レット症候群に該当するQ&A

生後三か月半の女の子です。 足が小さいのが気になります。 正確に計測は出来ていないのですが、おそらく7.5〜8センチほどに思えます。 足の指は長いのですが、全体が小さく特にかかとが小さいです。 手も明確には分かりませんが、小さいのかもしれません。 ネットで手足が小さい病気と検索するとレット症候群など出てくるので相談させていただきました。 ※参考程度ですが全身の写真を添付します。 また、起きているときはよく喋るのですが興奮しているのか鼻息が常に荒いです。 首はまだ座らず、縦抱きのときは不安定です。(うつ伏せにすると首を上げます) 色々書いてしまいましたが、 ・手足が小さいこと(特にかかと) ・呼吸が荒いこと これらから考えられる疾患はありますでしょうか？ 教えていただけますと幸いです。 よろしくお願い申し上げます。

以前も相談させていただきましたが気になったため、再度お願いします。 もうすぐ1歳になる娘です。 手もみ(引っ張ったり、石鹸で洗うようにこすったり)が頻繁にあります。また、口に手をいれることも多いです。親指の指しゃぶりではないです。 以前、成長過程と言っていただきましたが1歳頃でも気にしなくてよいのでしょうか？ レット症候群だと分かりやすく退行などありますか？自閉症状などもよくわからないので教えていただきたいです。 現在、 つかまり立ちができ、手を離して立っちははできますが。おすわりの状態から一人で立つことや歩行はできません。 おもちゃに手は伸びますが、噛んでばかりです。 テレビには反応します。 後追いはあります。 はーい、バイバイ、ごちそうさま、タッチは気が向いたらたまにしてくれます。 つい気になってしまって、、 少ない情報ではありますがよろしくお願いいたします。

生後5ヶ月半の娘について。 昨日脳波検査をして異常波形が出ました。 あやしたら笑いますが、以前はもっと笑ってくれてた気がするので、そのこと伝えたら念の為検査することになりました。 先生曰く、今回の異常波形は、脳から出た波形というより抱っこして検査したことによる揺れや機械の付き具合によって出た波形っぽいとのことでした。 他の先生だったらスルーしてるレベルぐらいとも言われました。 ウエスト症候群等のてんかんは否定されました。 1.抱っこによる揺れ等で異常波形が出るものですか？ たしか前半に異常波形が出てて、検査開始してすぐに娘がガクンと2回程なった気がします。（恐らく抱っこが不安定でなったように思います） 2.仮にガクンとなったのが抱っこによるものでなかった場合、その時に異常波形が出てたら病的なものの可能性ありますか？ 3.最近、指しゃぶりしてる手をもう片方の手で握ったりしてますが、レット症候群の兆候でしょうか？ 添付した写真のように握ってます。 4.レット症候群やトゥレッド症候群でも異常波形が出ますか？ 5.今の時点でこのような異常波形が出てても問題ないが、5歳とかで出てたら異常です、と言われました。 今異常波形があるとこのままずっと異常である可能性は高くなりますか？ 6.てんかんではないとするとこの異常波形が病的だった場合、他に何が考えられますか？ 発達障害や自閉症、知的障害等でも異常波形は出ますか？ ※生後1ヶ月で脳のMRIをしましたが異常なしでした 7.生後2ヶ月の時に別の病院で脳波検査したら異常なしでした。 2ヶ月の時に異常なければ、5ヶ月で異常波形が出る可能性は低いですか？ つまり先生が言う通り抱っこによる接続の問と考えていいのでしょうか？

生後8ヶ月なりたての女児です。 首据わり・寝返りは4ヶ月後半、7ヶ月後半でずりばいと、長く一人座りができるようになりました(自力でお座り体勢に持っていくことはまだできません)。 時々授乳中や玩具で遊ぶ時などに、手を上下に激しく振る動きをします。 どうも本人の意思とは関係なく勝手に動いてしまっているように見え、玩具で顔を打って泣くこともあります。 生後8ヶ月でも、まだ手の動きが制御できないこともありますか? また、いまだに時々ハンドリガードのように手を見つめたり、両手を揉み合わせるような仕草があり、レット症候群の予兆なのではと不安になります。 今のところ良く動き回り、玩具も持って良く遊びますが、ちょっとしたことが心に引っ掛かってしまいます。 どうぞご回答よろしくお願いします。

よろしくお願いします。 7ヶ月の娘がおります。 ここ最近気になる行動がいくつかあります。 1　両手の拳をとんとんさせます。少しすると片方の手でもう片方の拳をにぎにぎさせます。 常にというわけではないですが、気がつくとしています。 2　首を反らせるように上を向くことがあります。 　遊んでるときや離乳食を食べてるときです。 3　両肩をすくめるときがあります。 　遊んでるときや離乳食を食べてるときです。 　無意識にやってんてるように見えます。 　回数は2回くらいです。不定期です。 他にも頭を床や壁にぶつけたりします。 よどからうなり声をあげたりもします。 すべて行動としておかしくないことですか？ インターネットなどでレット症候群や自閉症など二当てはまるのではないかと不安で仕方ありません。 解説お願いします

