部分は早い方かと思います。 (３歳でオムツは外れており夜尿も無し、補助輪無しの自転車に乗れる、数字は２桁まで読める、時計が概ね読める、簡単な神経衰弱が出来るなど) チックの場合、発達障害や精神障害を併発することがあるとのことですが、現時点の発達でも今後伸びなくなる、強迫などの障害が出現する、トゥレット症候群になる可能性は高いのでしょうか。 ５、改善するために出来ることはありますか。 (数日前から怒らず穏やかに接しようと関わり方を変えていた所なので、その後急に出て、両親共に猛省しています。日頃からスキンシップや、好きと伝えることは毎日していました。) ６、先天性血管拡張性大理石皮斑の診断を受けています。現在の症状は手足のあざのみでした。発達障害が頻発する病気のようですが、今回のチックは関係ありますか。 発達障害が強く出るようになるのか、トゥレットに移行する可能性は高いのか、不安なことばかりです。 まばたきが悪化してまだ１日ですが、心配なので教えていただけると助かります。 宜しくお願い致します。

6ケ月の赤ちゃんです。数ケ月前くらいから手をニギニギする動作、片手を床にドンドン打ちつけたり抱っこしているときは振り回す動作をします。体重は標準の枠以内ですが、ふくらはぎが細いです。レット症候群が心配です。