小脳虫部欠損に該当するQ&A

生後１ヶ月の息子について。 胎児の時から小脳虫部欠損 脳室拡大(中等度)の為、生後2週間で染色体検査を行いました。 結果は45,X / 46,XYモザイクでした。 100の染色体検査で95が46xy 5が45xでした。 身体的特徴は男で間違いない。 ターナー症候群とは違うとは伺ってはいるのですが ・腫瘍のリスクはどれくらい (高めかどうか) ・性自認が女性になる可能性はあるか ・ホルモン治療が必要になる可能性はあるか ・ホルモン治療はどのようなものになるか ・低身長等になるリスクは高めか ・運動機能、発達等障害はでるか ・その他なにか症状等はあるか 上記お伺い出来ればと思います。

生後2ヶ月半の子供について 胎児の時から小脳虫部欠損と脳室拡大(中等度)があります。 胎児の時から現在まで数回MRI撮っていますが全く進行はしていません。 哺乳不良で生まれてから経鼻チューブを入れています。 経口で飲ませた後に残りを注入しています。 現在は一回量110ccを8回飲んでいます。 寝てる際は全て注入していて 起きてる時のみ瓶哺乳しています。 直母は全く飲みません。 残った量が規定量の半分以上なら 2回に分けて注入しています。 最初は全く飲めなかったのが今は 顎の下の骨を抑えなくても飲めるようになり波がありますが現在は眠くなったりしなければ経口で50～全量を飲んでいます。 勢いがある時は早い時もありますが 基本的には注入も含めて30分前後かかっています。 ずっと入院していたので哺乳のリハビリもしていました。 本人の吸啜がある時に飲ませて 後は哺乳瓶を下げて休憩させたり 合間にゲップをさせたりしています。 チューブを見ていない隙に抜いてしまったり肌がかぶれているので肌に優しいテープなのでガチガチに固定も可哀想で固定テープが取れてしまったりしてワンオペで入れ直したりしていて心配もあり疲労が貯まります。 まだ生後2ヶ月半なので先もゆっくりなのはわかっていますが早くチューブを外したいです。 やはり小脳虫部欠損がある影響で哺乳不良なのでしょうか。 体重は5kg近くなってきてはいます。 吐き戻しや嘔吐はなく消化もいいです。 咽頭ファイバーも問題なく MRIでは胎児時の所見以外は問題ないそうです。 いつ頃かは誰にも分からないと思いますが近々チューブが卒業できる可能性はあるのでしょうか、まだまだ先でしょうか。 離乳食が始まったら更に厳しくなるでしょうか。 まだ生まれたばかりですがチューブのストレスが大きいです。 何か哺乳でおすすめの方法もあれば教えていただきたいです。 発達に関しては追視や音や気配に反応はあり首も左右に動かしたり持ち上げたりもして指も加える手前くらいな感じです。 首座りも出来そうでしょうか。 長くなってしまいましたがお願いします。

現在妊娠20週の妊婦です。 12週の妊婦健診でNT9.6mm、染色体異常の可能性を指摘され、こども病院に転院となりました。 16週で羊水検査を受け、結果は陰性でしたが、19週のスクリーニング検査で小脳虫部欠損（低形成の可能性もある）と胸腹部皮下浮腫が見られるとのことでした。 脳に関しては脳梁欠損や水頭症の所見は現時点では見られないそうですが、今後の健診で発見されることもあるし、出生後に痙攣や知能・運動の発達に障害が出る可能性がある。症状が出ず生活できることもあると言われ、最終的には産まれてから成長の過程でしかわからないとのことでした。 ここで質問なのですが、小脳虫部欠損（低形成）のみの場合、症状や障害が出ない可能性はあるのでしょうか？ 小脳虫部と皮下浮腫の関連はわからないと言われましたが、可能性のある合併症はあるのでしょうか？ 生命予後はいいと言われましたが寝たきりの可能性もあると言われ、とても不安です。 ご回答よろしくお願い致します。

現在、妊娠17週の経産婦です。 16週の定期健診の際にBPDが小さく（-1.8SD）小脳に隙間があると指摘を受け、その後17週での胎児スクリーニングにて小脳虫部の上の方は確認出来るが、下の方？が空洞のように見えるとのことでMRIにて精密検査を行うことになりました。 小脳自体は週数相当の大きさがあり、その他に異常は今のところ無いため、染色体異常の可能性は限りなく低いのではとの見解でした。 お聞きしたいのは4点です。 1.エコーでの所見通りに下部の方が無い状態だった場合、低形成ではなく欠損となるのでしょうか？ 2.大学病院の胎児スクリーニング専門医が診てくださったので、きっとお見立て通りの状態なのだろうなと頭では分かっているのですが、MRIでは正常に写っていてくれないかなと希望も捨てきれずにいます。 エコーでは写らなかったけれども、MRIでは確認出来たというケースもあるのでしょうか？ 3.状態によって障害の度合いも様々であるとのことですが、欠損だった場合は低形成よりも知的・運動障害が重度となるのでしょうか？ 4.大人の脳梗塞などとは異なり、赤ちゃんの脳は発達するので他の部分が補ってくれる場合もあると聞きました。 それは欠損だった場合でも期待出来るのでしょうか？ 以上です。 よろしくお願い致します。