2歳4ヶ月の娘です。今朝起床直後から急に全く歩けなくなってしまいました。なんとか立ち上がることはできても、歩こうとすると「いたい！」と左足の痛みを訴え、尻もちをついてしまいます。 逆に歩こうとしなければ、機嫌も良くいつも通りにしています。 小児科と整形外科を受診しましたが、特に発熱もなく、腫れもなく、エコーでも股関節付近に水が溜まっていることもありませんでした。異常無しの為、様子を見るように言われましたが、今日1歩も歩けずにハイハイで移動している状態でしたので、心配です。 ネットで検索するとレット症候群など、もしかしたら該当するのではないか！？と余計に不安になってしまっています。 このメッセージだけで推察していただくのは、もちろん難しいとわかっているのですが、考えられる病気・原因などもし教えていただけたら幸いです。

生後9ヶ月の娘のことで相談させていただきます。 今現在、ハイハイは完璧にマスターしており、 つかまり立ちも自分でできます。 後追いは8ヶ月頃からはじまり継続中。 人見知りは、わかりにくいですが多少あると思います。 よく笑い、喃語はマンマ、パッパ、バッバッバッ！などです。 そこで、相談させていただきたいのは、 最近パチパチを覚えたのですが、 一人で手をパチパチさせて遊んでいることがあります。 また、頭や顔（耳の横）に手を持っていき同じようにパチパチしたり、自分の手を眺めていたり、自分の指をいじったりする仕草が見られます。 指しゃぶりもしています。 このような動きは心配なものでしょうか？ 色々と調べてしまい不安になっています。 自閉症やレット症候群の可能性はありますか？ 初めての子どもで、娘の些細な仕草に過敏に反応してしまい、精神的にしんどいです。 ご返信いただければ幸いです。

1歳0ヶ月掴まり立ちをしだしました 伝い歩き完璧ではないですが気づいたら左右に移動してる事もあります ここまま順調に行けば歩けますでしょうか 生後まもなく筋緊張低下で搬送され色々な検査をし分からず最終の遺伝子検査だけですがまだ今後の発達次第で受けようかとおもってます 病院の先生には最初では考えられないぐらい成長はしてると言われますが身体があまりにも柔らか過ぎるという事です 何かありそうとの事です レット症候群など発達が退行していく可能性はありますか？ 今の所意思疎通はできてると思います 呼びかけにも真似っ子も出来ます 最近テレビをつけて欲しい時にリモコンを渡しできたりお菓子が無くなった時に入れて来てとあ、と言いお皿を渡してきたりするのですがそれはクレーン現象でしょうか？ 後言葉が出ておらずアンパンマンだけです指さしはしてます

現在7ヶ月と2週間程の娘について、発達が後退しているように感じておりますので、ご意見をいただきたいです。 1. 5ヶ月頃に消失したハンドリガードが再開したようでここ数日自分の手を眺めるようになりました。 2. こちらも5ヶ月頃「あばば」「まんま」などの喃語が始まりましたがここ最近全く喋らなくなりました。「あわわわ」「うー」などクーイングと思われるお喋りがほとんどです。なお「ぎぎぎぎ」や奇声はあります。 3ヶ月に首座り、4ヶ月で寝返り、5ヶ月でお座りまで順調に進んできておりますが、現在まだハイハイに進めていない状況です。ハイハイの姿勢はしていて腰も高くあげられますが手が前に進みません。 定型発達で発達が後退することはあるのでしょうか？また発達後退と調べるとレット症候群がひっかかり、とても心配しております。 ご回答のほどよろしくお願いいたします。

いつも大変お世話になっています。 9ヶ月の娘の事なのですが、 昨日まで自分からつかまり立ちができていたのに、今朝は脇を持って抱っこをすると、 足をぐにゃりと曲げてしまい、床に足をつけることができませんでした。 何度かやっているうちに、脇を持って立たせるときちんと立つようにはなりましたが（立たないときもあり） やはり自らつかまり立ちはしません。 私に甘えるようにつかまり立ちをすることはあるのですが、 いつもつかまり立ちをしていた お気に入りの場所では立とうとしません。 見ていると膝がカクンとなって立ちにくいのか、立ち上がる時に力が入らずに立ちにくいのかといった印象があります。 ハイハイはいつも通りで元気に動き回っています。 手を使っておもちゃで遊んだりものを掴んだりということはできています。 機嫌もよくあやすとよく笑います。 しかし、急につかまり立ちをしなくなってしまったことから発達の後退ではと心配しています。 レット症候群などの可能性はありますか？