小脳虫部欠損に該当するQ&A

妊娠24週の時、小脳の真ん中のくぼみ（頭蓋骨？から2センチ）の隙間を指摘されました。大きい病院で検査したところ、私自身の感染症や糖尿病もなく、羊水検査も陰性。赤ちゃんの心臓エコーも異常なしでした。胎児MRIの結果では、小脳虫部欠損との事で、その後のエコーも脳室拡大もなく34週まで順調だったのですが、先日破水してしまい出産を終えたところです。仮死状態で生まれたのですが、少ししてから9スコア？まで上がり、保育器の中で毎日元気に泣いてます。女の子です。 生まれてからエコーをされたようで、新たに「小脳自体が小さい」と言われました。大きさまでは分かりませんが、その分隙間も大きいようで、赤ちゃんの退院前にまたMRI検査をするとの事でした。 小脳虫部欠損と小脳自体が小さいと障害も重くなるのでしょうか。

生後１ヶ月の息子について。 胎児の時から小脳虫部欠損 脳室拡大(中等度)の為、生後2週間で染色体検査を行いました。 結果は45,X / 46,XYモザイクでした。 100の染色体検査で95が46xy 5が45xでした。 身体的特徴は男で間違いない。 ターナー症候群とは違うとは伺ってはいるのですが ・腫瘍のリスクはどれくらい (高めかどうか) ・性自認が女性になる可能性はあるか ・ホルモン治療が必要になる可能性はあるか ・ホルモン治療はどのようなものになるか ・低身長等になるリスクは高めか ・運動機能、発達等障害はでるか ・その他なにか症状等はあるか 上記お伺い出来ればと思います。