妊娠後期ダウン症に該当するQ&A

現在、妊娠8ヶ月（30w3d）の妊婦です。 検診でのエコーにより、推定体重は30w1d、他太腿の長さ等は大体周期通りでした。 頭の大きさのみ32wであり、２週間分大きかったです。 心配になり医師に相談したところ、個人差があるから、今のところ問題はないでしょうと言われました。 今までも毎回、頭のみ１週間分は大きかったです。 エコーの数値は絶対ではない、旦那さんも頭が大きいので遺伝なのかと思う反面、ダウン症や他の障害ではないかと心配です。 医師からは、35w〜に10cm程大きい場合は何かあるかもしれないと言われました。 エコー写真を添付しますが、ダウン症の顔つき等、心配ないでしょうか。 エコーでは判断できないのは承知ですが、何か助言いただけますと幸いです。 よろしくお願いいたします。

現在34週の妊婦です。 腹部エコーで今まで顔が見えなかったのですが本日妊娠後期にてやっと確認出来ました。 ですが、鼻骨がとても小さく短い事が気になります。 きちんと横顔の写真なので、写りづらい、見えづらいという事は考えにくいと思うのですが、、 34週の段階でこんなに短く小さいという事はダウン症の可能性が高くなるのでしょうか？

妊娠後期になりました。 1.妊娠18週のエコー写真を見ているのですが、鼻骨は写っていますか？ 2.今は妊娠34週で3Dエコーを見るのですが顔が平たいです。そんなものなのでしょうか？？ 3.妊娠34週4日で2030ｇと言われました。少し小さいね～と言われたのですが平均はどのくらいですか？今までは標準通りだったので急に小さいね～と言われ不安です💦 NIPTは受けなかったのですが、ダウン症だったらどうしようと心配があります。心配しても仕方がないとは分かっているのですが、少しでもモヤモヤが少ない妊娠生活を送りたいです。 ご回答よろしくお願いします😊

28歳　初産婦です。 お腹の赤ちゃんの頭が大きく足が短いことが気になり、ネットで調べるとダウン症というワードが出てくるので心配になりました。 32w5d時点 BPD 86.7mm(+1.6) FL 56.0mm(−1.0) でした。 31w5dでも受診しており、その時から頭が大きめだねと言われています。(詳しい大きさは聞いてないです) 28w1d時点 BPD 74.8mm(+1.3) FL 49.9mm(±0) でした。 10wで初期スクリーニングエコーをしてもらったときNTの指摘はなく、20wの中期スクリーニングエコーでも異常は指摘されなかったです。 28wまではFLは短くなかったのですが、もしダウン症の場合、妊娠後期に入ってから頭が大きく・足が短くなることってあるのでしょうか？ 産まれないと分からないことが多いと思いますが、心の準備をしておきたくて… よろしくお願いします。

30代初産婦です。女の子の赤ちゃんを出産をしました。 産まれてきた子どもの表情を見るとネット検索で見たダウン症様の表情をしているような気もしています(特につり目)。 鼻骨はありますが鼻は低い？？耳は上部分が少し巻いている？？ますかけ線はなく小指の関節もしっかり確認できる手足の指も細長です。 妊娠中は適正時期の測定でNT2mmの指摘、妊娠後期に入る頃には消えていました。それ以外の臓器系の問題はなく、出産直後も今のところ指摘を受けていないです。 予定日より数日超過、体重は4000gほどでした。産声はそれほど大きくあげず、出生後もおっとり静かめ。ちょくちょくオギャーと泣いていますが1分もかからず泣き止みます。生後24時間経過すると、顔のむくみは徐々に取れてきていて、半日ごとに表情が変化しています。 産まれてきた子どもがどのような障害や病気を抱えていても大事に育てていくつもりで話し合ってきました。 産院からの指摘はなく聞くにも聞きづらい気もしてここで相談です。経過とこの写真で何かしらの症状を疑うか、検査含め専門機関への相談が必須かなど率直にコメントを頂けると幸いです。