出産後のMRIやエコーの検査で、小脳虫部欠損や頭の後ろにある空洞？嚢胞？と小脳テントの見え方により、ダンディーウォーカーバリアントと診断されました。現在生後1ヶ月です。 今のところ脳室は大きめではあるが、正常範囲内なので定期的にフォローとの事です。 体や他の脳には全く異常なく、眼振なども今のところはなさそうです。母乳もよく飲み消化も良く、順調に大きくなっています。 見た目は普通に元気な赤ちゃんで、健康面も問題ないそうです。 既に首を自分の力で上げようとしたり、寝返りをしようとしたり、力も強い気がして。 空腹や便を出したい時、抱っこして欲しい時は凄く大きな声で泣きます。 担当医には、今まで同じような子が何人か受診に来ているけど、水頭症で手術になる子は稀だよーと言われたのですが、ネットで調べたら9割と書かれています。難病と書かれているのに、小児科医も脳神経外科医も気軽な感じで言われるので、私は毎日泣きそうなくらい悩んでいるのですが、医者的にはそんなに重い病気ではないのでしょうか？ 説明では病気の特徴が強く出る子もいれば、あまり症状が出ない子もいると言われました。 小脳虫部が欠損しているのに症状があまり出ない子もいるのですか？ 発達が遅れたとしても、リハビリをしたらそれなりに生活できるようになりますか？

妊娠28週です。胎児の側脳室拡大が見つかり、転院し、小脳虫部欠損が見つかりました。 側脳室の拡大は、1.2センチ両側ともです。 小脳は、真ん中が繋がってないと言われました。ダンディウォーカー症候群に類似したものと言われました。脳に異常があるのは分かりましたが、障害の程度を判断するのは難しいと言われました。 障害の程度・確率的にはどのくらいなのでしょうか？ 小脳虫部欠損の人は、かなり少ないのでしょうか？ 感染症検査結果待ち、30週にMRI予定です。 エコーで、脳以外の異常はないと言われました。

妊娠24週の時、小脳の真ん中のくぼみ（頭蓋骨？から2センチ）の隙間を指摘されました。大きい病院で検査したところ、私自身の感染症や糖尿病もなく、羊水検査も陰性。赤ちゃんの心臓エコーも異常なしでした。胎児MRIの結果では、小脳虫部欠損との事で、その後のエコーも脳室拡大もなく34週まで順調だったのですが、先日破水してしまい出産を終えたところです。仮死状態で生まれたのですが、少ししてから9スコア？まで上がり、保育器の中で毎日元気に泣いてます。女の子です。 生まれてからエコーをされたようで、新たに「小脳自体が小さい」と言われました。大きさまでは分かりませんが、その分隙間も大きいようで、赤ちゃんの退院前にまたMRI検査をするとの事でした。 小脳虫部欠損と小脳自体が小さいと障害も重くなるのでしょうか。

先天性脳奇形の11カ月の男の子を育てています。 小脳虫部欠損と水頭症(シャント)があります。 まだ首がすわらず、療育センターでリハビリを受けています。 主治医にもPTの先生にも首がすわらないのは頭が大きいことが原因だと言われました。(頭囲47cm) 体がもう少し大きくなれば1歳以降でも首がすわることはあるのでしょうか？ 何歳頃までに首がすわらなかったら諦めたほうがいいという基準はあるのでしょうか？ また、まだ首がすわらないということは頭の大きさだけでなく脳性麻痺の影響と考えてよいのでしょうか？ 宜しくお願いいたします。

34週 初産です。 先日MRIを撮影し、医師からダンディーウォーカー症候群の診断を受けました。 小脳低形成と小脳虫部欠損、後頭蓋窩に水が溜まっているセンチ(虫部欠損部分からは4センチ)とのことです。 今のところ他に指摘はなく、水を抜く手術も産後すぐではなく経過観察で様子を見ながらとのことでした。 予後はとても幅が広いのではっきりとは言えないが、運動機能を中心に障害がでると言われています。 運動、知能、精神発達など何の障害が起こってもおかしくないと覚悟しておいたのでいいのでしょうか？ 調べると言語、視覚、聴覚などにも関係しており、どこまで覚悟しておくべきかよく分かりません。 また、小脳虫部が完全に存在しないという状況でその部分の機能をリハビリなどで補えるものなのでしょうか? 宜しくお願い致します。

私(45歳)の妻(37歳)は現在妊娠20週の妊婦です。 先日、胎児超音波検査の結果、胎児の脳に気になる隙間があると言われ、紹介された大学病院で改めて超音波検査をしたところ、ダンディウォーカー症候群と診断されました。小脳虫部が欠損しているとの事です。 私は事前に、この症候群の事をインターネットで調べていたため、健常な子供が望めない事に絶望的な気持ちになっていたのですが、大学病院の先生曰く、現在のところ水頭症は認められず、他の臓器や脳の大きさにも問題がなく順調に成長しており、合併症が見受けられないことから、全く心配がないとは言えないが、半分以上の確率で何ら問題のない、健常な子供が生まれる可能性が高いとのお話を頂きました。 先生曰く、小脳虫部がない人はそれほど珍しいとは言えず、私（先生）もないかもしれないし、あなた方夫婦もないかもしれない。健康であるがために、しっかり検査していないから、虫部が存在しない事に気づいていないだけ、というようなニュアンスで説明を受けました。 また小脳虫部の欠損については、子供（胎児）の脳というのは未知の可能性が秘められており、一部がなくなっても、他の部分が欠損した機能を代替するようなお話も頂きました。 このお話通りならば、お腹の子供に希望が持てるのですが、インターネットで自力で調べる限り、小脳虫部が存在しない健常人が存在する、というような情報が得られませんでした。 この先生のお話が、我々夫婦を動揺させないための希望的なお話なのか、リアルな情報なのか、ご見解を頂きたいのですが、どうぞ宜しくお願い致します。