奇形児に該当するQ&A

いつもお世話になっております。 この度第二子がもうすぐ産まれますが四肢短縮、軟骨無形成という障害があることが判明しました。 そういう病気であることに関してはもう仕方のないことなのですが、なぜこうなってしまったのか、もし次の子供を望むとなると同じように骨の異常があるのではないかと不安です。 もともと夫の方が性欲が薄く自慰行為などもまったくしないタイプです。 インターネットなどで調べると定期的に自慰行為などをした方が良いとの意見も書かれておりました。 私は夫の精子の奇形など異常があったのではと 考えてしまいます。 それともそういったことはまったく関係ないのでしょうか？？今回はたまたまということなのでしょうか？？ 今後妊活するとして同じように遺伝子異常が起こることを考えると夫との子供を授かるという気持ちが薄れてしまいます。 ちなみに一人目は健常児でした。

胚移植後、結果待ちです。 ウトロゲスタンの服用時間ですが、病院からは朝昼夕の服用で指示されています（時間指定はありません）。 本日、8:50頃に朝の分の服用をしました。 昼の服用を出来れば11:45頃に服用したいのですが、短すぎると問題ありますか？ 妊娠が難しくなる、奇型児が産まれやすくなる等々... 時間指定はないものの、8時間おきがベストなんでしょうか？ そもそも、そうなると病院指定の夕方には難しいのですが... お手数ですがご教授いただけますと幸いです。

2024年4月25日に、36週6日で2418gの女の子を出産しました。 早産ですが、この場合発達障害やなんらかの障害を持つ可能性はありますか？ また、左手の中指が第一関節までの長さしかなく、爪はある状態で、他の指と同じくらいの長さです。 産院にて紹介状を書いてもらい、これから小児科の整形外科を予約する段階です。 この場合の原因は何が原因でしょうか。 私は妊娠超初期まで大量にお酒を飲んでいて、1番早くわかるチェックワンファストで陽性が発覚した段階で飲むのをやめましたが、これが原因でしょうか。もしくは、36歳という年齢も関係ありますでしょうか。 身内には、同じような奇形はいません。 とにかくショックで、私の飲酒行為が原因かどうか知りたいです。

昨年の12月に精巣腫瘍の非セミノーマと診断され手術を受けました。現在は海外で経過観察中です。 初診は地元の病院でCTをとり、そこでは転移らしいものはないが精巣腫瘍の恐れがあるから大きな病院へ紹介されました。そこでは後腹膜に1cm弱の転移が見えるため術後に抗がん剤治療が必要と言われました。個人的に抗がん剤治療に抵抗があり家族と話し合い、将来挙児希望も強いので術後、経過観察で様子見させて欲しいと主治医にお願いしました。 仕事上、海外で生活しているため、術後に病理検査などの結果を英語で書いてもらいました。 そのカルテには pTMN:PT1. Lymphovascular invasion: not identified と記されていたのですが、先生の説明と病理検査のカルテが食い違いがあり困惑しています。 質問1:上記の解釈はpt1は精巣に限局していて脈官侵襲なしで間違いないですか？その場合は転移と言う意味でしょうか？ 質問2:embryonal carcinoma(胎児性)60% teratoma(奇形腫) 40% と記されているのですが、再発、転移はしやすいタイプでしょうか？ 質問3:仕事が肉体労働のため以前から軽い腰痛があったのですが、最近少し違和感が強くなった気がします。 転移なのかかなり不安です。来月に現地でCTの予約はしてあるんですが、腰痛は転移の可能性ありますか？もし転移の場合5ヶ月で痛みを伴うほどの速さで腫瘍は大きくなるのでしょうか？ 質問4:腫瘍マーカーは術後、AFP HCGは正常値です。LDHは正常値になったり正常値より少しあがったりをしてますが、肉体仕事のため筋肉疲労などでも上がるといわれ、海外の医師はあまり気にしていませんでした。 ご返答お待ちしております。

産まれて2週間ほどになる娘ですが、新生児スクリーニングにて再検査になり大学病院を受診しておりました。 その検査で、ナトリウムの値がかなり低いというところと、お腹の膨張具合がおかしいというところで緊急入院になりました。MRI検査の結果など踏まえて、仙尾部奇形腫であると診断されました。 その奇形腫がある為、尿閉による腎後性腎不全となり、血液検査の結果が良くなかったそうです。カテーテルを入れ、尿を排泄することができるようになりましたが、尿閉解除後に重度低ナトリウム血症になってしまいました。(112〜116) それも今は改善されましたが、脳細胞に障害を与えた可能性はあると説明を受けました。 意識障害や発達の遅れが今後出るかもしれないと言われましたが、具体的な発達の遅れや意識障害とはなんでしょうか。 現状では元気な赤ちゃんで意識障害や発達の遅れはわからない、大きくならないとなんともと言われました…。 拙く長い文章で申し訳ありません。教えて頂けますと幸いです。

お世話になります。 生後72日、出生体重3504g、現体重6120gの男児です。 2ヶ月に入ったころから、指しゃぶりや話しかけるとその方向を向いたり、声を出して笑ったりしてくれます。 寝ているときの呼吸で、時たま無呼吸状態になり一件するとシーソー呼吸のようだったため動画撮影し小児科受診をしました。 先生からは添付の画像で説明いただき、鼻への逆流を防ぐ筋肉(赤鉛筆で丸されたところ)が緩いため鼻に逆流し、それが気管に入って無呼吸を引き起こしている、突然死の可能性があるためうつ伏せで目を離すのはだめ、とのご説明でした。 気になる症状としては ・授乳中、ミルク中、睡眠中にたまに咳き込む ・呼吸が寝ているときに止まることがあり、暫くしてビクッとして呼吸再開する ・新生児のころから、口や鼻からの吐き戻しが多かった(最近は遊んで手足をバタバタ動かしてるときにいつ乳する程度) ・ミルクを飲んだ後、喉に残っているのか泣いているときうがいしてるようにガラガラする 左側に鼻咽頭逆流現象と書いてあり、鼻咽頭逆流症と理解しましたが 検索した耳鼻科のサイトをみると、 【咽喉頭逆流症は生後1年以前と以後で分けて考え、生後1年以前のものは脳性麻痺や中枢神経障害、消化管・気管の奇形に伴って生じ、嚥下障害と栄養障害を伴い、呼吸障害を生じて重篤となるため、胃瘻造設や噴門形成術、誤嚥防止手術等を行います。】 とあり、病気があるのかと心配です… 上記踏まえて以下でご相談させていただきたいです。。 1生後一年未満なので、脳性麻痺か神経障害、奇形がありということなのでしょうか… 2処方でカルボシステイン・メプチンシロップ・ゼスランシロップ・トラネキサム酸シロップを５日分貰いましたが、終わった後は経過観察でよいでしょうか ３うつ伏せにならなければ呼吸が止まって突然死になる可能性はほぼないでしょうか