小眼球症に該当するQ&A

検索結果:40 件

小眼球症の遺伝や次子のことについて。

person 乳幼児/男性 -

2013年の9月に産まれた息子なのですが、 生まれつき目の開きが悪く、 薄っすら開いた目に違和感があり眼科を受診したところ、 両眼ともに正常値の半分の大きさの 極小眼球と診断がおりました。 その他にも、茶目の形成異常、虹彩欠損、小角膜、白内障などを合併しているようですが、 視神経、網膜には大きな異常がなく、 どのような見え方をしているかはわかりませんが、 3ヶ月頃から追視をするようになり、 わずかですが9ヶ月の今、 PL法視力検査で両眼で0.01の視力はでているようです。 義眼治療は視力がでているので見送っています。 ちなみに、 私は妊娠中特に変わったこともなく、 風疹などにもかかってはいません。 また主人、私共に近い親族に 小眼球や目の病気をもった人はいません。 息子が1歳を迎える頃になり、 2人目を作ることも考えているのですが、 小眼球症の原因がわかっておらず、 主人か私の遺伝子に原因があったのでは、、? と気になっています。 小眼球症の場合、次子も小眼球で産まれてくる。 といったケースは多いのでしょうか? 詳しく教えていただけるとありがたいです。 よろしくお願い致します。

1人の医師が回答

赤ちゃんの小眼球症/無眼球症の検査と、染色体異常の関連について

person 乳幼児/男性 - 解決済み

赤ちゃんの小眼球症/無眼球症に関する質問です。 ◆経緯 ・現在、妻が妊娠32週で男の子を予定しています。 ・28週ごろの検診時のエコーで口唇裂の診断、別病院での検査を勧められました。 ・転院先の病院でも口唇裂と診断、その他の異常が無いか検査入院で調べていただきました。(32週目時点) ・検査結果 →発育は週数相当。 →心臓、中枢神経のエコーで異常の指摘無し。 →口唇裂+顎裂、口蓋裂の可能性大 →エコー上、右の眼球がうまく観察されない。 左の眼球は綺麗に確認できている。 眼球の異形性、低形成の可能性あり。 上記の説明とともに、以下の説明と提案をいただきました。 ・MRIでの眼球の詳細確認の提案。 ・顔に関する複数の変化があるため、○○症候群の可能性がある。現時点の選択肢として羊水染色体検査がある。 ◆お伺いしたいこと この診断を聞き、動揺と非常に強い不安を感じています。 以下について見解をいただけると幸いです。 ・エコーで確認できなかった眼球がMRIで確認される可能性は期待できるのか。 ・片側が小眼球症/無眼球症の場合に、もう片方の眼球に異常がある可能性は高いのか。 ・MRIでの検査で、左目の機能はどこまで確認出来るものなのか。 →眼球の構造、視力の有無、異常の有無… →または、産まれてみないと確認できないのか… ・口唇口蓋裂と小眼球症/無眼球症が併発している場合、染色体異常の可能性は高いのでしょうか。その他の異常がある可能性が高いのでしょうか。 長文で申し訳ありません。お願いいたします。

4人の医師が回答

お探しの情報は、見つかりましたか?

キーワードは、文章より単語をおすすめします。
キーワードの追加や変更をすると、
お探しの情報がヒットするかもしれません

全ての回答閲覧・医師への相談、
どちらもできて月額330円(税込)

今すぐ登録する
(60秒で完了)