レット症候群 乳幼児に該当するQ&A

何度かお世話になっております。 どうしても気になってしょうがないので教えてください。 一歳三ヶ月の女の子ですが、手と足が非常に小さく靴のサイズは今は11.5です。身長・体重は成長曲線の真ん中より少し上くらいです。 生まれた時から反応が鈍く、あまり笑いません。目も合わない気がします。主人は合っているというのですが、私からみると私の片目に視点があっているように思います。 体が柔らかく、片手抱っこするとぐにゃっとしてしまい、あまり安定しません。一人歩きしだして一ヶ月ぐらいになりましたが、いまだフラフラしています。上達が遅いような気がします。 バイバイ、いただきますなどは一歳ぐらいからできましたが目を見てすることはありません。 言葉もまだでません。喃語自体少ないのですがたまに「まんまんま」という感じです。 後追い、人見知りはほとんどありません。病院の看護婦さん・お医者さんには号泣(人見知り?)します。 レット症候群は手足が小さくて冷たい子が多いと聞いて心配になってしまいました。うちの子もすごく冷たいです。他のお子さんは裸足でもぽかぽかでした。 今現在自閉気味な気がしていて、ふらふらですがやっと歩きだしだ娘の成長をうまく喜べなくなって不安な毎日です。 恐れ入りますがレット症候群の可能性はありますでしょうか?

七ヶ月になったばかりの娘がレット症候群の症状に似たような動きをします。 気になる動きは、手を揉み合わせるような動きや自分の服をもみ洗いみたいにしてる動きです。 常にしてる訳ではないのですが、ふと服を掴んでもみ洗いみたいに擦り合わせて口にいれてみたり…私が話しかけたり、あやしたりする時に笑いながら手を揉み合わせては離したりしてしばらくそのまま手を揉み合わせたりします。 あと、口をよくモグモグし、指しゃぶりもします。 発達は首座りは３ヶ月、寝返り４ヶ月、ずりばい５ヶ月、おすわり６ヶ月、６ヶ月後半でははいはいからおすわりの体勢になり、背筋を伸ばして座れるようになりました。 今は喃語が盛んになり、感情表現も豊かです。 まだ立てませんが、自分で立とうとします。 つねる？つかむ？ような指使いが盛んにです。 よく笑いますし、人見知りも始まりました。 出生時は2604g47cmで頭囲は33cm、今は7750g67cmで頭囲は43cmです。 成長の課程なのかなとも思いますが、手の動きが気になります… ご回答よろしくお願いいたします。

生後3ヶ月半の女の子の赤ちゃんについて。妊娠高血圧のため37週に陣痛促進で出産し、2000gの不当低体重で生まれた赤ちゃんについて教えてください。生後3ヶ月半になりますが、1日18時間くらい寝ます。新生児の時からずっと1日の睡眠時間が長いと感じていました。夜は23時から朝7時まで。その間一度泣いて授乳。日中も1時間半ほどおきて、遊んだらその後3、4時間ほど寝てしまいます。そのため、日中明るい時間帯は殆ど寝ています。ぐずって授乳するとほぼ毎回飲みながら寝てしまいます。生まれた時から今も手足が小さく、頭囲もやや小さめ。かなり神経質で今だにお風呂を嫌がり寝ぐずり、起きぐずりも激しいです。レット症候群は6ヶ月以降の発症とのことですが、乳児期早期の特徴として睡眠障害として睡眠時間が長い、睡眠サイクルが整わないなどの症状があると知り、心配です。睡眠サイクルは日中はバラバラです。お昼寝という感じもなく、途中ぐずりながらも3、4時間寝ます。 妊娠高血圧かつ低体重児で発達も遅めのためかなり不安に思っており、血液検査で遺伝子検査を検討していますが発症前であってもレット症候群の診断は可能でしょうか？ 首はまだ座っていません。起きているときはあやすと笑い、追視はします。ただ、授乳中は横目や目を逸らされる時が多いです。3ヶ月に入ってから手しゃぶり、ハンドリガードは始まりました。

レット症候群の心配は何歳まですれば良いですか？ もうすぐ2歳になりますが、言葉が少し遅いものの最近は二語文が出たりしています。 運動に特に遅れはありませんが、この病気は正常に発達していても退行すると知り、今できていることができなくなることがあるのでは…と不安を感じています。

