レット症候群 女性に該当するQ&A

現在１歳4ヶ月の娘がおります。 夜の睡眠時間は変わらないのにここ1ヶ月ほど娘が毎日あくびをし常に眠そうで機嫌が悪く笑顔が少ないです。 お昼寝の時間も1時間→2時間〜3時間になりました。 小児科の先生に相談してMRIや脳波を撮ったのですが異常はない状況です。 そこでネットで調べると【レット症候群】という病名を見つけました。 日中の睡眠が長くなるとの記載があり心配になりました。 他には今までしなかったのに人差し指をよく口に入れて舐めています。 これはレット症候群でしょうか？ また、病院に行けばすぐに遺伝子検査はしてもらえるのでしょうか？

１歳1ヶ月の女の子ですが生まれつき口唇口蓋裂、両耳難聴があり低緊張ぎみです。これまで総合病院や大学病院など複数の小児科医や脳神経外科の先生に診ていただいております。 寝返り5ヶ月、お座り、ハイハイ、つかまり立ち10ヶ月、現在伝い歩きまではします。 ハイハイで階段なども登るようになりました。 ですが、お座りの際に手を離してお座りも出来るのですが今だに手をついてお座りもします。 意味ある言葉は何も話さず、意思疎通も出来ていないかと思います。 最近気になるのが、喃語を話さなくなったこと、何にでもニコニコしていたのに笑顔が少し減ったこと、バイバイをしなくなった、たまに手を舐めるなどが気になります。 病院の方では口唇口蓋裂と難聴以外指摘されていませんが、レット症候群などの可能性はありますでしょうか？ 風邪を引きやすく中耳炎にもよくなっていたため補聴器も今まであまり付けていませんでした。

1歳2ヶ月女の子 口唇口蓋裂、両耳難聴、低緊張有り 以前笑わなくなった、バイバイしなくなった、喃語喋らなくなった、手を舐めるなどからレット症候群ではと質問させていただきました。 そのような症状が1ヶ月ほど続きましたが、よく笑うようになり、喃語もまた出始めました。 ただ、頻繁ではないものの指を舐める、たまに手と手を握る、オムツ替えなどのときに片手で太ももを叩くなどします。 歯が生えそろい口唇口蓋裂があるため歯並びは悪く受け口で歯ぎしりは起きている間よくするようになりました。 現在、発語なし、指差しなし、歩くことはまだできません。プラスチックのおもちゃもよく噛んでいます。 ここ最近で名前を呼ばれて手を挙げる、ちょうだいと言うと手に持っていたものをくれる、型はめブロックが出来るようになった、スプーンを自分で口に運ぶ、おいでと言うと笑顔で近寄ってくる、歯ブラシの時に膝にコロンしてと言うと膝の上にコロンと横になるなど少しずつですが成長はみられるようになりました。 また10ヶ月からつかまり立ちは出来ており、現在伝い歩きまではします。 歯ぎしり、指を舐めるなど、片手で太ももを叩く、また発語なし、指差しなしなどレット症候群の可能性はありますでしょうか？

1歳6ヶ月の娘がいます。 9ヶ月でお座りとハイハイを取得し、11ヶ月からつかまり立ちと伝い歩きができるようになりました。 まだ長い時間1人で立ったり歩いたりはできず、ハイハイも伝い歩きも凄く早く移動します。1日中ハイハイや伝い歩きや手押し車で動いてはいるので成長の後退はなさそうです。 立てても10秒ほどで2、３歩しか1人で歩けません。用心深い性格なのか立てても転ぶのが怖いようですぐ座り込んでしまいます。 日々できる事は増えている気がしますが発語も喃語しか喋れず1日中何かを喋りかけてきます。指さしもあまりしません。後追いも激しいです。 手先は器用なのか小さい埃を掴んだりしていますが、時々手揉みと指先をつんつんして拍手のような動きをしています。手舐めは眠い時や歯が生えろってきてるので歯を触ったりは日中時々しています。 なかなか自力で歩けないのも手の癖もレット症候群なのか気になっています。よろしくお願いします。

うちの子は本当に良く寝ます。寝すぎて心配です。1日に3.4回、2時間位は必ず昼寝をします。夜は20時位に寝て朝8時頃まで一度も起きません。 どんなに昼寝をしても19時前後からアクビをし始めて20時頃にはバタンキュウです。 寝過ぎだと思うのですが、問題はナイのでしょうか? また目線が合いにくい、あんまりあやしても笑わない、ほとんど泣かない、喃語を言わないなども気になっていて、自閉症やレット症候群などではないか不安でいっぱいです。 本当にそうなら、早めに検査などをして療育させたいです。