現在31w6d 33才の妊婦です。 妊娠12週の時にNIPTを受け、13、18、21トリソミーいずれも陰性でした。 その際の胎児ゲノム率は8.3%でした。 陰性だと陰性的中率は99.99%とのことだったので、染色体異常はないと安心してここまで過ごして来たのですが、現在まで過去に撮ったどのエコーを見返しても鼻骨が分からず、もしかしたらダウン症かもしれないと不安になっています。 （エコーを添付させていただきました。いつもこんな感じで、鼻骨的なものを見つけることができません。） 通っている産院で行っている中期と後期で実施した胎児スクリーニングでは、共に異常なしと言われましたが、こちらからも異常があるか等聞いていないので、あえて話して来ないのかな？と思ってしまっています。 NIPTはもちろん100%ではないと承知しておりますが、陰性という結果が出ているならば、心配しなくても大丈夫なのでしょうか。 ダウン症は否定できると自信を持って良いのでしょうか。 また、胎児ゲノム率8.3%は問題ない数値なのでしょうか。 調べると平均10%〜15%というのを見たことがあります。数値が低いと偽陰性が出てしまい、実はダウン症（もしくは他の染色体異常）だったということはあるのでしょうか。 現在、NIPTを行っている検査会社？は多数ありますが、どこで受けても結果は同じなのでしょうか。 ネットに載っている他の方の結果を見るとよく見かける検査会社ですが、私が受けた検査会社で受けられてる方を他に見たことがないので不安になりました。 次回診察までまだ日付があるのに気が気じゃなくなってしまい、質問させていただきました。 どうぞよろしくお願いいたします。

妊娠30週妊婦です。20週ごろの検診から、胎児の頭が数週分大きく出ています。前回28週５日の検診で、31w6d相当と出ていて3週分も大きくなることはあるのだろうか？ととても不安です。 調べるとダウン症の可能性や、水頭症の可能性、ただ頭が大きめという個性なだけ、男の子は大きくなりやすいなどいろいろ出てくるのですが、本当に大丈夫なのでしょうか？今の所、医師からは大きめだねということ以外何か言われることはないのですが、来週後期のスクリーニング検査があるのでそこで何か見つかったらどうしようと考えてしまいます。 こんなに平均から外れることはよくあることなのでしょうか？ ちなみにお腹周りも1週分は大きいです。足の長さは、前回よりも前は短かったものの前回からは週数相当に追いつきました。 わたしと旦那さんはどちらもぽっちゃり体型という感じで、私に関しては自分自身が3700g、実父は4000gで産まれています。やはり遺伝なのでしょうか？ しかも、150cmと背が低いので帝王切開になるのではとそちらも心配しています。 エコー写真を見る限り水頭症などの初見はなさそうでしょうか。 よろしくお願いします。

妊娠35週の初産です。 お腹の子がダウン症ではないかと心配です。 妊娠初期 先生にNTはありますか？と聞いたところ 無いですね。と言われる。 妊娠中期 胎児超音波スクリーニングを受ける。 全て異常なしでした。 妊娠後期 胎児超音波スクリーニング受ける。 異常なし。と言われましたが気になる点 中期に見たときより、顔がむくんでるような気がする。口が半開き、下をだす場面があった。鼻が低い。 中期と後期で見え方が全然違ったので、戸惑いました。。 妊娠8ヶ月頃から赤ちゃんが小さめと言われてます。心配で先生に確認すると、 範囲内の小さめだから大丈夫です！なにかあればこちらから伝えます。と言われました。 妊娠28w1d BPD 7.0 AC 23,1 Fl 5,4 妊娠30w BPD7,3 AC24 Fl 5.3 1345ｇ 妊娠35w BPD 8.6 AC 26.7 Fl 6,2 2009ｇ 気になる点 ACがあまり大きくなってない。 Flの長さが前まで成長していたのに成長がゆっくりなってる気がします。 写真を見ると鼻骨がないような、、鼻が低い気がします。 12週の写真を添付しました。 なにかありましたらお教え願います。

現妊娠30週6日の29歳妊婦です。 本日妊婦健診で後期4Dスクリーニングを行い、心室中核欠損の疑いがあると言われてしまいました。 詳しい検査は週末に行うのですが不安でたまりません。もし心室中核欠損だった場合、ダウン症の可能性はあるのでしょうか？その可能性は何%くらいなのでしょうか？4Dスクリーニングの検査項目に上記以外の異常は見られなかったようなので、ダウン症ではないと考えても良いのでしょうか？ ちなみに現時点で穴が空いているのが確定したわけではないこと、そして19週目に実施した前期4Dスクリーニングの際には発見できなかったので、穴が空いてたとしても小さい可能性があると説明を受けました。命に関わる病気なのかも含めて教えていただけましたら幸いです。 宜しくお願い致します。

妊娠後期の胎児心エコーにて大動脈縮窄症の疑いを指摘されました。 現在は大学病院に転院し週に1度通院しています。 先天性心疾患の多くはダウン症、染色体異常が多いと聞いた事があり不安です。 妊娠後期までダウン症などの疑いは無く 現在通院していてる大学病院でも大動脈縮窄しか疑いが無いから羊水検査等しなくても大丈夫とは言われましたが不安です。 大動脈縮窄症だとどれくらいの確率で染色体異常があるのでしょうか？