小脳低形成症状に該当するQ&A

妊娠20w、本日定期検診に行ってきました。 胎児スクリーニングの超音波エコーにて、小脳が見えなく水が溜まっている(?)かもしれないと言われ、ここではわからないので大学病院で診てもらった方がいいとのことで紹介状を書いてもらいました。 紹介状には、 "CRLよりEDC決定し当院通院しておりましたが、本日小脳低形成、心内膜不明瞭で多発奇形を疑います。ご多忙の折大変恐縮ですがご高診のほどよろしくお願い申し上げます。" と記載がありました。 大学病院側から電話があるはずだがなければ1ヶ月後の検診にそのまま来てほしいとのことで言われたので、何も連絡がなければ不安なもので他の大学病院にも初診で診てもらえないか明日電話で聞く予定です。 この場合はどのような症状が疑われますか？ たまたまエコーで見えづらかっただけだと思いたいです。 有識者の先生方、教えていただきたいです。

5ヶ月の乳児です。 左小脳低形成、左側脳室拡大があります。 左側は先天性のホルネル症候群、斜視があります。 右側は構造上の異常（眼圧や視神経など）はないと言われています。 しかし右目の固視、追視も見られず、たまに垂直性の眼振が見られます。 全身状態としては 筋緊張がやや亢進しています。手の動きに比べると、足の動きはやや少ないように感じています。 音の鳴る方を振り向いたり、身近にあるものを取ったりはしません。聴覚については新生児スクリーニングはパスしています。 定頸はしており、寝返りを90°くらいまでしています。うつぶせは90°まではまだ行きませんが、徐々に首を上げており、少しずつキープする時間は増えています。 外に行ったり、家の中から外を見るのが好きで、光を好んでいるように思います。ベビーカーに乗せると外に出るのが分かるのか、それまで不機嫌でも機嫌が良くなります。 質問です。 1. 固視や追視が見られないのは、後頭葉の問題ということでしょうか？ 2.その場合、今後固視や追視が見られる可能性はないのでしょうか？まだ希望は持てるのでしょうか？ 3.今後も固視や追視が見られない場合、盲の子どもと同じように考えれば良いのでしょうか？（保育園や学校など） 4.身近にあるものを認識して取らないのは、目の問題か、小脳の障害による協調運動などによる障害かの判断は難しいと思いますが、片側だけの異常でこのような症状は出るのでしょうか？ また音のなる方を向かない点に関しても同様にご見解をお願い致します。 5. 片側の小脳、側脳室拡大など画像所見によって今後考えられる症状や障害など、可能性のあるもので構いませんので、難しいかと思いますが教えていただきたいです（心の準備をしたいので）。 どうぞ宜しくお願い致します。

小脳低形成と脊髄小脳変性症の違いを教えてください。 息子が小脳虫部低形成の診断を受けており5歳を過ぎましたが歩行できません。 同じような症状をもつ息子のお友達は先日、脊髄小脳変性症と診断されました。 診断名が違うだけなのでしょうか？

小脳低形成と診断された新生児です。 激しく泣いてしまうと一瞬ですが顔が赤黒くみえ呼吸が止まってしまっているのではと思う事があります。 泣き引き付けなのか、小脳低形成による症状なのでしょうか？ 普段は穏やかな呼吸をしております。

人によって様々だとは思いますが、小脳虫部低形成だとどのような症状が現れますか？ 子供が小脳虫部低形成です。 医師からは合併症としててんかんや、運動発達の遅れ等と説明は受けていますが、幅広い疾患だと思うので知りたいです。 宜しくお願いします。

小脳虫部低形成を基礎疾患にもつ二ヶ月の赤ちゃんがいます。 寝ていたり寝かけに、急にひくひくと泣く事が単発であります。硬直したり目が変な様子はありません。 てんかん等の症状なのでしょうか？ また小脳虫部低形成だと店頭てんかんになりやすいのでしょうか？

子供の脊髄小脳変性症について先日質問したものです。追加でお聞きしたいです。 主治医は、小脳に萎縮があって異常あり、立ち始めたときからふらつきがあるから先天性のものなので遺伝子検査をしてみないと疾患がわからないと言われて、遺伝子検査をし結果待ちです。検査してもわからないこともあると言われました。 しかし、息子はふらつきはずっとありますが、後退せず成長しています。ふらつきいてるときから萎縮はあるけど進行はしてないのでしょうか？脊髄小脳変性症にはそういった病型のものがあるのでしょうか？ 主治医から小脳低形成の話しはありませんでした。主治医にいろいろ聞いたけど、今までみた症例と少し違うと言われますが、だったらそれは何なのか、どんな可能性があるのか聞いても遺伝子検査をしないとこたえられないとしか言ってもらえません。 けれどもし息子の症状から進行しない小脳低形成の可能性があるのであれば、遺伝子検査をやらなければ良かった、と思っています。遺伝子検査で残酷な結果を目の当たりにしたら私はやっていけれません。 結果を聞かない、もしくは違う病院で小脳低形成についても聞いてみるのはどうでしょうか？結果を待って聞くのが良い、と言われるかもしれませんが、親としては現状つらすぎます。主治医がMRIと息子の症状から低形成の話しをしなかったということはその可能性は低く、進行性の脊髄小脳変性症なのでしょうか？

25週の時に大学病院で胎児がファロー四徴症と診断されました。おそらく肺動脈閉鎖か極めて狭い極型ファローということです。 同時に小脳虫部が低形成で大槽が17mmほどに見えるということです。胎児MRIも撮りました、病的では無いと言われましたが心配です。 その他はやや赤ちゃんの大きさは小さいものの（−1SDほど）成長はしています。 もう32週なので羊水検査はしないつもりです。 赤ちゃんの位置的に頭は見にくい場所に居て、心疾患の方が大事なので小脳の方は産まれてから経過観察と言われています。 水頭症などは言われてません。 初期の浮腫や鼻骨低形成なども言われませんでした。 何か全身性の病気や障害が心配なのですがどういった症状が考えられますか？

現在妊娠20週の妊婦です。 12週の妊婦健診でNT9.6mm、染色体異常の可能性を指摘され、こども病院に転院となりました。 16週で羊水検査を受け、結果は陰性でしたが、19週のスクリーニング検査で小脳虫部欠損（低形成の可能性もある）と胸腹部皮下浮腫が見られるとのことでした。 脳に関しては脳梁欠損や水頭症の所見は現時点では見られないそうですが、今後の健診で発見されることもあるし、出生後に痙攣や知能・運動の発達に障害が出る可能性がある。症状が出ず生活できることもあると言われ、最終的には産まれてから成長の過程でしかわからないとのことでした。 ここで質問なのですが、小脳虫部欠損（低形成）のみの場合、症状や障害が出ない可能性はあるのでしょうか？ 小脳虫部と皮下浮腫の関連はわからないと言われましたが、可能性のある合併症はあるのでしょうか？ 生命予後はいいと言われましたが寝たきりの可能性もあると言われ、とても不安です。 ご回答よろしくお願い致します。

現在9か月 来月出産予定です。検診にて小脳虫部低形成の疑いを指摘されています。今の所その他異常は見受けられません。出産後に詳しい検査をする予定ですが出産直後の赤ちゃんの様子で指摘されている病気が解る症状はありますか?(目の動きなど)よろしくお願いします。