１歳半の娘ですが、 自分の手を触る仕草をします。 常にではないですが、主に手持ち無沙汰な時にします。 自分の親指と人差し指をくっつけて三角みたいに作ったり、手をはたいたり、手を揉むこともあります。 また、指を舐める事もたまにします。 この年でも自分の手を触って手を揉んだりすることあるのでしょうか。 調べてみるとレット症候群が出てきて不安になります。 今のところ発語は30以上あり、指示も理解し、指差しあり。 人見知りは１歳を超えてからあまりないです。 後追いは自分の好きな事（TVやYouTube）で集中してなければついてきます。 運動面も小走りやジャンプと言うと少しします。 ご教授ください。

１歳8ヶ月の娘の発達について 現在、11ヶ月から歩行が始まり、まだたまに転んだりもしますが小走りや少しのジャンプ、階段も昇りであれば左右交互に上がります。 指示は他の事に集中してなければ大体通りニ語文はまだですが、〇〇だと言ったり一語は90前後出ています。 不安な事ですが、 頭部がハチ張りの絶壁気味（出生時から頭部は大きく今は50.5cm程度あり52cmの帽子を被せてますが割ときつめです。）で喜怒哀楽が落ち着いています。泣いても割りかしすぐ泣き止んだりします。TVを観ている時などは喋らないことのが多いです。 人見知りは０歳の時は誰かに見られたりすると泣いてましたが、今は気になる人は進んでニコニコしたりじっとみたりしますが、いきなり来られたり人によっては『抱っこ。』と言って私の膝にしがみつきます。 また外出時は行きはベビーカーで大丈夫ですがどこかに行った後からは基本母親の抱っこを要求します。 後追いは何か集中してるとしませんが、何もない時はついてきます。外へ行くと基本親を見ずにどんどん行きたい方へ行きます。こっちだよと言うとついてはきます。 割とよく寝て起こさないと起きない事が多いです。（昼も夜も） 朝7:00〜7:20起床　昼12:30-14:00〜14:30起床　夜21:15〜21:45就寝 また最近なんとなく眠そうだなって時があり、寝起きもすっきり起きれずゴロゴロしてから起きます。 4月から東京から大阪へ引っ越した環境の変化もありますでしょうか。 また、絶壁や喜怒哀楽が落ち着いてるところからレット症候群の可能性はありますか？９０語くらい出ている場合はあまり心配しなくてもいいでしょうか。レット症候群の場合はもう少し早めの段階（歩行や言語の獲得数）から発達の遅れや退行が目立ちますでしょうか。

1歳2ヶ月の長女の発達について不安なことがあり専門的見解をいただきたくご相談しました。 以下長くなりますが経過です。 生まれてまもなくからよく目が合いよく笑う印象でした。お座り前は親の顔が見えなくなると泣いて呼んで、親の顔が視界に入ると笑顔で体をバタバタさせて喜んでおり特に気になることはありませんでした。 9ヶ月頃から違和感を感じることが増えました。笑顔が減り表情が乏しくなった印象があります。変わらず目が合うし、あやすと笑っていましたが顔を見るというより口の動きを見ている感じでした。 そこから月齢が上がるにつれ違和感を感じる頻度が増え自閉スペクトラム症なのかどうか分からない状況です。 以下現在の様子です。 名前に反応し、目が合い微笑み返しあり 模倣をよくしますが一部部分模倣です。（逆さバイバイになったりならなかったり） 後追い、人見知りあり 発語は1歳2ヶ月で有意語は3語です。 母がいなくなるとママと言って呼び寄せます。 指差しは興味、要求、共感をします。応答はやったりやらなかったりです。 言葉の理解はある程度できており、ゴミぽいや絵本のタイトルを言うとその絵本を選んでくれたりします。 気になる点ですが、 自己刺激行動、常同行動あり（寝る前や暇な時に指先をつまむ。舌をレロレロ、体をゆらゆら） たまに引き戸のドアの開け閉め、段差をハイハイで上り下りを繰り返します。 電気や換気扇を見ると、ん！と言って必ず指をさしてます。 車のおもちゃを普通に走らせたりしますが、寝転がって目線を合わせて遊んだり、プルバックの車を走らせて裏返して回ってるタイヤを手で触るのを繰り返します。 ページをペラペラ捲って遊んでいます。 気に入らないことがあると癇癪が強いです。 少し体幹が弱い印象です。よくもたれかかったり、意味もなく横向きに寝転がります。 また、発育と運動発達もやや遅めでお座り、寝返りは月齢相当でしたが、ずり這い9ヶ月、つかまり立ち、つたい歩き、ハイハイ11ヶ月、今はたまに1人で立ち上がりますが、初歩はなく、手を取れば数メートル辿々しく歩けているような状態です。 発育状況は身長73センチ体重8100グラム頭位44.センチ 成長曲線内ですが、月齢が上がるにつれて下方に緩慢に落ちていってる状態です。 仮に自閉スペクトラム症としても困りごとと言えば癇癪が強い点で今は気持ちを代弁したり、癇癪が起きないような環境調整をしたりしていますが、それとは別に調べていくとレット症候群に当てはまるのかと思い可能性があるのか心配です。 ちなみに長男(4歳)が療育を受けており未診断ですがおそらく高機能自閉スペクトラム症とADHDかと思います。 低月齢のた確証はないかと思いますが、可能性の範疇でも構いませんので自閉スペクトラム症、レット症候群について率直なご意見をいただきたいです。ご教授お願いいたします。