娘のレット症候群を疑っています。 自閉傾向があります。 レット症候群の場合、ぴょんぴょん飛び跳ねるような常同行動は見られますか？？

あと5日で7ケ月になる女の子です。 先週風邪で熱を出し、最高39度でしたが風邪ってことで特に心配しなくてよいと言われました。 3日に38度、5日間ぐらい高かったと思います。 しかし熱が下がって数日たちますが、なんだか無表情になった気がします。 泣き声以外の声も全然出さないし。。 上の子があやすと声を出してよく笑っていたのに今は時々ニッコリ、声を出して笑うのも一日一回あればいいほう…。私が話しかけてもほとんど表情かえなくなってしまいました。 授乳中に回数少ないけど合うことがあった目も、今はほとんど合いません。そういえば声を出さないのは、もう少し前からで 3ケ月ぐらいの頃はよくお話してたのに、熱を出すちょっと前は叫び声しか上げてなかった気もします。 寝返り4ケ月になる前でしたが、それから一向に成長せず、お座りなどとても無理です。 よく寝返りしてコロコロしてたのに、最近寝返りもせず抱っこをせがみよく泣いています。動きもにぶくなった気がします。 反応や運動の退行かと心配したらレット症候群にたどり着き余計心配になってしまいました。 そういえば頭は小さいし、私がマグセント点滴で長期入院していたせいかもしれませんが、飲みが悪く泣かず、NICUに3週間入院し、便秘ぎみで退院しても浣腸に一ケ月通っていました。今は2〜3日に一回です。 先生方、これを読んで怪しいと思いますか? 受診を勧めますか? また『うちの子レット症候群でしょうか?』と受診すればいいのでしょうか。 お願いします。

レット症候群は出生前診断、NIPTでわかりますか？

6か月の女の子ですが 最近手の平をくるくる、 バイクをふかせるような手つきをしたり、両腕を横にビーンと伸ばしたり、 その拳をワナワナ震わせながら口に運んだりの常同運動らしき仕草があります。 寝返りはまだで、首の座りは4か月でした。 頭を反らせて泣いたりすることもあります。 PCで調べるとレット症候群の症状に似ているので心配しています。また握ったおもちゃはよく落としますし、自分からは手を伸ばしにきません。 手の平も他の赤ちゃんにくらべて小さい気もします。 また昼夜かかわらずよく寝ます。起きてるときはしょっちゅう手首のクルクルです。 レットの検査は血液検査なのでしょうか?脳波、MRIは眠くなるシロップで寝てくれず、取れませんでした。 医師には麻酔をかけてやるよりもとりあえず様子見しませんか?と言われましたが不安でたまりません。血液検査(遺伝子検査)でレットかそうでないかはわかるのでしょうか? またあやすと笑いますし、ワーワー喃語もでるので自閉症ではなさそうな気もします(やはりレット??) ご解答をお願いします。

来月の頭で生後８ヶ月になります。 手を見つめたり揉んだりしていたので前回も質問させていただいたのですが、レット症候群という病気を知ってから毎日とても不安です。 レット症候群はまれな病気ですか？？誰にでもなる病気ですか？？月齢が小さい時から気になる症状はあるのですか？？ 不安になり過ぎるのもよくないのはわかるのですが… 現在ハイハイ、つかまり立ちをし、あやすとよく笑います。

こんにちは。１歳1カ月の娘です。最近、ここでレット症候群の事を知りました。娘がなんとなくそんな感じがしたので、少し不安になってしまって・・。今の状況は、まだ１人では歩きませんが、つたい歩き、ハイハイはします。マンマ、パパなど少し話します。バイバイしたり、本をめくったりします。呼ぶと振り返りますし、一時期人見知り、後追いがありました。結構気づくという手をグーパーというか、揉んでる事が多いです。手もよく叩きます。拍手を教えたので、それをやってるのかはよくわかりませんが・・。まだ１歳半の検診もありますし、私自身この病気まだ理解していないので、決めつけるのはよくないと思いますが・・・。とりあえず様子見てていいのでしょうか？よろしくお願いします。