妊娠16週 頭が大きいに該当するQ&A

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妊娠37週目 水腎症とダウン症の疑い(?)

person 10代/女性 -

妊娠37週目と2日の16歳妊婦です。 今日、妊婦健診に行った際に赤ちゃんがグレード1軽度の水腎症だと診断を受けました。右7.2mm 左 6.4mm 今まで一度も腎臓に関して他の部分でも指摘がなかったので頭が真っ白になり色々水腎症についてネットで調べてみるとダウン症の事しか出てこず不安です。 羊水や赤ちゃんも元気に成長しているしグレード1なのめ深く考える必要はないと言われたのですがやはり私のせいなのかなとかダウン症だったら、、と最低ながらものすごく考えてしまいます。 前回の妊婦健診の際は推定2800gあって今回は約2700gに下がっていました。 毎回顔を埋めてて見えないのですが鼻の主張だけは大きく、、鼻は大きいです。 手足も長いという風には言われました。 ただ、問題もなく胎動も激しいぐらい元気だったし驚きと心配が勝ちすぎて何もできません。 やはりダウン症だったり障害の疑いがあるのでしょうか、。 BPD 9.58cm GA OOR 1.9SD AC 30.13cm GA 37w1d -0.1SD FL 6.18cm GA 34w3d -1.4SD EFW 2624g GA 36w5w -0.3SD ↑という風にエコー写真に書いてありました>< 写真は、初期のと横顔が見えるのと正面のこんな感じのしかないですが。。 回答待ってます、。

3人の医師が回答

「ムコ多糖症2型について」の追加相談

person 乳幼児/男性 -

2024年7月24日に産まれた男の子がいます。拡大新生児スクリーニング検査を生後5日目に行いました。そこでの検査で引っ掛かったので再検査を受けてほしいと病院から連絡がありました。カットオフ値<5.0測定値【初回→生後5日目0.00】です。「ムコ多糖症II型の疑い」があるため、再検査を大きな大学病院でして欲しいと言われました。現在、産まれて16日目ですが、・妊娠中に頭が大きいと言われていましたが、産まれてから頭の大きさも普通サイズでした。・吸引分娩後、新生児仮死で生まれましたが5分の蘇生で無事に産まれ、その後何も異常はなく退院しました。・蒙古斑もひとつもない。・聴力検査も正常でした。・お臍も出ておらず、出臍じゃないです。・髪の毛の量も普通で、眉毛はまだ生えていません。・お腹も全く出ておりません。・目も離れていません。・寝ている時もイビキもかいてません。・2週間検診でも問題無しでした。・遺伝性が強いと調べましたが、私達夫婦も、両親も、第一子の2歳になる男の子も全員健全者で健康です。・完母で、母乳も良く飲み良く寝て、第一子の長男と何ひとつ変わりません。・睾丸が黒いです。・入院中に新生児黄疸で引っ掛かりましたが、退院後に数値も下がりました。ネットに出てくる、ムコ多糖症の新生児の項目は何ひとつ該当していません。新生児担当の小児科の先生も、検査結果が0.00は見た事がないと言っていたのですごく不安です。酵素が足りない、欠損していても、結果に現れると言われ、大体が病気ではなく、欠損か偽陽性と言われましたが、結果が0.00で本当に生きた心地がしていません。大学病院での再検査の日程もまだ先で不安です。この病気は新生児のうちは分かりにくいと言われましたがそうですか?先生には症状も何ひとつ無いので、緊急性は低いと言われましたが不安です。些細なことでも、ご教授お願いしたいです。

4人の医師が回答

ムコ多糖症2型について

person 乳幼児/男性 -

2024年7月24日に産まれた男の子がいます。 拡大新生児スクリーニング検査を生後5日目に行いました。そこでの検査で引っ掛かったので再検査を受けてほしいと病院から連絡がありました。 カットオフ値<5.0 測定値【初回→生後5日目 0.00】 です。 「ムコ多糖症II型の疑い」があるため、再検査を大きな大学病院でして欲しいと言われました。 現在、産まれて16日目ですが、 ・妊娠中に頭が大きいと言われていましたが、産まれてから頭の大きさも普通サイズでした。 ・吸引分娩後、新生児仮死で生まれましたが5分の蘇生で無事に産まれ、その後何も異常はなく退院しました。 ・蒙古斑もひとつもない。 ・聴力検査も正常でした。 ・お臍も出ておらず、出臍じゃないです。 ・お腹も全く出ておりません。 ・目も離れていません。 ・寝ている時もイビキもかいてません。 ・2週間検診でも問題無しでした。 ・遺伝性が強いと調べましたが、私達夫婦も、両親も、第一子の2歳になる男の子も全員健全者で健康です。 ・完母で、母乳も良く飲み良く寝て、第一子の長男と何ひとつ変わりません。 ・入院中に新生児黄疸で引っ掛かりましたが、退院後に数値も下がりました。 ネットに出てくる、ムコ多糖症の新生児の項目は何ひとつ該当していません。新生児担当の小児科の先生も、検査結果が0.00は見た事がないと言っていたのですごく不安です。酵素が足りない、欠損していても、結果に現れると言われ、大体が病気ではなく、欠損か偽陽性と言われましたが、結果が0.00で本当に生きた心地がしていません。大学病院での再検査の日程もまだ先で不安です。この病気は新生児のうちは分かりにくいと言われましたがそうですか?先生には症状も何ひとつ無いので、緊急性は低いと言われましたが不安です。些細なことでも、ご教授お願いしたいです。

3人の医師が回答

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