あと数日で生後10ヶ月を迎える娘についてです。 首すわり：3ヶ月半 寝返り：5ヶ月半(寝返り返りその数日後) お座り：8ヶ月半 ずり這い：9ヶ月 今日のお昼過ぎからパッタリと寝返りをうたなくなりました。(午前中はうてていました。) 通常仰向けの状態でおむつ替えをした後、自ずと寝返りをうってそのままずり這いをしたり、お座りの姿勢になって一人遊びをしたりしています。 ですが、お昼寝を挟んで食後におむつ替えをした後も仰向けのままでバタバタとしている状態でした。 母親の勘としか言いようがないのですが、「なにかがおかしい」と直感でそう思いました。 しばらく見守っていましたが、自発的に寝返りをする様子は見られませんでした。 そこで普段見つけると一生懸命に追いかけてくるスマホやおやつを本人の視界に入れてみました。 対象物に興味は持って寝返りをしようとする素振りは見られましたが、唸りながら身体を捻らせるだけでした。 その後2度ほど寝返りをうててましたが、まるで寝返りをマスターしたての子のようなぎこちなさと動きづらそうな様子が見てとれました。 あらかじめうつ伏せやお座りの姿勢をとらせれば、いつもと変わらない動きを見せてくれています。 寝返りができるようになって以降、こんなことは初めてです。 心配になり調べてみると「レット症候群」がヒットしました。 習得した運動機能の消滅や退行が見られるとのことで、まさに娘のことではないかと不安に駆られています。 明日以降も寝返りがうてないようであれば、病院にかかったほうがいいでしょうか？

１歳半の子どもについてです。 １歳半の子どもの発達について不安があり相談します。 娘ですが、現在80cm、11.9kgあり。 言葉は2語文はまだ喋りませんが、最近になり言葉も増え、30以上は喋れています。 指示は通る事のが多いです。 指差しはわんわんどこ？といえば指差し出来ます。 夜は先月まで寝言泣きが2ヶ月弱ほぼ毎日ありましたが今は夜通し寝ます。夜泣きは2.3回何しても泣き止まない事はありましたが、ほぼないです。夜は21時過ぎから7時前まで寝ます。私が起きると起きる感じです。寝かしつけも隣にいればいい感じで10-30分以内には寝る事が多いです。 お昼寝もお昼過ぎに2時間ほどします。 ただあまり泣かないです。 少し前まではトイレなど行くとずっと泣いたりしていましたが、今はテレビなどに集中していたりするとバイバイと言ってもバイバイと返されしばらく1人でも大丈夫です。 よくこのくらいの子だと、母親と少し離れるだけでギャン泣きしたり、母親じゃなきゃいやと見ますがないです。 私だけが出かけても少しその場で泣くか泣かずにバイバイします。 寝かしつけは出かけていても寝る直前までには私が帰ってくるのでまだないですが、恐らく父親でも寝ます。先日寝る直前に帰ってきた時は私が顔出しすぐお風呂へ入ろうとしたら私が抱っこするまではずっと泣いてました。 転んでもちょっと泣いてすぐケロッとしていることが多いです。 保育園へ行くに辺り周りの子は身長体重を測る時泣いていましたが、娘はなんとなく泣きそうな顔はしましたが泣きませんでした。 嫌な事などあっても基本は少し泣き解消されると泣き止みます。 また欲しいものがあると手を引っ張ってく子が多い感じがしますが、娘は周りも振り向くくらいの声量で「はい」と言い自己主張をして手を引っ張ってくれることはありません。 言葉は喋りますが、基本的に私から話しかけたら喋る感じで1人で遊ぶ時はテンションが上がらないときは無言で遊んでいます。要求は「はい」で通そうとします。 テレビを見る事が好きで犬など出てくるとワンと言いますが、わからないTVでも無言で観ている事があります。 外へ行くのは好きでよく歩きまわりますが、よそ見しながら歩いたり気になる人がいると振り返ってまでじっと見ます。 人見知りは6ヶ月くらいから１歳なる前は他人と目が合うと泣いてましたが、今は泣く事はなく他人だと固まって喋らないが少しすると平気になります。抱っこも人によりますが、基本誰にされても泣きません。 上記の事から あまり泣かないこと、自ら喋ることが多くないところ、後追いや人見知りが薄いとこ、人をじっと見ているところをみてると ネットでは、発達障害やレット症候群などでてきてとても不安になりました。 定型の子でもこのような子はいますでしょうか。ご教授お願いします。