代謝性疾患に該当するQ&A

生後5ヶ月半の娘です。 自閉症について先生方の意見をお伺いしたいです。 先日、肥満妊婦、帝王切開、食後のデザートを食べる妊婦による、高インスリン血症児はカンガルーケアで低酸素血症、完全母乳の導入による低血糖症、重症黄疸、脱水に陥り、脳に永久的な障害（発達障害）を遺す。3日分の栄養を持って産まれてくるというのは科学的根拠がなく、母乳のみでは飢餓状態になる。生理的体重現象はマイナス10パーセント以上は飢餓状態。これらが、原因不明の発達障害の本態である。という記事を見ました。 29歳で出産。妊娠中、尿糖、体重などいずれも引っかかることはありませんでしたが、甘いものが大好きで1日1回は必ずチョコレートなどの甘いものを食べています。そのため、自分の娘は高インスリン血糖児だったのではないかと心配になりました。 出産は40週6日目、自然分娩、3786g、身長53センチ、頭囲33.5センチでした。生後4日目が1番体重減少しており、3428gでした。 産後カンガルーケアを行い、大きい赤ちゃんは糖尿病？か何かが心配なので、ミルクを飲ませますと言われ飲ませてもらいました。その後は生後3ヶ月まで完全母乳です。生後1日目と2日目の排尿は4回、3日目は1回、4日目は3回、5日目は9回でした。4日目に黄疸の値が15前後なので、退院できるか微妙と言われた。翌日は13に下がっていたので退院。という流れでした。 当時も排尿回数が少ないことが気がかりでしたが、看護師さんに大丈夫と言われて、安心していましたが、今になってやはり飢餓状態になっていて、脳に影響があったのでは？と心配です。いかがでしょうか？ また、生後4日目に採血した先天性代謝異常等スクリーニングは特に問題ありませんでした。これは高インスリン血症児ではなかったということでしょうか？ ご意見よろしくお願いします。

3歳0ヶ月の息子の事です。以前違うカテゴリで、食事をまともにしないで、おかずなどは一口食べるとオエッとなってしまうという事をご相談させて頂いたのですが、代謝疾患の可能性があり続くようなら受診をという事でした。。 詳しく説明させて頂きますと、息子は離乳食の頃からあまり食べなく、時期が来ればまともに食べるようになると思っていたのですが、3歳になった今でも決まったもの(ごはん、ラーメン、パンなど)以外は受け付けないようで、おかずらしいおかずをほとんど食べてくれません。吐く事は無いのですが、オエッとしてすぐに出してしまいます。 お菓子や飲み物は大好きで普通に食べます。 代謝疾患についてよくわからないので、色々調べましたが、糖尿病などの病名がよく出てきていたので、不安になりました。 祖父が糖尿病なので遺伝したのではないかと思ったのですが、関係ありますか? 一応息子の病歴ですが、生まれてすぐに肥厚性幽門狭窄症になり、5ヶ月くらいの時に水腎症で2歳まで定期検査をしていました。 お菓子や好きな物は沢山食べるので、食べず嫌いか、精神的なものだとずっと思っていたのですが、代謝疾患や糖尿病の言葉が出てくると不安です。やはり小児科に受診すべきでしょうか? 今年6月に熱を出して尿検査をした時は異常ありませんでした。 長々とすみません。

生後8ヵ月の男児です。里帰り出産だった為、妻の実家（四国地方）で7ヵ月まで過ごしていました。現在は東京在住です。 ■10月9日：生後2ヵ月に原因不明の痙攣発作を起こす ・熱は37.9度、その日の晩に4度の痙攣発作、因果関係は不明だが発作の3日前に初めての予防接種を受けていた。血液検査、脳波、MRIの結果はすべて異常なし　⇒　2日後に退院 ■10月14日：元気がなく鳴き声も小さくなり、手足を中心に発疹が現れたため再度受診 ・「ウイルス性髄膜炎」の疑いがあるとのことで髄液検査も実施 ・結果は異常なし　⇒　状態も回復してきたため3日後に退院 ・医師から「良性乳児痙攣」の疑いもあるとの事 ■～12月28日：定期的に受診 ・ＡＬＴとＡＳＴは若干高めだが問題ないとの診断を受ける ■3月30日：東京に帰京後、紹介された病院を受診 ・受診当日は問診後に4月中旬頃の脳波検査と6月頃のＭＲＩ検査で様子を見るとの事 ■3月31日：医師から連絡があり急ぎ検査入院を勧められる ・改めて髄液検査の結果を見たところ「乳酸とピルビン酸の数値が気になり、また肝臓の数値が高いのも気になります。丁度、来週に空きが出ましたのでMRIと髄液検査をすぐにしましょう。」とのこと。 妻の地元の病院では特に問題はないと言われ続けていたので、急なことでかなり不安になっています…重篤な病気の可能性があるのでしょうか。。 以下、最後に受けた「血液検査」の結果（ＡＳＴ、ＡＬＴ、ＬＤ） 12/28実施　ＡＳＴ：64　ＡＬＴ：58　ＬＤ：317 以下、「髄液検査」で医師から気になると言われた乳酸とピルビン酸値と高値が出た項目 10/14実施　乳酸：25.1　ピルビン酸：0.34　髄液細胞数：65　髄液TP：169.2 ご教示いただければ幸いです。

7/6に出産し、生後間もないのですが先天性代謝異常の検査に引っかかってしまい病院から連絡が来ました。 コロナの影響ですぐに病院に行く事ができず2w後に再検査となる為、不安でこちらに相談致します。 まず、私が妊娠13wから妊婦糖尿病と診断され妊婦後期まで食事制限をしておりました。体重も＋7kgぐらいにとどまり、妊娠後期はほぼ尿糖もでず採血の結果も大丈夫でした。 ただ、子供への影響がある病気だと分かっていたのですが、産んでからは少し安心してましたので、検査に引っかかってしまい不安です。 妊婦糖尿病と先天性代謝異常の関係はありますか？あるとしたらどのような病気が考えられるのでしょうか？

１ヶ月前に産まれた子供がファブリー病の検査で再検査になり、再検査の結果、精密検査になりました。 一回目はGAL 0.94 再検査 1.65でした。 この数値がどれくらいの値で、値が低くてもファブリー病ではない可能性はあるのか教えて下さい。

3才の息子は離乳食終了してから好き嫌いが多く、イヤなものは食べず、口に入れるとオエッと言い、飲み込めないと出します。ひどいときは、全部吐きます。このサイトを見ていたら、代謝疾患の可能性がある。。と他の方の質問に先生がお答えしておられました。私の息子のケースに似ている質問でした。代謝疾患とはどんな病気なのですか?それはどんな治療をすればどれくらいで治るのでしょうか?好き嫌いが激しい、くらいにしか考えていなかったので心配です。どうかよろしくお願いします。