変性疾患 乳幼児に該当するQ&A

生後6ヶ月女児です。現在までの経過は胎児期異常指摘なし。前期破水後高熱あり、高熱から２0時間後に帝王切開で3400で誕生。生後母乳飲めず頻回な嘔吐あり低血糖でNICUに１日入りましたがミルクを飲み血糖値が安定した。（低血糖になるまで母乳推奨でミルクをもらえなかった）生後１ヶ月で軽度喉頭軟化症あり他の精査で脳波異常なし。MRIでは軽度左側脳室拡大を指摘されました。頭囲は成長曲線上位ですがグラブから逸脱なし。 首が完全に座らないため今後精査予定です。 （運動発達はあるが精神面は遅れていないとのことでした） 現在生後6ヶ月。気になること↓ 1、生後４ヶ月から視線が合わない。現在は視線が合うがすぐそらされる。喃語ありよく笑う。 （健診で視線は指摘された） ２、首が完全に座らない 徐々に座っており縦抱きできる。うつぶせは写真添付あり。 ３、眼振 中央では眼振はないが左右にギョロっと向いてることが多く眼振がある（追視、固視可能、光もわかる） ４、不随運動 手足指、手首、足首がカタカタ動いており頻度がかなり多い。物を掴む時手が震えぎごちない。おもちゃを掴み、左右持ち帰ることはできる。四肢は動かせるが筋力が低下している気がします。 ５、終始機嫌よい 人見知りなくあまり泣かない。欲求が少なく感じるがあやすとよく笑う。 いわゆる育てやすい子。睡眠は昼夜逆転することが多い。 眼振、不随運動、首が座らないことで調べると脳性麻痺、小脳萎縮変性や筋肉、神経の病気が出てきます。上の症状で可能性のある病気は沢山あるとは思います。画像など検査しないと詳しい事を指摘できないのは承知していますが可能性が高い病気を助言いただきたく…相談させてもらいました。

子供の脊髄小脳変性症について先日質問したものです。追加でお聞きしたいです。 主治医は、小脳に萎縮があって異常あり、立ち始めたときからふらつきがあるから先天性のものなので遺伝子検査をしてみないと疾患がわからないと言われて、遺伝子検査をし結果待ちです。検査してもわからないこともあると言われました。 しかし、息子はふらつきはずっとありますが、後退せず成長しています。ふらつきいてるときから萎縮はあるけど進行はしてないのでしょうか？脊髄小脳変性症にはそういった病型のものがあるのでしょうか？ 主治医から小脳低形成の話しはありませんでした。主治医にいろいろ聞いたけど、今までみた症例と少し違うと言われますが、だったらそれは何なのか、どんな可能性があるのか聞いても遺伝子検査をしないとこたえられないとしか言ってもらえません。 けれどもし息子の症状から進行しない小脳低形成の可能性があるのであれば、遺伝子検査をやらなければ良かった、と思っています。遺伝子検査で残酷な結果を目の当たりにしたら私はやっていけれません。 結果を聞かない、もしくは違う病院で小脳低形成についても聞いてみるのはどうでしょうか？結果を待って聞くのが良い、と言われるかもしれませんが、親としては現状つらすぎます。主治医がMRIと息子の症状から低形成の話しをしなかったということはその可能性は低く、進行性の脊髄小脳変性症なのでしょうか？

2歳の息子です。歩き始めたときからふらつきがあり経過をみていましたが、ふらつきがよくなりません。MRIとったら小脳の萎縮があり、脊髄小脳変性症の可能性を調べるため血液検査をして結果待ちです。乳幼児の頃に発症すると予後がよくない怖い病気ですよね。不安でたまりません。これからどんどん進行していくのをみながら育てていくなんて、、、やはり、小脳に萎縮がありふらつきもあると脊髄小脳変性症の可能性がたかいですか？もしそのような場合どのような経過をたどることになるのですか？